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Author: Alessia Massaccesi

Monocromatismo dei coni blu

Sinonimi: Acromatopsia atipica legata all'X; Acromatopsia incompleta legata all'X; Cecità ai colori, tipo monocromatico dei coni blu; Monocromasia dei coni S; Monocromasia dei coni blu; Monocromatismo dei coni S. Definizione Il monocromatismo dei coni blu (BCM) è una malattia recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione...

Malattie rare – Progeria, identificate alterazioni del Dna coinvolte nei meccanismi molecolari all’origine della malattia

"Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) “Romeo ed Enrica Invernizzi”, Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom), Istituto di tecnologie biomediche ed Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb e Cnr-Igm), hanno realizzato SAMMY-seq, una tecnologia in grado di identificare le alterazioni del Dna...

Trombosi e altre malattie – Anticorpi utilizzati come biomarcatori

"Lo studio è stato condotto dai ricercatori del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Chimiche dell’Università Roma “Tor Vergata” e pubblicato su Nature Communications Roma– In uno studio guidato dal professor Francesco Ricci del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Chimiche dell’Università di Roma “Tor Vergata”, un team di...

Epatite C – Il ‘white paper’ con la strategia per eliminarla

"Dopo il decreto attuativo della Legge 8/20 che dà il via allo screening nazionale gratuito da Istituto superiore di sanità, Ministero della Salute, Associazioni pazienti e Società scientifica arriva un documento con le azioni condivise per raggiungere l’eradicazione Un “Consesus Paper” che farà da supporto scientifico...