Ricerca – ‘Horizon Europe’, cento miliardi per nuovo programma quadro europeo
"Horizon Europe, il programma quadro per la ricerca e l'innovazione proposto dalla Commissione europea per il 2021-2027 ha un bilancio di 100 miliardi di euro, il più ricco di sempre, e potranno parteciparvi anche paesi al di fuori dell'UE, compresa la Gran Bretagna del dopo...
Malattie rare – Sindrome di Coffin-Siris, associata a mutazioni nella subunità DPF2 del complesso BAF
Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):468-479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8. Vasileiou G1, Vergarajauregui S2, Endele S1, Popp B1, Büttner C1, Ekici AB1, Gerard M3, Bramswig NC4, Albrecht B4, Clayton-Smith J5, Morton J6, Tomkins S7, Low K7, Weber A8, Wenzel M9, Altmüller J10, Li Y11, Wollnik B11, Hoganson G12, Plona MR12, Cho MT13; Deciphering Developmental Disorders Study14, Thiel CT1, Lüdecke HJ15, Strom TM16, Calpena E17, Wilkie AOM17, Wieczorek D15, Engel FB2, Reis A18 Astratto Varianti che...
Sindrome di Coffin-Siris
"Sinonimo: CSS "La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell'unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili."Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B avanzato, con CAR T-cells liso-cel risposte durature
"Il trattamento con le CAR T-cells liso-cel (lisocabtagene maraleucel), note in precedenza con la sigla JCAR017 e dirette contro l'antigene CD19, produce risposte durature in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato/refrattario, pesantemente pretrattato e sembra avere una tossicità acuta gestibile. Lo dimostrano...
Malattie rare – Pubblicate tre nuove GeneReview, aggiornate altre venti e corrette altre quattro
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Tumori RET positivi – Con LOXO-292 tassi di risposta impressionanti
"L'inibitore altamente selettivo di RET LOXO-292 ha dimostrato una solida attività clinica in pazienti con tumori solidi con alterazioni del gene RET, inclusi pazienti con metastasi cerebrali e la mutazione RET V804M, che di solito conferisce resistenza agli inibitori multichinasici, nello studio di fase I...
Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1
Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti...
Parkinson – L’Apple Watch ne controllerà i sintomi
"L’Apple Watch potrà controllare i sintomi della malattia di Parkinson La casa della mela ha infatti messo a disposizione degli sviluppatori un’interfaccia di programmazione che consente di creare app in grado di monitorare due sintomi della malattia – i tremori e la discinesia – in modo costante...
Malattie rare – Colestasi, diarrea, ipoacusia e fragilità ossea: associate a mutazioni con perdita di funzione in UNC45A
Gli autori riferiscono di quattro soggetti affetti, appartenenti a tre famiglie, che presentano segni sindromici di colestasi, diarrea congenita, ipoacusia e fragilità ossea. Tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, sono state individuate mutazioni bialleliche nel chaperone A della miosina Unc-45 (UNC45A),...
Trauma cranico – Un paziente su due non fa controlli dopo tre mesi
"(Reuters Health) – Dopo un trauma cranico, meno di un paziente su due visitato in pronto soccorso si fa controllare a distanza di tre mesi. È quanto emerge una ricerca pubblicata da JAMA Network Open e guidata da Seth Seabury della Keck School of Medicine...
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