Malattie rare – L’attuale ricerca clinica ha come punto chiave la centralità del paziente?
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si chiede se l’attuale ricerca clinica sulle malattie rare sia incentrata sul paziente. Secondo gli autori, le informazioni disponibili nelle pubblicazioni riguardo alla partecipazione dei pazienti non fanno riferimento con chiarezza ai contesti in cui questa partecipazione ha luogo...
Neuromielite ottica – Fda ha approvato satralizumab, primo e unico trattamento sottocutaneo
"La Food and Drug Administration ha approvato satralizumab, primo e unico trattamento sottocutaneo per adulti che convivono con il disordine dello spettro della neuromielite ottica positivi all'anticorpo anti-aquaporina-4 (NMOSD). Sviluppato da Roche, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Enspryng. Il preparato viene...
Malattie rare – Accesso e uso di diverse fonti di informazione da parte dei malati rari e dei loro familiari
Uno studio basato sulle interviste a cinquantacinque malati rari affetti da un’ampia gamma di MR, ha evidenziato come i pazienti si avvalgano di diverse fonti di informazioni sulle MR, con internet in prima posizione per via della velocità delle ricerche online. Un’altra fonte di informazioni ritenuta...
Malattie rare – Necessità e uso pratico del contenuto genetico
Partendo dalla constatazione della necessità di migliorare le conoscenze e la comprensione del contenuto genetico relativo alle MR, è stato condotto uno studio, attraverso un sondaggio online di alto livello, per definire le necessità della comunità delle MR e per informarla sui corsi online di...
Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti
Science Translational Medicine 12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...
Malattie rare, Roma – Spina bifida, intervento di correzione conclusosi con successo
"Roma – Effettuato al Gemelli un eccezionale intervento di correzione della spina bifida in utero alla ventiseiesima settimana di gravidanza. A realizzarlo è stata un’équipe composta da ginecologi ostetrici e neurochirurghi della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Università Cattolica. Il bambino, al quale è stato...
Diabete di tipo 2 – Una guida sull’uso degli antidiabetici che riducono il rischio cardiovascolare
"La cura dei pazienti con diabete di tipo 2 si è modificata con l'introduzione di nuovi agenti ipoglicemizzanti che riducono il rischio di eventi cardiovascolari e, per questo motivo, l'American College of Cardiology (ACC) ha pubblicato, sul "Journal of American College of Cardiology", un nuovo...
Cancro al seno triplo negativo (TNBC) – Atezolizumab in associazione alla chemio non risulta efficace
"Atezolizumab in combinazione con paclitaxel non ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo della sopravvivenza libera da progressione (PFS) come trattamento di prima linea per le pazienti con tumore al seno triplo negativo (TNBC) PD-L1-positivo. Il farmaco immunoterapico non ha raggiunto l'end point primario dello studio...
Malattie rare – Emofilia, ripresa degli studi di fase III con concizumab
"Novo Nordisk ha dato il via libera alla ripresa dei tre trial di Fase III con il farmaco sperimentale concizumab, che sta studiando nel trattamento di profilassi sottocutanea nei pazienti affetti da emofilia A e B, indipendentemente dalla presenza di inibitori. Novo Nordisk aveva interrotto...
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta
"Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto comprende tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 50 anni. L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che...
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