Malattia di Alzheimer e Natale – I consigli dei neurologi per coinvolgere il paziente nel clima di festa
"Roma – Il Natale sta arrivando, così come i giorni di vacanza tanto attesi da molti. Per alcune persone però il sopraggiungere di ricorrenze festive può provocare sentimenti contrastanti, come nel caso dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer (AD) e dei rispettivi familiari/caregiver, proprio...
Malattie rare, Eurordis – Rare Barometer Voices, Make your voice heard!
Che esperienza ha avuto con l'assistenza sanitaria? Il sondaggio H-CARE aiuterà EURORDIS-Rare Diseases Europe, un'alleanza di associazioni di pazienti, ad avere più informazioni sulle Sue opinioni ed esperienze riguardo all'assistenza sanitaria che ha ricevuto per la malattia rara o complessa da cui è affetto/a. Rispondere al sondaggio...
Varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 causano una sindrome
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutations descrive quattro bambini non consanguinei con varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 e fenotipo sovrapponibile caratterizzato da ritardo dello sviluppo associato a ipotonia e microcefalia, difficoltà di alimentazione con ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni cardiovascolari, criptorchidismo, atteggiamento allegro...
Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...
Malattie rare – Aggiornamento della politica di gestione e condivisione dei dati del National Institutes of Health
A novembre 2019, il National Institutes of Health (NIH) ha pubblicato una bozza riguardante la propria politica di gestione e condivisione dei dati relativa all’accesso pubblico e alla scienza aperta. La bozza costituisce un aggiornamento della precedente politica del NIH, risalente al 2003, ed è incentrata...
Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di novembre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: trombocitopenia immune sclerosi laterale amiotrofica distrofia muscolare di Duchenne osteosarcoma tumore tenosinoviale a cellule giganti atrofia multisistemica deficit di fenilalanina idrossilasi mielofibrosi deficit...
Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di ottobre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 8 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: uveite non infettiva sarcoma dei tessuti molli malattia da deficit di CDKL5 ittiosi congenita autosomica recessiva gangliosidosi GM2 linfoma a cellule mantellari amiloidosi...
Malattie rare – Farmaci orfani, rimborsi e raccomandazioni nei Paesi europei
Un articolo pubblicato in Frontiers in Pharmacology analizza lo stato dei rimborsi e le raccomandazioni relative ai farmaci orfani nei Paesi europei, valutando la relazione tra tipo di raccomandazione e stato di rimborso per ogni singolo Paese considerato, utilizzando il coefficiente kappa di Cohen per misurare la...
Artrite reumatoide (AR) – Può andare di pari passo con altre 11 malattie
"Da diabete ad apnee notturne, da patologie intestinali a trombosi Le persone con malattie infiammatorie dell'intestino, diabete di tipo 1 o problemi di coagulazione del sangue possono avere un rischio maggiore di artrite reumatoide. Mentre le persone con artrite reumatoide sono particolarmente a rischio di sviluppare problemi...
Carcinoma polmonare a piccole cellule – Richiesta alla FDA per la registrazione della lurbinectedina
"PharmaMar annuncia di aver presentato alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense una New Drug Application (NDA) per la lurbinectedina, per il trattamento dei pazienti con tumore polmonare a piccole cellule, progredito nonostante la precedente terapia a base di platino, secondo il regolamento di approvazione...
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