Linfoma follicolare, Milano – Al San Raffaele trattato con CAR-T il primo paziente italiano
"Per la prima volta in Italia un paziente affetto da linfoma follicolare refrattario alle terapie convenzionali è stato trattato con le cellule CAR-T anti-CD19, una terapia cellulare avanzata che si basa sull'ingegnerizzazione dei linfociti T del paziente per aiutarli a riconoscere e aggredire le cellule...
Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche,...
Melanoma – Con l’immunoterapia è possibile togliere il ‘velo’ che nasconde il tumore
"Il gruppo di Michele Maio segna un importante passo nella ricerca di nuovi approcci per aumentare il numero di pazienti che risponde all’immunoterapia. Sperimentato con successo l’utilizzo di guadecitabina e ipilimumab: la sequenza dei due farmaci è stata in grado di migliorare la risposta immunitaria...
Trapianto di microbiota fecale – Nuovo rapporto di consenso internazionale sulle banche delle feci
"Nonostante l'FDA abbia recentemente emesso un warning di sicurezza, il trapianto di microbiota fecale è una metodica che negli anni ha mostrato risultati importanti di efficacia soprattutto contro il Clostridioides difficile refrattario e ricorrente. Per tale motivo è stato pubblicato su Gut un nuovo rapporto...
Tumore del rene – Sono ancora troppe le diagnosi tardive. Nuovo farmaco orale può bloccare l’angiogenesi
"Dott. Giario Conti, SIUrO: “È una neoplasia subdola e insidiosa perché spesso rimane clinicamente silente per la maggior parte del suo corso. I sintomi più evidenti, come dolore o presenza di sangue nelle urine, si manifestano solo quando la malattia è già in uno stadio...
Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...
Degenerazione maculare senile essudativa – Fda approva l’iniezione di brolucizumab
"L'Fda ha approvato l'iniezione di brolucizumab - noto anche con la sigla RTH258 - per il trattamento della degenerazione maculare senile essudativa (AMD, age-related macular degeneration). Brolucizumab (RTH258) è un anticorpo monoclonale a catena singola contro tutte le isoforme di VEGF-A Ha il vantaggio, rispetto agli...
Artrite reumatoide – Con l’impiego frequente di antibiotici cresce il rischio di malattia
"L'impiego frequente di antibiotici prescritti si associa ad un innalzamento del rischio di artrite reumatoide (AR). Ciò è quanto dimostra uno studio di recente pubblicazione su BMC Medicine, che adduce come possibile spiegazione di quanto osservato la presenza di alterazioni a carico del microbiota intestinale...
Cancro colon-retto, scoperta rivoluzionaria: innattivando una proteina si uccide la massa tumorale
"Frutto della collaborazione tra l’Istituto di Candiolo IRCCS e il Sanger Institute di Cambridge, l’innovativa terapia affronterà a breve la prima fase di trial clinico Torino – La prestigiosa rivista scientifica “Nature” ha pubblicato i risultati di uno studio a cui ha partecipato l’Istituto di Candiolo...
Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...
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