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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di down – Analisi del rapporto costo-efficacia dei test prenatali non invasivi come test contingenti e di prima linea

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Un articolo di revisione pubblicato in Cell Journal descrive lo stato della scoperta delle varianti, della genotipizzazione e dell’interpretazione clinica, discutendone prospettive e progressi futuri. L’articolo si concentra in particolare sulla tecnica di sequenziamento dell’intero genoma e sulle implicazioni per le malattie rare umane. Due sfide principali vengono messe...