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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome Crest

"Sinonimi: Sclerosi sistemica cutanea limitata; Sclerodermia sistemica cutanea limitata La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc), caratterizzato dall'associazione tra il fenomeno di Raynaud e la fibrosi cutanea limitata alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci...

Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner

"Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner colpisce un lato del viso, causando la caduta della palpebra, la riduzione (contrazione) della pupilla e una diminuzione della sudorazione. La causa è l’interruzione delle fibre nervose che collegano il cervello all’occhio. Fonte: Manuale MSD Tratto...

Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)

"La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT all'ECG basale e dal rischio elevato di aritmie che possono portare al decesso. La prevalenza della malattia è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi...

Sindrome CINCA (CAPS)

"Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli. La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia neurosensoriale e sintomi oculari. Sebbene siano stati...

Sindrome ”cat-eye”

"Sinonimo: CES La sindrome dell'occhio di gatto (CES) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La maggior parte dei pazienti presenta difetti degli occhi (coloboma dell'iride), delle orecchie (fossette e/o appendici preauricolari), della regione anale (atresia anale), del cuore e dei...

Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)

"Sinonimo: Sindrome CFC La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite...

Sindrome CAPS

"Che cos’è e come si manifesta la sindrome CAPS? Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori articolari e congiuntivite. Nella sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, la forma più lieve della malattia, queste...

Sindrome alcolico fetale

"La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di alcol durante la gravidanza. Nella letteratura medica moderna le prime segnalazioni degli effetti nocivi del consumo di alcol in gravidanza risalgono alla fine degli anni Sessanta...

Sensibilità chimica multipla (MCS)

"La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta reazioni multiorgano in seguito all'esposizione a sostanze chimiche anche in percentuali minime (subtossiche) normalmente tollerate dalla popolazione in generale. I fenomeni di ipersensibilità verso composti sintetici presenti nei prodotti d'uso comune sono studiati sistematicamente...