Sclerosi multipla – Prelievi di sangue predittivi di risposta a trattamento con ‘DMF’ tramite analisi del trascrittoma dei mononucleati
"Le modificazioni del trascrittoma delle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC: monociti e linfociti) a breve termine - che riflettono l'attivazione del fattore nucleare di derivazione eritroide 2 (Nrf2) e l'inibizione dei percorsi del fattore di trascrizione NFkB - distinguono i pazienti affetti da sclerosi...
Morto oggi a Roma Franco Mandelli – Ematologo luminare e Fondatore dell’AIL, associazione italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma
"È morto oggi a Roma, a 87 anni, Franco Mandelli, considerato uno dei più importanti ematologi italiano, fondatore dell’Ail, associazione italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma, di cui era presidente onorario, e della onlus Gimema. Ne dà notizia l’Ail sul suo profilo Facebook: «Addio al nostro Presidente...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 20
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 44 anni con storia di emicrania, apnea...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), trattamento con ‘Edasalonexent’ va valutato ulteriormente nel trial POLARIS di fase 3
A seguito del successo dell'aggiornamento di prova MoveDMD di fase 2, che ha mostrato una progressione della malattia sostanzialmente rallentata con edasalonexent in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Catabasis Pharmaceuticals ha annunciato i piani per valutare ulteriormente il farmaco come trattamento per i...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), la FDA conferisce la designazione di farmaco orfano ad ACE-083
Il 12 mattina, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso ad Acceleron Pharma Inc. la designazione di farmaco orfano per il suo prodotto, ACE-083, per il trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), un raro disordine genetico muscolare per il quale non esiste alcun...
Malattie rare – Malattia di Huntington, il farmaco candidato ‘D-PUFA’ mostra un miglioramento cognitivo nei pazienti
Caratterizzato dalla progressiva degenerazione dei neuroni entro 15-20 anni negli adulti e da una rapida degenerazione dei neuroni entro 5 anni nei bambini, il trattamento per la malattia di Huntington continua a rappresentare una sfida importante per gli operatori sanitari. Tuttavia, gli acidi grassi polinsaturi rinforzati...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ‘rasagilina’ in aggiunta a ‘riluzolo’ sicura in fase II
"Rasagilina, inibitore della monoamino ossidasi B con potenziale neuroprotettivo nella malattia di Parkinson, si è dimostrata sicura nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in aggiunta a riluzolo. Non si è registrata nessuna differenza tra i gruppi nell'endpoint primario di sopravvivenza ma l'analisi post-hoc suggerisce...
Demenza – Diagnosi tardive, scarsa comunicazione medici/famiglie malati e pochi servizi
"I dati del rapporto «European Carers’ Report 2018» presentati a Bruxelles. La Federazione Alzheimer Italia: «Necessario attivare interventi e strumenti efficaci» Diagnosi tardive, scarsa comunicazione al malato e ai suoi famigliari, pochi servizi: queste le criticità che emergono dal rapporto «European Carers’ Report 2018» di Alzheimer...
Cervello – La regola che guida la plasticità sinaptica
"Quando una sinapsi si rafforza, le altre vicine s'indeboliscono. Questo meccanismo molecolare ben definito, basato su una semplice regola, viene controllato da una proteina chiamata Arc, a cui spetta il compito di mantenere l'equilibrio complessivo che permette al cervello di valorizzare alcuni stimoli al posto...
Disabilità minori – Centro Paideia, parco giochi e aquagym (Torino)
Un luogo per le famiglie con bambini con disabilità, dove fare incontri, lezioni, sedute di fisioterapia. Ma soprattutto uno spazio aperto a tutta la cittadinanza, in via Moncalvo a Torino, nel cuore della precollina, in cui si potrà prendere un caffè, frequentare corsi di aquagym...
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