Malattie rare pediatriche – Malattia neurodegenerativa neurometabolica mitocondriale, causata da varianti bialleliche in HPDL
"Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto famiglie di consanguinei, non imparentate tra di loro, portatrici di varianti bialleliche in HPDL, responsabili di una serie di fenotipi neurologici, che comprendevano la tetraplegia spastica, la microcefalia, l’atrofia cerebrale, l’epilessia e la grave disabilità...
Dermatite atopica – In fase III lebrikizumab risulta promettente
"Positivi i dati preliminari della fase III di lebrikizumab, uno dei potenziali concorrenti di dupilumab nella cura della dermatite atopica. Eli Lilly e Almirall hanno appena reso noto che negli studi clinici di fase 3 ADvocate 1 e ADvocate 2 il farmaco ha portato a...
Referendum Eutanasia Legale – Siamo a 500.000 firme raccolte
"Nell'esprimere profonda gratitudine per le migliaia di volontarie e volontari che stanno dedicando il proprio tempo a permettere l'esercizio del diritto al referendum, permettendo di superare le 500.000 firme richieste, andremo avanti fino a fine settembre per mettere in sicurezza il risultato da ogni possibilità...
Cellule staminali ematopoietiche – Per la prima volta coltivate in laboratorio queste fabbriche naturali del sangue
"Le cellule staminali ematopoietiche, vere e proprie fabbriche naturali del sangue, sono state coltivate in laboratorio: è la prima volta che accade con questo tipo di cellule, difficili da far moltiplicare su un piatto di coltura. E' un passo in avanti importante sia per i trapianti...
Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6
"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...
Malattie rare – Forma di distrofia muscolare causata da varianti bialleliche in JAG2
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 23 soggetti, appartenenti a 13 famiglie, portatori di varianti omozigoti o eterozigoti composte in JAG2. La forma di distrofia muscolare descritta in questo articolo si associa ad alcune varianti in JAG2 altamente conservate nelle diverse specie,...
Malattie rare – Malattia di von Hippel-Lindau (VHL), Fda ha approvato belzutifan
"Il 13 agosto 2021, la Food and Drug Administration ha approvato belzutifan (Welireg, MSD), un inibitore del fattore di ipossia-inducibile per i pazienti adulti con la malattia di von Hippel-Lindau (VHL) che richiedono una terapia per il carcinoma a cellule renali associato (RCC), gli emangioblastomi...
Malattie rare – Sindrome di Angelman e Malattia di Huntington, Ipsen punta sulla neurologia con accordo per gli oligonucleotidi di Exicure
"La francese Ipsen ha stretto una partnership con Exicure, azienda biotech in fase clinica che sviluppa trattamenti per disturbi neurologici, infiammatori e genetici, per creare nuove terapie per la sindrome di Angelman (AS) e la malattia di Huntington (HD) L'accordo vedrà entrambe le aziende collaborare per...
Intelligenza artificiale – Quali sono le sue potenzialità in medicina?
"L'intelligenza artificiale (AI) è ormai considerata una tecnologia fondamentale che è sempre più presente nei dispositivi elettronici che utilizziamo, le cui applicazioni vanno oltre l'uso quotidiano e risultano utili in molteplici ambiti, non ultimo quello medico diagnostico nel quale sovente l'AI supera le performance del...
Prescrizioni off-label ed equivalenza terapeutica – Aifa cambia la sua Nota 98
"La scelta di Aifa riserva al medico la responsabilità della scelta ma fornisce indicazioni che privilegiano l’uso di un medicinale in ragione della differenza di prezzo perché tale misura garantirebbe un maggiore accesso alle cure. Dal numero 190 del magazine La Nota 98 emanata da Aifa...
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