Ictus – Nuove possibilità terapeutiche per trattare emiparesi e ripristinare capacità motorie
"L’Istituto di neuroscienze del Cnr e l’Istituto di biorobotica della Scuola Superiore Sant’Anna hanno individuato una strategia terapeutica che prevede l’impiego di strumenti robotici e il ripristino della normale comunicazione dei due emisferi cerebrali. Lo studio pubblicato su eLife Roma, 29 gennaio 2018 – Un nuovo...
Paralisi facciale congenita non progressiva autosomica dominante, ptosi bilaterale e disfunzione velofaringea: associate a una mutazione in TUBB6
In una discendenza di cinque generazioni, gli autori hanno individuato una mutazione eterozigote in TUBB6, che finora non è stata correlata a nessuna patologia ereditaria umana. La mutazione missenso era co-segregante con un fenotipo caratterizzato da paralisi facciale bilaterale congenita non progressiva e disfunzione velofaringea congenita,...
Artrite reumatoide – Identificati valori che fanno capire futura risposta a ‘etanercept’
"Età più giovane, valori ridotti al basale di BMI e HAQ, ridotta attività di malattia: queste le caratteristiche dei pazienti con artrite reumatoide (AR) che, stando ad un'analisi post-hoc dei risultati dello studio PRESERVE, pubblicata su Arthritis Research & Therapy, sarebbero in grado di raggiungere...
Disordini dello spettro autistico – FDA ha concesso designazione di terapia fortemente innovativa per ‘balovaptan’
"La Food and Drug Administration, (Fda) ha concesso la designazione di terapia fortemente innovativa (breakthrough therapy designation) per balovaptan nel trattamento dei disordini dello spettro autistico La Breakthrough Therapy designation permette di velocizzare lo sviluppo e la revisione da parte degli enti regolatori di nuovi farmaci...
Sinapsi artificiale -Realizzata ‘a risparmio energetico’ anche per diagnosi tumori
"Potenzierà computer per auto senza pilota e diagnosi tumori Realizzata la prima sinapsi artificiale 'a risparmio energetico': molto più potente di quelle naturali presenti nel cervello umano, funziona utilizzando una quantità di energia 10.000 volte inferiore. Descritta sulla rivista Science Advances dai ricercatori statunitensi del National Institute of Standards and Technology (NIst), in futuro...
Disabilità – Un grande carro contro le barriere architettoniche al Carnevale di Viareggio
"Per la prima volta il Carnevale di Viareggio, uno dei più importanti e spettacolari d’Italia e d’Europa, accenderà i riflettori sul tema delle barriere e della disabilità, raggiungendo milioni di persone: uno dei carri più grandi che vi sfileranno, infatti, si chiamerà “No tu no”...
Disturbo della glicosilazione con difetti di autofagia: causato da mutazioni in ATP6AP2 legato all’X
Gli autori hanno individuato due mutazioni missenso emizigote in ATP6AP2, responsabili di un disturbo della glicosilazione associato a epatopatia, immunodeficienza, cutis laxa e compromissione psicomotoria, osservato in due famiglie. I cromatogrammi parziali hanno mostrato una segregazione legata all’X in tutti i pazienti. J Exp Med. 2017 Dec...
Malattie rare, Europa – Parere positivo per prima terapia per l’alfa mannosidosi
"Il Chmp dell'Ema ha emesso parere positivo, raccomandando l'autorizzazione all'immissione in commercio di velmanase alfa, con il nome commerciale di Lamzede, fornendo per la prima volta un trattamento per l'alfa mannossidosi (AM), una malattia rara progressiva e invalidante Il farmaco è somministrato settimanalmente per via endovenosa...
Farmaci – Stampati in 3D a basso costo e su misura
"Apre a produzione decentrata, anche in orbita Rivoluzione all'orizzonte nella produzione dei farmaci, grazie alla stampa in 3D. Dopo essere state messe alla prova con successo sui materiali piu' diversi, dalle plastiche ai metalli fino ai cibi, le stampanti 3D hanno dimostrato di rendere piu' semplice ed economico produrre farmaci a basso costo e...
Encefalopatia con omeostasi del calcio mitocondriale alterata: causata da una mutazione nulla in MICU2 in una famiglia di consanguinei
Attraverso un’analisi combinata autozigoma/esoma, è stato possibile individuare una mutazione troncante omozigote in MICU2, completamente segregante con un disturbo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da grave deficit cognitivo, spasticità e interessamento della sostanza bianca, osservato in una famiglia con consaguineità multipla. Le cellule con deficit di MICU2...
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