Diabete – Costi globali continueranno a aumentare fino a 2030
"Esperti, politica metta in atto azioni urgenti I costi del diabete a livello mondiale sono alti e aumenteranno ancora in maniera significativa nel 2030, secondo un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Diabetes Care, organo scientifico dell'American Diabetes Association. A sottolinearlo è Roberto Miccoli, ricercatore del...
Malattie rare – La Sindrome di Von Hippel–Lindau (VHL) con predisposizione familiare al cancro
La Sindrome di Von Hippel–Lindau è una rara condizione tumorale ereditaria innescata dalle mutazioni che colpiscono il gene VHL posizionato sul cromosoma 3 (3p25-26) che è caratterizzata dalla formazione di cisti o tumori multipli benigni e maligni a livello di diversi organi. Questa malattia secondo il Prof. Giuseppe Opocher, Direttore...
Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1
Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...
Carcinoma mammella – Necessarie nuove strategie per scongiurare ripresa malattia dopo i 5 anni di terapia ormonale
"Un articolo pubblicato su Nature a firma dei esperti dello IEO e del centro Champalimaud di Lisbona, torna sul rischio di ripresa di malattia dopo la sospensione della terapia adiuvante con anti-estrogeni , sollevata da una metanalisi pubblicata dal NEJM. Una strategia, per la popolazione...
Glaucoma – Fino al 17 marzo iniziative gratuite in novanta città
"Dall’11 al 17 marzo una settimana dedicata a quello che viene comunemente chiamato il «ladro silente della vista». Iniziative gratuite in novanta città Una settimana, dall’11 al 17 marzo, dedicata alla prevenzione e all’informazione sul «ladro silente della vista»: il glaucoma, malattia degenerativa che colpisce solo in...
Colesterolo – Acido bempedoico raggiunge obiettivo di riduzione
"La società farmaceutica Esperion, specializzata in farmaci per il colesterolo LDL elevato, ha annunciato che uno studio di Fase III sull'acido bempedoico, in alcuni pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) o ad alto rischio di ASCVD con ipercolesterolemia, ha raggiunto il suo endpoint primario con...
Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran
"Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell'RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di...
PhenoDis – Lancio del database, dedicato in particolare alle cardiopatie rare
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta PhenoDis, un database completo sviluppato per le cardiopatie rare. Il database utilizza una serie di descrittori specifici per analizzare la caratterizzazione delle cardiopatie e differenziarle sulla base di informazioni biomediche e sintomi supplementari. Il database PhenoDis contiene annotazioni...
L’esperienza della “normalità” nelle malattie rare e in quelle croniche: quali differenze?
Uno studio qualitativo pubblicato in European Journal of Pediatrics si sofferma sull’esperienza di alcune madri di bambini affetti da una malattia cronica, la celiachia (CD – celiac disease), e di altre con bambini affetti dalla Sindrome di Bartter (BS – Bartter Disease). Lo studio analizza i diversi...
Alzheimer – Armare l’immunità cerebrale per combatterlo
"Una proteina recettore chiamata TREM2, che si trova sulle cellule immunitarie del cervello, interferisce con la formazione delle placche di proteina beta amiloide tipica della malattia di Alzheimer. Uno studio sui topi ha mostrato che l’aumento di TREM2 nel cervello può prevenire o ridurre la...
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