Fenilchetonuria (PKU)
"Sinonimi: Deficit della fenilalanina idrossilasi; Deficit di PAH; PKU La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave)...
Epatite C – arriva la prima terapia pangenotipica, Sofosbuvir/velpatasvir
"E' da poco disponibile in Italia la combinazione sofosbuvir più velpatasvir, efficace in tutti i genotipi. Grazie a questa combinazione e ad altre armi terapeutiche sempre più efficaci l'obiettivo dell'eliminazione dell'infezione è più facile da raggiungere. L'orizzonte della lotta all'HCV è più sereno anche per...
Bronchiectasie e mortalità – Relazione pericolosa
"I pazienti con bronchiectasie con un numero di esacerbazioni annuali di malattia pari o superiori a 3 vedono raddoppiare il rischio di riduzione della sopravvivenza a 5 anni rispetto a quelli non soggetti ad esacerbazioni. Queste le conclusioni di uno studio prospettico europeo che ha...
Febbre Mediterranea Familiare
"Sinonimi: FMF; Malattia periodica; Peritonite parossistica benigna; Polisierosite parossistica familiare; Polisierosite ricorrente benigna La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare...
Fascite necrotizzante
"La fascite necrotizzante è una grave infezione, violenta ed improvvisa, dei tessuti molli, ad eziologia prevalentemente batterica. La fascite necrotizzante colpisce gli strati più profondi della cute, diffondendo rapidamente attraverso la fascia superficiale e profonda dei tessuti molli sottocutanei. Ogni compartimento profondo dei tessuti molli - derma, tessuto sottocutaneo, fasci muscolari...
Fascite eosinofila
"La fascite eosinofila è una patologia rara, caratterizzata da infiammazione simmetrica e dolorosa con tumefazione e indurimento cutaneo degli arti superiori e inferiori. La diagnosi si effettua mediante biopsia della cute e delle fasce interessate. Il trattamento si basa sull'impiego dei corticosteroidi. L'eziologia della fascite eosinofila...
Eterotopia nodulare periventricolare
"L'eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni (le cellule nervose) nella parte profonda del cervello invece che nella corteccia cerebrale. Questi neuroni formano degli agglomerati, “noduli”, che possono essere individuati mediante risonanza magnetica...
Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)
"Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità variabile dall'epispadia (E), all'estrofia classica della vescica (EVC), all'estrofia della cloaca (EC), che è la forma più grave...
Esostosi multipla
"L'esostosi multipla è una malattia ereditaria caratterizzata da esostosi nelle vicinanze delle estremita delle diafisi delle ossa lunghe; può trattarsi di escrescenze sia cartilaginee sia osteocartilaginee. E' in genere una forma benigna, anche se talvolta si presenta con alterazioni sarcomatose. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition). In...
Ernia diaframmatica congenita
"Sinonimi: Agenesia diaframmatica; CDH L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto postero-laterale del diaframma con passaggio dei visceri addominali nel torace e, conseguente insufficienza respiratoria e ipertensione polmonare persistente con elevata mortalità. È un difetto raro stimato in 1-5/10.000 nati...
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