Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo: causata da varianti de novo in KCNT2
Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano...
Artrite psoriasica – risultati promettenti con doppio inibitore IL-17A/17F
"In pazienti con artrite psoriasica l'anticorpo monoclonale bimekizumab, un farmaco sviluppato dalla belga UCB che neutralizza sia l'interleuchina (IL) -17A che 17F, si è dimostrato molto efficace nel migliorare le manifestazioni cutanee e articolari della malattia, secondo i risultati dello studio di fase IIb BE...
Malattie rare – Telangectasia emorragica ereditaria, misurazione degli esiti di questa malattia della ERN per le malattie vascolari rare (VASCERN)
Il Gruppo di Lavoro HHT della Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN) ha sviluppato e implementato alcune misurazioni degli esiti per massimizzare il numero di pazienti che ricevono una buona assistenza. Le 5 misurazioni degli esiti coprono: (1) lo screening delle...
Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, uno strumento per stratificare i pazienti affetti e per il reclutamento nelle sperimentazioni cliniche
Nell’ambito delle sperimentazioni cliniche, molti trattamenti non prendono in considerazione i tassi individuali di progressione della malattia, al posto dell’età o dei segni neurologici. Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza le prestazioni di un indice di incremento annuale della gravità (ASIS – annual severity...
Malattia renale – Per il dolore è possibile usare gli antifiammatori non steroidei?
"Una recente revisione sistematica della letteratura ha evidenziato che il dolore è uno dei sintomi più comuni tra i pazienti con malattia renale allo stadio terminale (ESRD), non è spesso riconosciuto e non è adeguatamente gestito nei pazienti in emodialisi (HD). La review ad opera...
Carcinoma renale metastatico – ‘Cabozantinib’ efficace a prescindere dall’espressione della proteina PD-L1
"Nei pazienti con carcinoma a cellule renali a cellule chiare metastatico, cabozantinib si è dimostrato efficace in una popolazione non selezionata in base all'espressione della proteina PD-L1, il che ne suggerisce un possibile impiego in combinazione con gli inibitori dei checkpoint immunitari indipendentemente dallo stato...
Malattie rare – Analisi delle caratteristiche dei piani di gestione del rischio per i farmaci orfani in Giappone ed Europa
Uno studio pubblicato in Pharmacoepidemiology and Drug Safety ha messo a confronto le caratteristiche dei piani in Giappone ed Unione Europea (UE) allo scopo di individuare i fattori che influenzano la categorizzazione di rischi importanti identificati o potenziali. Sono state considerate le specifiche di sicurezza di 20 farmaci...
Tumore della prostata resistente alla castrazione non metastatico (nmCRPC) – ‘Darolutamide’ risulta efficace
"Una nuova molecola non steroidea, darolutamide, ha aumentato significativamente la sopravvivenza libera da metastasi (MFS) rispetto al placebo in pazienti affetti da tumore della prostata resistente alla castrazione non metastatico (nmCRPC). Lo dimostra lo studio di Fase III ARAMIS (Androgen Receptor inhibiting Agent for MetastatIc-free...
Spondiloartrite assiale radiografica attiva – ‘Ixekizumab’ risulta efficace fin dalla prima settimana
"Nei pazienti con spondiloartrite assiale radiografica attiva e precedente risposta inadeguata o intolleranza a uno o due inibitori del fattore di necrosi tumorale, il trattamento con ixekizumab comporta miglioramenti significativi rispetto al placebo nell'attività della malattia, nella funzione, nella qualità della vita e nell'infiammazione È quanto...
Malattie rare in Canada – Barriere normative, di rimborso e di determinazione del prezzo nell’accesso ai farmaci
Nigel Rawson, ricercatore senior presso il Fraser Institute, è l’autore di uno studio, pubblicato dallo stesso istituto, che analizza l’impatto del processo di revisione normativa dei farmaci, delle raccomandazioni per il rimborso, dei sistemi di negoziazione del prezzo e delle procedure di controllo dei prezzi...
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