Carenza medici – Problema complesso che merita soluzioni integrate
"Senza una azione sinergica, che operi su vari fronti, anche l’eventuale immissione di nuove risorse mediche che, comunque, dati i tempi tecnici necessari per la formazione, non potrà avvenire in tempi congrui, rischia infatti di essere inadeguata a fronteggiare le nuove sfide del sistema Finalmente si...
Pertosse neonati – Necessaria revisione protocolli di trattamento
"Uno studio di recente pubblicazione su The Pediatric Infectious Disease Journal suggerisce la necessità di aggiornare le strategie per il trattamento dei casi più gravi di pertosse in età neonatale, includendo la conta cellulare leucocitaria e il trattamento dei casi presunti con azitromicina “Nell'ultimo decennio –...
Rischio oncologico – Sanguinamenti maggiori da anticoagulanti, utili fattori predittivi
"Un sanguinamento maggiore, nei pazienti con malattia aterosclerotica trattati con anticoagulanti, dovrebbe indurre il clinico alla ricerca della potenziale presenza di un cancro. È questo il messaggio emerso da ulteriori analisi dello studio COMPASS - condotto con rivaroxaban con o senza acido acetilsalicilico (ASA) e...
Malattie rare – Emofilia A, rivoluzione trattamento con ‘Emicizumab’
"Il New England Journal of Medicine pubblica questa settimana uno studio che è già entrato nella storia del trattamento dell’emofilia A. Emicizumab, un anticorpo monoclonale bispecifico, oltre ad essere nettamente più efficace della classica terapia profilattica con fattore VIII, è il primo farmaco per questa...
Malattie rare – Malattia di Alexander, modello con cellule staminali scopre meccanismi sottostanti
Meccanismi alla base della patologia della Malattia di Alexander, una rara leucodistrofia che colpisce il sistema nervoso, sono stati scoperti dagli investigatori della 'City of Hope'. Attraverso l'uso di un nuovo modello di malattia con le cellule staminali, il team ha identificato un potenziale bersaglio terapeutico...
Malattie rare – Sindrome di Dravet, Mutazione genetica collegata a epilessia improvvisa e inattesa
Si stima che il rischio di morte improvvisa in corso di epilessia (SUDEP) nei bambini con sindrome di Dravet sia 15 volte maggiore rispetto ad altre epilessie ad esordio infantile. Le cause alla base della SUDEP rimangono in gran parte sconosciute e non ci sono...
Malattie rare – Distrofia di Duchenne, CRISPR ‘ci dà un taglio’
"Dopo il successo ottenuto su topi di laboratorio, i ricercatori sono ora riusciti a correggere la mutazione responsabile della distrofia di Duchenne in alcuni cani mediante la tecnica di editing genetico CRISPR. La sperimentazione, che rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro questa malattia...
Sindrome delle gambe senza riposo – Patologia neurologica, perché compare e quali rimedi
"Patologia neurologica caratterizzata dalla necessità di muovere le gambe soprattutto durante le ore serali. Il disturbo è prevalente nel sesso femminile e durante la gravidanza La sindrome delle gambe senza risposo, spesso individuata dall’acronimo RLS (dall’inglese Restless Legs Syndrome) è una patologia neurologica che si caratterizza...
Genoma umano – Si ‘restringe’, ha meno geni del previsto
"Il 20% non contiene informazioni utili, risvolti per medicina Il genoma umano si 'rimpicciolisce' del 20%: tanta è la porzione dei geni che fino ad oggi si credevano utili alla produzione di proteine e che invece sarebbero soltanto sequenze prive di significato o ex geni caduti in disuso. La scoperta,...
Malattie rare – Le strategie di Ema per lo sviluppo dei farmaci
"L’Agenzia europea del farmaco fa il punto sullo sviluppo di farmaci per le malattie rare. Ad oggi, nella UE sono commercializzati oltre 140 farmaci orfani che offrono nuove opzioni di trattamento per i pazienti 01 SET - Una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque...
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