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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – “Uno Sguardo Raro”, i vincitori

Si è concluso il 3 febbraio il festival cinematografico sulle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R. Uno dei vincitori parteciperà a 'RARAMENTE', una rassegna...

MPDU1-CDG: Sindrome CDG

"Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If  Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica...