Malattie reumatologiche e rare – Accordo tra Apmar, Sidima e Aihc per veicolare cultura dell’inclusione e integrazione
"L’obiettivo principale del protocollo d’intesa, di durata triennale, è quello di promuovere una visione integrata della disabilità che comprenda anche le persone con malattie reumatologiche e rare, portando alla definizione di protocolli operativi mirati alla creazione di una soluzione di autonomia per le persone con...
Sindrome di Down – Abilità funzionali delle persone affette
Negli Stati Uniti e in Olanda è stata condotta una valutazione delle abilità funzionali delle persone affette da sindrome di Down. L’indagine ha evidenziato che la maggior parte dei soggetti affetti residenti negli Stati Uniti iniziava a camminare entro i 25 mesi di età, a parlare...
Malattie neuromuscolari rare – Portata del processo decisionale condiviso
La relazione del 235° Workshop europeo di European Neuromuscular Centre (centro europeo per le malattie neuromuscolari) si sofferma sul tema della medicina incentrata sul paziente e del processo decisionale condiviso nel campo delle malattie neuromuscolari. La relazione riassume le discussioni incentrate su tempi e modalità di...
Scompenso cardiaco (HF) acuto – Combinazione sacubitril/valsartan da iniziare in ospedale
"Nei pazienti con scompenso cardiaco (HF) acuto scompensato il passaggio da enalapril alla combinazione di sacubitril/valsartan a otto settimane porta a un'ulteriore riduzione delle concentrazioni di frammento N-terminale del propeptide natriuretico di tipo B (NT-proBNP), ma lo switch può essere associato a una "opportunità mancata"...
Malattie rare – Protezione dei dati genomici dei partecipanti agli studi e dei loro familiari
Un articolo si sofferma sull’importanza della protezione dei dati genomici nell’ambito della condivisione di dati relativi ai pazienti e ai loro familiari. Gli autori ritengono che sia necessario rispettare il diritto alla scelta e a ritirarsi dallo studio dei partecipanti e dei loro familiari. BMC Med Ethics....
Malattie rare – Dati dai social media per la farmacovigilanza
Un articolo pubblicato a gennaio in International Journal of Data Science and Analyticsanalizza l’uso dei social media nell’ambito della sorveglianza successiva all’immissione in commercio. In particolare, gli autori definiscono lo stato di avanzamento delle conoscenze in questo campo confrontando diversi approcci, tipi di dati provenienti dai...
Biotestamento – Medici Anestesisti, “mancano Banca dati nazionale e registri regionali delle Dat”
"“La Legge sul Biotestamento è stata una conquista che ha dato al paziente la possibilità di decidere nel rispetto del diritto all’autodeterminazione. La normativa, tuttavia, sebbene in vigore da oltre un anno, rischia di non trovare piena applicazione in particolare per la mancata istituzione della...
Malattie rare – Sindrome di Rett, ottimi i risultati in fase 2 per trofinetide
"In pazienti pediatrici con sindrome di Rett, dosi da 200 mg/kg di trofinetide due volte al giorno migliorano sintomi come comportamenti ripetitivi, problemi respiratori, disregolazione dell'umore e deambulazione. Inoltre, il trattamento è sicuro e ben tollerato, secondo i risultati di uno studio pubblicati online su...
Malattie rare – Designazione orfana ed esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie
Alcuni ricercatori hanno valutato la possibilità che la designazione orfana aumenti le probabilità di esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie in Paesi come la Francia, la Germania e il Regno Unito. Gli autori hanno osservato un effetto positivo della designazione orfana sulla possibilità che i...
Tumori delle ghiandole salivari – Adroterapia efficace e precisa contro la massa tumorale
"CNAO, Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica, in collaborazione con AIOCC, Associazione Italiana Oncologia Cervico-Cefalica, ha promosso un convegno che ha riunito alcuni dei maggiori esperti italiani e internazionali, per favorire l’integrazione tra chirurgia, radioterapia e adroterapia nella cura dei tumori delle ghiandole salivari più aggressivi Pavia –...
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