Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin
"Sinonimi: MSD; Mucosolfatidosi; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia da sovraccarico lisosomiale estremamente rara (descritti una quarantina di casi). È dovuta a un'anomalia post-traduzionale comune a tutte le sulfatasi (lisosomiali o non), ...
Malattie rare – Nuova autorizzazione europea all’immissione in commercio per un farmaco sprovvisto di designazione orfana
PEMETREXED KRKA (pemetrexed) è un farmaco oncologico usato per il trattamento di due tipi di tumore del polmone: il mesotelioma pleurico maligno (un tumore della membrana che riveste i polmoni, causato dall’esposizione all’amianto); il farmaco è utilizzato in associazione con il cisplatino nei pazienti non sottoposti...
Tumore al pancreas – Ablazione laser per combatterlo
Milano, 7 agosto 2018 – Fa parte del 40% di giovani scienziate che nel 2017 hanno ricevuto un prestigioso Grant ERC (European Reserch Council), Paola Saccomandi, classe 1986, oggi Professore Associato al Politecnico di Milano. Il suo progetto di 5 anni, Laser Optimal, si propone di...
Malattie rare – Codici ORPHA: nuovi documenti di orientamento disponibili ai fini della codifica
Nella sezione “Leaflet & Documents” del sito di RD Action è stata pubblicata una nuova versione del “Master File for statistical reporting with ORPHAcodes” (master file per la segnalazione statistica con i codici ORPHA) assieme a un file aggiornato intitolato “Specification and implementation Manual for the Master...
Sarcomi – Diagnosi sempre più precise e trattamenti più efficaci e a ridotta tossicità
Roma – Passa dalla genetica e dall’epigenetica il futuro diagnostico e terapeutico del sarcoma, tumore estremamente aggressivo di origine mesenchimale di cui si distinguono almeno cento sottotipi. “Da una parte – spiega Katia Scotlandi, coordinatrice del Working Group che in Alleanza Contro il Cancro, la Rete...
Malattie rare – Il Consiglio dei Ministri lettone approva la bozza di normativa sui servizi sanitari specifici
Il 29 maggio 2018, il Consiglio dei Ministri lettone ha approvato la bozza della “Regolamentazione sui servizi sanitari nel campo delle malattie rare”, redatta dal Ministero della Salute, che determinerà le procedure per servizi diagnostici e trattamenti specifici. Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-23-luglio-2018.html...
Dermatite atopica e psoriasi in età pediatrica. Nasce un ambulatorio dedicato al Bambino Gesù (Roma)
"All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, visite ed educazione terapeutica per accompagnare il bambino e la famiglia nel percorso della malattia cronica e per insegnare loro un’adeguata autogestione Roma, 7 agosto 2018 – L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha attivato un nuovo ambulatorio dedicato a dermatite atopica e psoriasi...
Malattie rare – Lussemburgo pubblica suo primo piano nazionale
Il 7 maggio 2018, Lydia Mutsch, Ministro della Salute lussemburghese, ha annunciato l'inizio del primo piano nazionale per le malattie rare del Paese. Il piano è stato concepito nel 2017 con il supporto di 70 esperti provenienti da diversi campi attinenti alle malattie rare, in...
Malattie rare – Dichiarazione del Commissario della FDA sugli sforzi dell’Agenzia per promuovere lo sviluppo delle terapie geniche
L’11 luglio 2018, il Commissario della Food and Drug Administration (FDA) ha esposto il quadro per lo sviluppo delle terapie geniche, che si inserisce nel quadro politico più ampio della medicina rigenerativa lanciato lo scorso anno, che comprende la designazione di terapia breakthrough come parte di...
Malattie rare citate per la prima volta durante la 71a Assemblea Mondiale per la Sanità dell’OMS
Alla fine di maggio 2018, Paloma Tejada, Direttrice di Rare Diseases International (RDI), ha pronunciato un discorso ufficiale durate l’Assemblea Mondiale per la Sanità dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) tenutasi a Ginevra, nella quale ha chiesto di “di non lasciare indietro le malattie rare, significative...
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