Artrite reumatoide – Identificati valori che fanno capire futura risposta a ‘etanercept’
"Età più giovane, valori ridotti al basale di BMI e HAQ, ridotta attività di malattia: queste le caratteristiche dei pazienti con artrite reumatoide (AR) che, stando ad un'analisi post-hoc dei risultati dello studio PRESERVE, pubblicata su Arthritis Research & Therapy, sarebbero in grado di raggiungere...
Disordini dello spettro autistico – FDA ha concesso designazione di terapia fortemente innovativa per ‘balovaptan’
"La Food and Drug Administration, (Fda) ha concesso la designazione di terapia fortemente innovativa (breakthrough therapy designation) per balovaptan nel trattamento dei disordini dello spettro autistico La Breakthrough Therapy designation permette di velocizzare lo sviluppo e la revisione da parte degli enti regolatori di nuovi farmaci...
Sinapsi artificiale -Realizzata ‘a risparmio energetico’ anche per diagnosi tumori
"Potenzierà computer per auto senza pilota e diagnosi tumori Realizzata la prima sinapsi artificiale 'a risparmio energetico': molto più potente di quelle naturali presenti nel cervello umano, funziona utilizzando una quantità di energia 10.000 volte inferiore. Descritta sulla rivista Science Advances dai ricercatori statunitensi del National Institute of Standards and Technology (NIst), in futuro...
Disabilità – Un grande carro contro le barriere architettoniche al Carnevale di Viareggio
"Per la prima volta il Carnevale di Viareggio, uno dei più importanti e spettacolari d’Italia e d’Europa, accenderà i riflettori sul tema delle barriere e della disabilità, raggiungendo milioni di persone: uno dei carri più grandi che vi sfileranno, infatti, si chiamerà “No tu no”...
Disturbo della glicosilazione con difetti di autofagia: causato da mutazioni in ATP6AP2 legato all’X
Gli autori hanno individuato due mutazioni missenso emizigote in ATP6AP2, responsabili di un disturbo della glicosilazione associato a epatopatia, immunodeficienza, cutis laxa e compromissione psicomotoria, osservato in due famiglie. I cromatogrammi parziali hanno mostrato una segregazione legata all’X in tutti i pazienti. J Exp Med. 2017 Dec...
Malattie rare, Europa – Parere positivo per prima terapia per l’alfa mannosidosi
"Il Chmp dell'Ema ha emesso parere positivo, raccomandando l'autorizzazione all'immissione in commercio di velmanase alfa, con il nome commerciale di Lamzede, fornendo per la prima volta un trattamento per l'alfa mannossidosi (AM), una malattia rara progressiva e invalidante Il farmaco è somministrato settimanalmente per via endovenosa...
Farmaci – Stampati in 3D a basso costo e su misura
"Apre a produzione decentrata, anche in orbita Rivoluzione all'orizzonte nella produzione dei farmaci, grazie alla stampa in 3D. Dopo essere state messe alla prova con successo sui materiali piu' diversi, dalle plastiche ai metalli fino ai cibi, le stampanti 3D hanno dimostrato di rendere piu' semplice ed economico produrre farmaci a basso costo e...
Encefalopatia con omeostasi del calcio mitocondriale alterata: causata da una mutazione nulla in MICU2 in una famiglia di consanguinei
Attraverso un’analisi combinata autozigoma/esoma, è stato possibile individuare una mutazione troncante omozigote in MICU2, completamente segregante con un disturbo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da grave deficit cognitivo, spasticità e interessamento della sostanza bianca, osservato in una famiglia con consaguineità multipla. Le cellule con deficit di MICU2...
Miastenia gravis – Vaccinazione antinfluenzale sicura in pazienti in trattamento immunosoppressivo
"Secondo uno studio pubblicato online su "EBioMedicine", denominato "ProPATIent-Trial", la vaccinazione antinfluenzale nei pazienti affetti da miastenia grave (MG) è sicura. Riconsiderando il valore del rischio potenziale di un decorso severo di una riacutizzazione della MG durante l'infezione influenzale, la vaccinazione anti-Flu - sostengono gli...
Taglia-incolla del Dna – Prime cellule riprogrammate
"Attivato un punto specifico del genoma Per la prima volta cellule della pelle dei topi sono state trasformate in cellule staminali, attivando un gene specifico nelle cellule stesse con la tecnica del taglia e incolla il Dna, la CRISPR, una specie di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti...
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