Malattie rare – Neoplasia endocrina multipla (MEN1), studio conferma la necessità di mantenere ampi database di pazienti
Uno studio condotto dal Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale dell’Università di Firenze ha analizzato il database fiorentino per la neoplasia endocrina multipla (MEN1). I risultati dello studio confermano che da un’analisi approfondita del database è possibile ricavare informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche molto utili sulla...
Malattie rare – Impatto dei registri associati a biobanche sulla ricerca nel campo
Un articolo di revisione pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease analizza e confronta l’impatto dei registri semplici, dei registri con biobanche e delle biobanche per le malattie rare sugli esiti della ricerca nel campo delle malattie rare. I risultati mettono in luce differenze fondamentali tra le risorse....
Tumore ovaio – In Italia solo il 65% delle donne esegue il test genetico
"Al Ministero della Salute presentato il Quaderno informativo. Nel nostro Paese, nel 2018, 5.200 casi. Gli inibitori di Parp sono efficaci nel controllare la malattia in fase avanzata. Fabrizio Nicolis, presidente Fondazione Aiom: “Tutte le pazienti devono essere sottoposte all’esame per verificare la mutazione Brca....
#RispettaChiTiAiuta – Parte dagli infermieri di Arezzo campagna social contro la violenza sugli operatori sanitari
"Quasi 9 operatori sanitari su 10 sono stati vittime di episodi di violenza fisica, psicologica o verbale. Per questo l'Ordine delle professioni infermieristiche di Arezzo ha lanciato una campagna social con lo slogan #RispettaChiTiAiuta, che in poche settimane è già diventata virale ed è stata condivisa...
Malattie rare – Creazione di una biobanca di tumori cerebrali pediatrici derivati da pazienti
Uno studio pubblicato in Nature Medicine è riuscito a generare e caratterizzare in maniera esaustiva 30 modelli di allotrapianti ortotopici derivati da pazienti e sette linee cellulari che rappresentano 14 sottogruppi molecolari di tumori cerebrali pediatrici. Questi modelli sono altamente rappresentativi dei tumori umani da cui sono derivati...
Cancro al seno – Scoperta la ‘firma’ delle staminali del tumore
"Identificato un insieme di geni in grado di predire il rischio individuale di metastasi per personalizzare le terapie. La ricerca, sostenuta da AIRC, appare oggi sulla rivista EBiomedicine del Gruppo Lancet Milano, 5 marzo 2019 – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università...
Malattie rare – Necessità di maggiore consapevolezza e partecipazione ai registri internazionali transfrontalieri
Un recente articolo passa in rassegna i registri internazionali transfrontalieri per le malattie endocrine rare tenuti in Europa, al fine di comprendere la portata dell’impegno relativo ai registri all’interno di una rete di centri di riferimento (CR) per queste malattie. Lo studio mette in luce l’esigenza...
Malattie rare nei bambini – Malattie Neuromuscolari e Distrofia Muscolare di Duchenne in particolare, il nuovo position paper della Fimp. “Pediatra fondamentale per riconoscimento precoce”
"Il documento è stato redatto in collaborazione con l’Associazione Italiana Miologia (AIM) e la condivisione di Parent Project e UILDM, sulle Malattie Neuromuscolari e sulla Distrofia Muscolare di Duchenne in particolare. Biasci: “Presenza capillare sul territorio e rapporto di fiducia con le famiglie italiane fondamentali...
Malattie rare – Milioni di malati senza diagnosi
Li chiamano malati invisibili, ma sono un esercito di persone. Persino milioni solo sul territorio italiano. I loro sintomi non sono catalogati sotto nessuna voce. Nei libri di medicina non è dedicata nemmeno una riga. I loro mali non hanno nomi. Le loro diagnosi sono...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica ricaduta/refrattaria: con la combinazione ibrutinib più venetoclax, MRD negativa dopo un anno in quattro casi su 10
"Nei pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata/refrattaria, la combinazione dell'inibitore di BTK ibrutinib e l'inibitore di BCL2 venetoclax ha mostrato di poter eradicare la malattia minima residua (MRD) nel midollo osseo dopo 12 mesi nel 39% dai casi. È questo uno dei risultati chiave dello...
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