Malattie rare nei bambini – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni
"La cerliponase alfa bisettimanale ha continuato a mostrare benefici terapeutici durevoli e clinicamente importanti nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) a 3 anni in uno studio internazionale in corso. Il dato è stato riportato a Bangkok, nel corso del 33° Congresso Internazionale...
Artrite idiopatica giovanile (AIG) poliarticolare – Buona la safety di adalimumab in uno studio di fase 4
"I dati a 7 anni di uno studio Usa di fase 4, pubblicati su Arthritis Care & Research, hanno documentato la buona tollerabilità del trattamento con adalimumab, da solo o con l'aggiunta di MTX, nella maggior parte dei bambini affetti da artrite idiopatica giovanile (AIG)...
Malattie rare – Una mutazione di stop omozigote in AHR causa ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile
Uno studio pubblicato in Brain descrive una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile a trasmissione autosomica recessiva. È stata individuata una mutazione omozigote nel gene del recettore arilico per gli idrocarburi (AHR). AHR è un fattore di trascrizione indotto dal ligando ampiamente studiato nella...
Fibrillazione atriale e Coronaropatia (CAD) stabile – La scelta migliore è rivaroxaban in monoterapia
"Nei pazienti con fibrillazione atriale e coronaropatia (CAD) stabile che da almeno un anno non sono stati sottoposti a una qualsiasi procedura di rivascolarizzazione, la monoterapia con l'anticoagulante orale rivaroxaban è la scelta migliore rispetto alla combinazione di rivaroxaban più la terapia antipiastrinica. A indicarlo...
Sclerosi multipla (SM) – Linee guida AAN aggiornate, vaccini raccomandati da usare per la maggior parte dei pazienti
"La maggior parte dei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) dovrebbe ricevere le vaccinazioni raccomandate, compresi i vaccini antinfluenzali annuali. È quanto stabiliscono le linee guida aggiornate dell'American Academy of Neurology (AAN) su immunizzazione e SM, pubblicate online su "Neurology" I pazienti con SM potrebbero avere...
Malattie rare – Actininopatia, una nuova distrofia muscolare causata da mutazioni dominanti in ACTN2
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive 4 famiglie (3 spagnole e 1 svedese) affette da una miopatia distale autosomica dominante con mutazioni dominanti in ACTN2. I membri affetti presentavano debolezza asimmetrica dei muscoli distali a esordio nell’età adulta, con un interessamento iniziale della dorsiflessione della caviglia che...
Autismo – Partito il primo Corso di Alta Formazione organizzato dall’ISS. Cento i partecipanti
"Il Corso è stato organizzato dall’ISS per il tramite delle Regioni su mandato del Ministero della Salute.L’obiettivo è formare e aggiornare i dirigenti del San e renderli capaci di valutare, sulla base delle specifiche caratteristiche di una persona nello spettro, l’appropriatezza, l’accuratezza e l’efficacia stessa...
Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale
Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...
Trombosi venosa cerebrale (CVT) – I risultati del primo studio sui nuovi anticoagulanti orali (NOAC)
"Pubblicati su JAMA Neurology i risultati dell'analisi primaria di RE-SPECT CVT, primo studio controllato, randomizzato, esplorativo, prospettico con un anticoagulante orale diretto, il dabigatran etexilato, in pazienti con trombosi ai seni venosi durali e/o vene cerebrali. Lo studio ha analizzato sicurezza ed efficacia di dabigatran...
Malattie reumatiche – Presenza o meno del dolore da sensibilizzazione centrale
"La metà, o quasi, dei pazienti con disturbi reumatici da sponsiloartropatie, artrite reumatoide e osteoartrosi ha un dolore che dipende da una sensibilizzazione centrale e che se adeguatamente identificato potrebbe essere trattato tempestivamente. E' quanto evidenzia un lavoro pubblicato su Clinical Rheumatology L’obiettivo di questo studio...
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