Monocromatismo dei coni blu
Sinonimi: Acromatopsia atipica legata all'X; Acromatopsia incompleta legata all'X; Cecità ai colori, tipo monocromatico dei coni blu; Monocromasia dei coni S; Monocromasia dei coni blu; Monocromatismo dei coni S. Definizione Il monocromatismo dei coni blu (BCM) è una malattia recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione...
Malattie rare – Progeria, identificate alterazioni del Dna coinvolte nei meccanismi molecolari all’origine della malattia
"Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) “Romeo ed Enrica Invernizzi”, Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom), Istituto di tecnologie biomediche ed Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb e Cnr-Igm), hanno realizzato SAMMY-seq, una tecnologia in grado di identificare le alterazioni del Dna...
Trombosi e altre malattie – Anticorpi utilizzati come biomarcatori
"Lo studio è stato condotto dai ricercatori del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Chimiche dell’Università Roma “Tor Vergata” e pubblicato su Nature Communications Roma– In uno studio guidato dal professor Francesco Ricci del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Chimiche dell’Università di Roma “Tor Vergata”, un team di...
Malattia delle valvole cardiache – Lanciato il primo Rapporto Europeo
"Il Presidente Cuore Italia Roberto Messina: “Siamo di fronte alla ‘prossima epidemia cardiaca’. Il numero di persone con malattie delle valvole cardiache raddoppierà entro il 2040 e triplicherà entro il 2060. Affrontare con urgenza le lacune nella cura di queste patologie” “Le malattie delle valvole cardiache...
Epatite C – Il ‘white paper’ con la strategia per eliminarla
"Dopo il decreto attuativo della Legge 8/20 che dà il via allo screening nazionale gratuito da Istituto superiore di sanità, Ministero della Salute, Associazioni pazienti e Società scientifica arriva un documento con le azioni condivise per raggiungere l’eradicazione Un “Consesus Paper” che farà da supporto scientifico...
Melanoma – In un futuro non lontano possibile diagnosi precoce con il solo prelievo di sangue
"Uno studio promosso da Idi-Irccs e Iss con la collaborazione dell’Università di Roma Tor Vergata, pubblicato su Cancers, dimostra che alcune molecole, osservabili nel sangue e nei tessuti bioptici, sono espresse in maniera statisticamente diversa nei malati rispetto ai sani. In un futuro non lontano...
Dermatite atopica da moderata a severa – Anche i pazienti poco responsivi a tralokinumab dopo 16 settimane, migliorano prolungando la terapia
"I pazienti adulti con dermatite atopica da moderata a severa, trattati con l'anticorpo monoclonale tralokinumab che non hanno ottenuto una pelle libera o quasi libera da lesioni dopo 16 settimane, sono progressivamente migliorati continuando la terapia. Sono i risultati della fase di estensione in aperto...
Psoriasi a placche da moderata a grave – Trattamento con risankizumab migliora le lesioni e la qualità di vita a lungo termine
"Nei pazienti adulti con psoriasi a placche da moderata a grave il trattamento a lungo termine con risankizumab ha comportato un miglioramento delle aree lesionate e della qualità di vita in un'alta percentuale di soggetti, senza nuovi segnali di sicurezza. I risultati di un'analisi ad...
Carcinoma mammario HER2+ metastatico – In studio di fase 2 trastuzumab deruxtecan continua a mostrarsi efficace nel lungo periodo
"Circa un paziente su cinque con carcinoma mammario risulta HER2- positivo, e questa positività è associata a una malattia aggressiva, un alto tasso di recidiva e un aumento della mortalità. Trastuzumab deruxtecan, l'anticorpo monoclonale coniugato anti-HER2 sviluppato da Daiichi Sankyo e AstraZeneca, continua a dimostrare...
Ipertensione nell’età adulta – Maggior rischio di danni cerebrali in età avanzata
"Una pressione sanguigna più alta del normale nell'età adulta è legata a danni cerebrali più estesi negli anziani, secondo un nuovo studio pubblicato sullo European Heart Journal. In particolare, lo studio ha trovato che c'era una forte associazione tra la pressione sanguigna diastolica prima dei...
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