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Author: Alessia Massaccesi

Varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 causano una sindrome

Un nuovo studio pubblicato in Human Mutations descrive quattro bambini non consanguinei con varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 e fenotipo sovrapponibile caratterizzato da ritardo dello sviluppo associato a ipotonia e microcefalia, difficoltà di alimentazione con ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni cardiovascolari, criptorchidismo, atteggiamento allegro...

Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di novembre 2019

Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: trombocitopenia immune sclerosi laterale amiotrofica distrofia muscolare di Duchenne osteosarcoma tumore tenosinoviale a cellule giganti atrofia multisistemica deficit di fenilalanina idrossilasi mielofibrosi deficit...