Infarto e ictus – Nuovi scenari di prevenzione e cura dalla proteina PCSK, l’anticorpo anti-colesterolo
"Milano – La proteina PCSK9 da qualche tempo sta entusiasmando gli scienziati. Pochi anni fa la scoperta del suo ruolo chiave nell’ipercolesterolemia, oggi le evidenze della sua azione cruciale anche nell’attivazione e nell’aggregazione delle piastrine, all’origine dei processi trombotici che scatenano infarti e ictus, e persino...
Malattie rare – Aperta consultazione pubblica su normativa in materia di farmaci pediatrici orfani
Il 12 ottobre 2018 è stata aperta una consultazione pubblica sulla normativa in materia di farmaci per popolazioni specifiche (bambini e malati rari). Il quadro normativo europeo per i medicinali per uso umano mira a garantire un livello elevato di salute pubblica e comprende misure...
Emicrania – Disponibile in Italia ‘erenumab’, la nuova terapia con anticorpo monoclonale
"Pavia - Una nuova terapia per la prevenzione dell’emicrania è da oggi disponibile presso il Centro Cefalee della Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS di Pavia. Il nuovo farmaco si chiama erenumab ed è indicato per la prevenzione dell’emicrania nel paziente adulto con emicrania episodica cronica...
Parkinson – Dai farmaci monoclonali un possibile vaccino
"A cura del prof. Alfredo Berardelli, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze Umane presso Università La Sapienza di Roma Il futuro del trattamento della Malattia di Parkinson, come in generale di tutto il campo medico, si fonda sull’innovazione digitale che sta portando a sistemi di telemonitoring con...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nuova guida per le famiglie
L’Associazione statunitense per la Distrofia Muscolare, il Progetto Genitori Distrofia Muscolare, TREAT-NMD e L’Organizzazione Mondiale Duchenne UPPMD hanno collaborato nuovamente, sulla base di raccomandazioni aggiornate, alla stesura di una guida completa per le famiglie, affinché i più recenti standard assistenziali siano disponibili per tutte le...
Dolore cronico – Troppe carenze legislative sull’uso della cannabis terapeutica
"Foggia – “Il consumo di cannabis è inadeguato, in un contesto di tanto dolore cronico, troppo sottovalutato ovvero bistrattato”, afferma Leonardo Consoletti, Direttore Struttura SD di Medicina del Dolore dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Foggia. [caption id="attachment_35371" align="alignright" width="300"] Portrait of confident doctor holding clipboard while nurses serving...
Malattie rare – La Relatrice Speciale dell’ONU sollecita il sostegno per la comunità durante la relazione all’Assemblea Generale delle Nazioni Unite
Catalina Devandas, Relatrice Speciale dell’ONU sui diritti delle persone disabili, ha presentato la sua relazione all’Assemblea Generale delle Nazioni Unite, sottolineando in particolare come la mancanza di una diagnosi accurata e di trattamenti efficaci per la maggior parte delle malattie rare costituisca una sfida globale....
Annunciato il tema della Giornata delle Malattie Rare 2019
La Giornata delle Malattie Rare è l’evento annuale che si tiene l’ultimo giorno di febbraio, organizzato per sensibilizzare il pubblico generale, i professionisti della salute e i decisori politici sul tema delle malattie rare e per rispondere alle necessità dei malati rari. Il prossimo anno, il tema sarà...
Malattie rare – Mio figlio ne è affetto, l’analisi del genoma può aiutarlo?
"Una diagnosi precisa consente di chiarire i meccanismi all’origine della malattia e rende possibile una consulenza genetica mirata, compresi i rischi in future gravidanze Mio figlio, di 14 anni, presenta deficit intellettivo, bassa statura, convulsioni e un soffio al cuore. Nessuno è stato capace di dirci...
Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale
"Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000, ma una stima precisa non è ancora nota...
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