Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn
"Sinonimi: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave; FHHNC con coinvolgimento oculare grave; Ipercalciuria - coloboma maculare bilaterale; Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH...
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
"Sinonimo: Sindrome MRKH Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX...
Sindrome di Marshall
"La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei seni frontali, interessamento oculare, ...
Sindrome di Marfan
"Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi...
Sindrome di Maffucci
"La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, che esitano in deformità ossee, associati ad...
Sindrome di Lyell
"La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare...
Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)
"Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e...
Sindrome di Loeys-Dietz
"Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM...
Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon
"Sinonimi: Cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC) Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere autosomico dominante. La sua diagnosi si basa su tre criteri, definiti nel 1991 ad Amsterdam e revisionati nel 1999: 1) almeno 3 soggetti colpiti con tumori confermati...
Sindrome di Lesch-Nyhan
"Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con...
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