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Author: Alessia Massaccesi

Tumore – Batte la chemioterapia come in una partita di poker

"Rimescolando le carte genetiche Il tumore batte la chemioterapia come in una partita a poker, scegliendo le sue carte tra quelle che vengono continuamente rimescolate dall'instabilita' genetica causata dalla presenza di un alterato numero di cromosomi nelle cellule: lo dimostra uno studio internazionale coordinato da Stefano...

Malattie rare pediatriche – Malattia neurodegenerativa neurometabolica mitocondriale, causata da varianti bialleliche in HPDL

"Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto famiglie di consanguinei, non imparentate tra di loro, portatrici di varianti bialleliche in HPDL, responsabili di una serie di fenotipi neurologici, che comprendevano la tetraplegia spastica, la microcefalia, l’atrofia cerebrale, l’epilessia e la grave disabilità...

Referendum Eutanasia Legale – Siamo a 500.000 firme raccolte

"Nell'esprimere profonda gratitudine per le migliaia di volontarie e volontari che stanno dedicando il proprio tempo a permettere l'esercizio del diritto al referendum, permettendo di superare le 500.000 firme richieste, andremo avanti fino a fine settembre per mettere in sicurezza il risultato da ogni possibilità...

Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6

"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...