Malattie rare – Linfoma follicolare, combinazione ‘lenalidomide e rituximab’ in prima linea potrebbe rimpiazzare chemio
"La combinazione dell'immunomodulatore lenalidomide e dell'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab ha un'efficacia simile, ma un profilo di tossicità decisamente più favorevole rispetto al regime standard di prima linea, la chemioterapia più rituximab, in pazienti con linfoma follicolare non trattati in precedenza Lo dimostrano i risultati dello studio...
Malattie rare – Distrofie miotoniche, individuato meccanismo genetico che spiega sintomatologia
"Pubblicato su Nature Communications lo studio multicentrico che ha coinvolto ricercatori di tutto il mondo guidati dall’Università di Strasburgo Milano – La rivista Nature Communications ha pubblicato i risultati di una ricerca internazionale a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola, direttore della UOC di Neurologia – Stroke...
Demenza frontotemporale – Nuova tecnica di risonanza magnetica ‘legge’ forme genetiche malattia
"La demenza frontotemporale è, dopo l’Alzheimer, la seconda causa di decadimento cognitivo prima dei 65 anni. Oggi, uno studio dell’Unità Malattie Neurodegenerative, Centro Dino Ferrari, Università di Milano, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, fondato sulle immagini di risonanza magnetica,ne migliora sensibilmente le possibilità di diagnosi. Lavoro...
Spondilite anchilosante – Frontman gruppo indie rock americano ‘Imagine Dragons’ si racconta
"Che un personaggio famoso decida di parlare della propria malattia è cosa rara. Ancora più insolito è se si tratta di una rockstar nel pieno del successo internazionale, giovane e con una patologia seria, con la quale dovrà convivere tutta la vita. Dan Reynolds, 30enne frontman...
Malattie epatiche rare – ERN RARE-LIVER: una nuova opportunità per i pazienti affetti
Uno studio pubblicato in Journal of Hepatology si sofferma sull’iniziativa lanciata dalla Rete Europea di Riferimento per le Malattie Epatiche Rare (ERN RARE-LIVER) per migliorare la comprensione delle stesse da parte della comunità scientifica e medica. ERN RARE-LIVER è stata creata nella primavera 2017 dalla Commissione Europea per...
Biobanche – Iniziativa SHARE: una ricerca pediatrica congiunta che ne comprenda la creazione
Un articolo pubblicato in Biomedical Journal sottolinea la necessità di raccomandazioni a favore della ricerca innovativa e congiunta nell’ambito delle malattie reumatiche pediatriche. Scopo degli autori è fornire un quadro per favorire la ricerca europea che comprenda collaborazioni in merito ai dati e alle biobanche, nonché sintetizzare le...
Malattie rare: ADA-SCID, benefici e sfide di Strimvelis
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sui benefici e le sfide riguardanti la creazione di un registro incentrato sui pazienti per la terapia genica Strimvelis per la malattia rara ADA-SCID. Strimvelis è la prima terapia genica con cellule staminali ex vivo autorizzata dall’Agenzia Europea per i Medicinali...
Malattie rare – Relazione del gruppo di interesse speciale dell’ISPOR riguardante le sfide affrontate da HTA e ricerca sulle tecnologie
Un articolo pubblicato nella rivista Science Direct: Value in Health individua le sfide fondamentali nell’ambito della ricerca sulle malattie rare (MR) e della valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA – health technology assessment) per fornire soluzioni sostenibili per lo sviluppo di nuove terapie. Lo studio mette in luce il...
Malattie rare – Disponibilità farmaci orfani per cure ambulatoriali in 24 Paesi europei
Uno studio pubblicato in European Journal of Clinical Pharmacology si sofferma sulla mancata implementazione di normative o politiche specifiche per la valutazione dell’attribuzione del prezzo e del rimborso dei farmaci orfani nei Paesi europei. Lo studio cita disposizioni speciali come budget separati per contribuire alla copertura del rimborso...
Per ricordare – Il cervello fa la ola
"Viste le onde cerebrali muoversi all'unisono Come un gruppo di tifosi in uno stadio affollato, il cervello fa la 'ola' quando deve imparare e ricordare qualcosa: per la prima volta le onde cerebrali generate da queste attività complesse in diverse aree della corteccia sono state osservate...
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