Emosiderosi Polmonare
"L'emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei polmoni sotto forma di emosiderina. Può manifestarsi in forma primaria (questo avviene più frequentemente nei bambini) o secondaria, cioè come complicanza di altre malattie come le...
Emofilia B
"Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi...
Emofilia A grave
"Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L'emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, a interventi chirurgici o all'estrazione dentale...
Emofilia A
"Sinonimo: Deficit del fattore VIII L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi...
Emofilia
"L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare i maschi, anche se le femmine portatrici possono presentare...
Emocromatosi ereditaria
"E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con...
Emiplegia alternante dell’infanzia
"Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del'infanzia; Emiplegia alternante del bambino L'emiplegia alternante dell'infanzia (AHC) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da episodi di emiplegia transitori e ricorrenti (compresa la quadriplegia) ad esordio precoce, che di solito scompaiono con il sonno...
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
"L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. Due forme principali L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di...
Emiballismo
"Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà destra o sinistra del corpo. La causa è una lesione del nucleo grigio localizzato in profondità nel cervello, chiamato corpo di Luys. Di origine per lo più vascolare, può essere dovuta a ischemia (insufficienza circolatoria) e, soprattutto, a emorragia. I movimenti involontari appaiono improvvisi, ampi, rapidi,...
Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici
"Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X; Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che...
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