Sindrome di Lujan-Fryns
"Sinonimi: Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide; Ritardo mentale legato all'X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Il deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide o sindrome di Lujan-Fryns è una forma sindromica di deficit cognitivo legato all'X, associato ad...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 29
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 4 anni con crisi epilettiche (spasmi infantili),...
Malattie rare – Malattia di Batten, identificato nuovo processo biologico fondamentale
Un nuovo fondamentale processo biologico nella Malattia da Ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8) - una forma della rara malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Batten - è stato scoperto da un gruppo di investigatori del Baylor College of Medicine. "Il mio laboratorio si ispira a 2 compiti...
Malattie rare – Anemia falciforme, ‘crizanlizumab’ riduce il dolore nei pazienti
Il trattamento con crizanlizumab ha ridotto il dolore nei pazienti con Anemia falciforme che stavano avendo le crisi vaso-occlusive (VOC) (possono essere considerate la manifestazione clinica distintiva della malattia a cellule falciformi) secondo un comunicato del produttore Novartis. Le VOC sono le complicanze più comuni e dolorose per le...
Alternanza sonno-veglia – Il contributo della glia
"Un studio sul moscerino della frutta ha dimostrato il ruolo cruciale di una proteina nel controllare i cicli di sonno e veglia, modulando i livelli di taurina nelle cellule cerebrali della glia, ritenute fino a pochi anni fa solo un supporto dei neuroni Considerata storicamente come...
Malattie rare – Epidermolisi bollosa o sindrome dei Bambini Farfalla, Premio “Lombardia è ricerca”
"Il Premio “Lombardia è Ricerca” è stato consegnato ai professori Michele De Luca, Graziella Pellegrini e il chirurgo tedesco Tobias Hirsch. Il team italo-tedesco ha convinto la giuria, presieduta dal Professore Giuseppe Remuzzi, per la terapia genica ex-vivo per la cura dell'Epidermolisi Bollosa o 'Sindrome...
L’editing genomico CRISP incontra l’intelligenza artificiale
"Un nuovo metodo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche sfrutta la tecnica CRISPR di editing genomico e algoritmi di apprendimento automatico. La precisione di questa strategia è però ancora troppo bassa per considerarla come...
Ipertensione prima dei 40 anni – Aumento del rischio di ictus e malattie cardiache
"Due studi, uno americano e l’altro coreano, che hanno osservato per un lungo tempo un vasto campione di popolazione, hanno evidenziato come l’insorgenza dell’ipertensione prima dei 40 anni sia legata a un rischio maggiore di malattie cardiache e di ictus. Gli studi sono stati pubblicati...
Osteoporosi – Ogni tre secondi si verifica una frattura di femore, di polso o di vertebra
"Le fratture del femore rappresentano una seria minaccia per l’anziano e per la sanità. Ogni anno 175 mila persone fanno ricorso al pronto soccorso per questo tipo di eventi. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità a causa dell’osteoporosi, ogni tre secondi si verifica una frattura di...
Lesione traumatica midollo spinale – Uso di statine riduce mortalità per tutte le cause
"L'uso di statine in una coorte di veterani USA con trauma del midollo spinale ha ridotto la mortalità per tutte le cause, come risulta da un nuovo studio osservazionale presentato al 143° meeting annuale dell'American Neurological Association (ANA), che si è svolto ad Atlanta «Questo è...
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