Malattie rare pediatriche, Bambino Gesù – Malattia di Lafora, una terapia per Carola
"La mamma di Carola: “Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate” Carola, una ragazza di 17 anni di Fiumicino, è affetta dalla rarissima malattia di Lafora, cioè un'alterazione genetica che provoca un accumulo di...
Alzheimer – Identificate sei varianti SVN (singolo nucleotide Variants) genetiche ad alto rischio
"Un nuovo studio, cui ha partecipato anche La Sapienza di Roma con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. Sono...
Broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) – Terapia FF/UMEC/VI migliora con inalatore unico
"I pazienti con BPCO che hanno iniziato la terapia triplice inalatoria ICS/LAMA/LABA (fluticasone furoato/umeclidinio/vilanterolo= FF/UMEC/VI) con un inalatore singolo (SITT) si caratterizzano per una migliore aderenza e persistenza in terapia rispetto agli utilizzatori della triplice veicolata da più inalatori (MITT) Queste le conclusioni di uno...
Gliomi diffusi della linea mediana, Bambino Gesù – Dalle CAR-T nuove speranze di cura
"Una combinazione di terapia genica e farmacologica inibisce la crescita del cancro. Lo studio dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù pubblicato sulla rivista Neuro-Oncology Roma" – "Nuove speranze di cura dalle CAR-T per i tumori cerebrali dei bambini: un mix di terapia genica e terapia farmacologica...
Demenze – Diagnosi precoce mediante studio della connettività funzionale del cervello
"Lo studio del prof. Rossini e dei ricercatori dell’IRCCS San Raffaele pubblicato su “Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association”, la più autorevole rivista a livello mondiale sulle demenze Roma" – "Un approccio completamente innovativo alla diagnosi precoce delle demenze basato sullo studio della...
Malattie rare pediatriche, Puglia – Atrofia muscolare spinale (Sma), identificato primo caso grazie a screening neonatale
"Dopo quasi 8mila test genetici, dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, i laboratori di Genetica medica della Asl Bari ha intercettato attraverso l’esame del dna il primo neonato affetto da Sma. La terapia genica potrà cambiare la sua storia clinica, evitando la degenerazione....
Cancro alla prostata e salute delle ossa – Pochi test per valutare la densità minerale
"Il trattamento standard del cancro alla prostata è la terapia di deprivazione androgenica, che però può recare danni alla densità minerale ossea del paziente, con il conseguente aumento del rischio di fratture. Una ricerca pubblicata da Jama Network open sottolinea l’importanza di effettuare screening della densità...
Carcinoma uroteliale muscolo-invasivo, ok della Commissione europea per nivolumab come trattamento adiuvante
"Il via libera è arrivato per pazienti adulti con carcinoma uroteliale muscolo-invasivo radicalmente resecato, ad alto rischio di recidiva con espressione tumorale di PD-L1 ≥1%. L’approvazione si basa sui risultati dello studio di Fase 3 CheckMate -274 che mostrano come il trattamento adiuvante con nivolumab...
Malattie rare – Corso di formazione online gratuito (MOOC, Massive Open Online Course) dedicato al tema della diagnosi
Il progetto nasce nell’ambito dello European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) e la partecipazione è gratuita e aperta a tutti La Fondazione Francese per le Malattie Rare (Fondation Maladies Rares), in collaborazione con le Reti di Riferimento Europee (ERN) Genturis e Ithaca, ha lanciato, nell’ambito del programma...
Alzheimer – La sonnolenza sarebbe legata a riduzione neuroni nelle regioni del cervello che regolano la veglia
"La sonnolenza nella malattia di Alzheimer sarebbe correlata alla riduzione dei neuroni in tre aree cerebrali sottocorticali, deputate alla regolazione della veglia. È quanto emerge da uno studio guidato da Joseph Oh, neurologo del Memory and Aging Center dell’Università della California di San Francisco. I...
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