Malattie rare – HackERare, parte il primo Hackaton virtuale sulle malattie rare
"HackERare è il primo hackathon virtuale sulle malattie rare promosso da CSL Behring con il contributo scientifico-intellettuale della SIFO. Si svolgerà online il prossimo 6 febbraio con la proclamazione dei vincitori con i due progetti migliori in concomitanza della giornata delle malattie rare del 28...
Malattie rare – Varianti bialleliche in ADARB1 causano microcefalia, disabilità intellettiva e crisi epilettiche
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non consanguinei con varianti bialleliche in ADARB1, il gene che codifica per ADAR2, che presentavano microcefalia, disabilità intellettiva ed epilessia. In un soggetto, è stata individuata una variante omozigote in uno dei domini leganti il RNA...
Malattie rare – Acromegalia, novità nella terapia grazie all’innovazione digitale in medicina
"Osservatorio Malattie Rare ha organizzato un webinar, in collaborazione con ANIPI e con il contributo non condizionante di Pfizer, durante il quale sono stati presentati un progetto di telemedicina e un dispositivo software per valutare la qualità di vita dei pazienti con acromegalia L’Acromegalia è una...
Malattie rare – Sindrome caratterizzata da anomalie neurologiche, oculari e cardiache
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie non consanguinee, con varianti bialleliche troncanti in NUP188. I principali segni clinici comprendono le cataratte congenite, l’ipotonia, la ventricolomegalia a esordio prenatale, le anomalie della sostanza bianca, l’ipoplasia del corpo calloso, le...
Megacalicosi congenita
"La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro aumento numerico (12-20); la pelvi renale, l'uretere e la vescica sono normali...
Lupus eritematoso sistemico (LES) cutaneo – Con anifrolumab miglioramenti rapidi e sostenuti
"Secondo i risultati di uno studio presentato all'American College of Rheumatology (ACR) Convergence 2020, tenutosi virtualmente, pazienti con attività cutanea al basale da lieve a grave che hanno ricevuto anifrolumab hanno avuto miglioramenti rapidi e sostenuti nel lupus eritematoso sistemico (LES) cutaneo Negli studi di fase...
Cancro al seno – In pazienti in fase iniziale il test genomico evita molte chemioterapie
"Il test genomico può evitare la chemioterapia nella maggior parte delle donne in postmenopausa con carcinoma della mammella in stadio iniziale con linfonodi positivi. Lo dimostra lo studio di fase III RxPONDER, che verrà presentato in sessione plenaria al "San Antonio Breast Cancer Symposium", il...
Malattie rare pediatriche – Malattia di Kawasaki, rischio di eventi cardiovascolari per oltre 10 anni dal ricovero
"I bambini sopravvissuti al ricovero per la malattia di Kawasaki sono rimasti a rischio di eventi cardiovascolari per più di 10 anni dopo le dimissioni dall'ospedale. È quanto evidenziano i risultati di uno studio presentato al meeting virtuale dell'ACR (American College of Rheumatology) Tra 4.597 bambini...
Malattie rare – Sindrome dello sviluppo neurologico simile alla sindrome CACH
Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):570-583 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive nove soggetti non consanguinei con varianti eterozigoti missenso de novo in EIF2AK1 o EIF2AK2. I nove soggetti presentavano alterazioni della sostanza bianca, ritardo dello sviluppo, compromissione del linguaggio, deficit cognitivi, atassia, disartria nei probandi con...
Tumori rari – Linfoma mantellare recidivante o refrattario, con brexucabtagene autoleucel risposte durevoli a un anno
"Annunciati all'ASH i risultati di follow-up dello studio registrativo ZUMA-2, condotto con brexucabtagene autoleucel, una terapia CAR-T precedentemente nota come KTE-X19, in pazienti adulti con linfoma mantellare (MCL, Mantle Cell Lymphoma) recidivante o refrattario A un follow-up mediano di 17,5 mesi (valutabili per efficacia n=60), il...
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