La decisione di “non sapere” e di non ricorrere ai test prima della comparsa dei sintomi
Un articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza la decisione di non sottoporsi a test prima della comparsa dei sintomi da parte di persone affette o a rischio di sviluppare la malattia di Machado-Joseph, soffermandosi sull’impatto di tale decisione sui loro familiari e individuando tre...
Melanoma avanzato dopo fallimento di un anti-PD1, trattamento con Associazione entinostat e pembrolizumab risulta un’opzione efficace
"Combinando entinostat con pembrolizumab si ottiene un'attività clinica in pazienti con melanoma non resecabile o metastatico che sono andati in progression con la precedente terapia anti-PD1. E' quanto emerge da uno studio presentato ad Atlanta all'annual meeting dell'American Association for Cancer Research (AACR) "I nostri risultati...
Patologie gravi o cancro progressivo – Cure palliative a domicilio sono fondamentali negli ultimi 3 mesi di vita
"Le cure palliative specialistiche a domicilio in pazienti con cancro progressivo o gravi patologie producono ,negli ultimi 3 mesi di vita, maggiore sollievo dal dolore. E' quanto mostrato dai risultati degli studi pubblicati su BMC Medicine Secondo quanto riportato dallo studio, circa i due terzi dei...
Malattie rare – Invito ad adottare un approccio “open notebook”
L’approccio “open notebook” consiste nella pubblicazione di esperimenti di laboratorio e risultati in ambito pubblico, in tempo reale e senza omettere nulla. La ricerca sulle malattie rare potrebbe trarre vantaggi da questa pratica poiché, sostiene l’autore, quest’ultima può aumentare l’impatto scientifico e fungere da strumento per...
Malattie rare – Nuova classificazione delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare
Uno studio pubblicato in Polish Archives of Internal Medecine propone una classificazione aggiornata delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare utilizzando la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questa nuova classificazione favorirà i progressi nella ricerca finalizzata alla pratica clinica. Pol Arch Intern Med. 2019 Feb...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta (Aml) FLT3+ recidivata/refrattaria, trattamento con gilteritinib aumenta sopravvivenza globale
"Il trattamento con gilteritinib, un inibitore di FLT3 (fms-like tyrosine kinase), migliora la sopravvivenza dei pazienti con leucemia mieloide acuta (Aml) recidivata o refrattaria con una mutazione di FLT3 rispetto alla chemioterapia standard, in base ai risultati dello studio ADMIRAL presentati al Congresso AACR Annual...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 40
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 40 anni con mucopolisaccaridosi tipo IIIC (Sanfilippo...
Emicrania cronica – La deposizione di ferro nella sostanza grigia periacqueduttale è un possibile biomarcatore
"Rispetto ai pazienti con emicrania episodica e ai controlli sani, i pazienti con emicrania cronica presentano una maggiore deposizione di ferro nel nucleo rosso (RN) e nella sostanza grigia periacqueduttale (PAG), secondo i risultati dei uno studio caso-controllo recentemente pubblicati su "Neurology" Inoltre, il volume dei...
Alzheimer – Bisogna anticipare cure prima dei sintomi
"Interruzione dei progetti di ricerca per mancata efficacia della molecola Aducanumab. La medicina punta su esami che riconoscano il disturbo in fase nascente La malattia avanza, ma all’orizzonte non si vede ancora alcuna cura. Anzi, la notizia data dalla multinazionale farmaceutica Biogen, che ha deciso di...
Sclerosi multipla – Durante trattamento con DMF sono stati valutati i cambiamenti dei sottotipi linfocitari d
"È stato pubblicato online su "Neurology" uno studio condotto per valutare i cambiamenti funzionali nel repertorio dei linfociti e le conseguenti implicazioni cliniche in corso di trattamento con dimetilfumarato (DMF) a rilascio ritardato nei pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente (RRSM). Positivi i dati di...
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