Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10
"Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni facciali (telecanto, sella nasale piatta, retrognazia), orali (palatoschisi, frenuli vestibolari) e digitali (oligodattilia, polidattialia preassiale)...
Tumori – Dispositivo che potrebbe assorbire come una spugna i residui di chemioterapia
"I ricercatori dell'Università di Berkeley stanno studiando uno strumento affinchè la chemioterapia possa risultare meno tossica per i pazienti Una nuova spugna "assorbi-farmaco" è stata ideata per ripulire il sangue dai medicinali chemioterapici. È stata ideata e creata da un team di ricercatori dell'Università di Berkeley, in California,...
Alzheimer – Scoperte 9 porzioni del genoma legate alla malattia
"ROMA - Nove nuove porzioni del genoma collegate all'Alzheimer sono state scoperte grazie a un'indagine che ha preso in esame quasi mezzo milione di persone. Il nuovo tassello nella conoscenza della malattia che distrugge i ricordi è stato posto da uno studio pubblicato sulla rivista Nature...
Malattie rare – Porpora trombotica trombocitopenica, conferme di efficacia per ‘caplacizumab’ da uno studio in fase III
"Il New England Journal of Medicine, la più autorevole rivista medica a livello mondiale, ha pubblicato i risultati di uno studio di fase III sul trattamento con caplacizumab in una patologia rara della coagulazione del sangue come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) Lo studio, che...
Terapia ormonale sostitutiva – Cerotto ed estradiolo non aumentano rischio di malattia tromboembolica
"Due grandi studi inglesi, appena pubblicati su British Medical Journal hanno analizzato il rischio di malattia tromboembolica derivante dall’uso di diverse formulazioni di terapia ormonale sostituiva. In generale, le formulazioni in ‘cerotto’ sono risultate sicure, mentre il rischio aumenta con quelle in compresse, che sono...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), organoide neuronale spinale riproduce i motoneuroni dei pazienti
Ricercatori di Singapore hanno creato in laboratorio da cellule staminali un organoide neuronale spinale, cioè un modello cellulare tridimensionale che consentisse loro di studiare lo sviluppo e la neurodegenerazione dei motoneuroni delle persone con SMA. Lo studio, coordinato dai ricercatori della National University di Singapore, è stato...
Malattie cardiovascolari (CV) – In pazienti ad alto rischio molte vite salvate con statine ad alta intensità e più aderenza alla terapia
"Migliaia di attacchi cardiaci e decessi per malattie cardiovascolari (CV) potrebbero essere prevenuti dai pazienti se assumessero i farmaci come consigliato dai medici e, in particolare, dosi più alte di statine. I risultati provengono da uno studio condotto da ricercatori dell'Imperial College di Londra e...
Alzheimer e Malattie del cervello – Scoperto preecursore proteico della beta-amiloide
"Un team di scienziati del VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research (Belgio) ha scoperto che un precursore proteico della beta-amiloide (di cui sono costituite le placche rinvenute nel cervello dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer [AD]) modula la trasmissione del segnale neuronale...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 34
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 26 anni con debolezza muscolare e dolore...
Dolore acuto moderato/severo – Evidenziata la sicurezza dell’utilizzo di sufentanil sublinguale
"Un'analisi congiunta di studi clinici ha evidenziato la sicurezza della compressa sublinguale di sufentanil per la gestione a breve termine del dolore acuto da moderato a severo in contesti medici controllati. I risultati sono stati pubblicati su Pain Management Sufentanil sublinguale è un farmaco adatto alla...
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