Malattie rare, Avellino – Sindrome di Rett, oggi incontro-dibattito per la migliore presa in carico
"La malattia colpisce principalmente le femmine e l’arresto dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio fa sì che per le piccole spesso l’unica possibilità di comunicare sia attraverso solo sguardo. L’appuntamento di domani all’Ao Moscati mira a individuare le procedure più efficaci per la gestione...
Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo
Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei...
Malattia del fegato grasso (NAFLD) – Per la fibrosi, l’aspirina potrebbe rallentare la progressione
"I risultati di uno studio prospettico su pazienti con steatosi epatica non alcolica (malattia del fegato grasso, NAFLD), accertata attraverso biopsia, hanno mostrato che l'uso quotidiano di aspirina è correlato a caratteristiche istologiche meno gravi del fegato grasso e della steatoepatite non alcolica e a...
Sindrome di Guttmacher
"Sinonimo: Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall'ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia postassiale delle mani, accorciamento del secondo dito dei piedi o presenza di una sola falange, con...
Malattie rare – Malattie RYR1-correlate, analisi dell’affidabilità e della validità di due questionari che valutano l’affaticamento
Uno studio pubblicato in Journal of Neuromuscular Diseases valuta l’affidabilità e la validità di due questionari di tipo self-report: l’inventario multidimensionale della fatica (MFI-20) e la valutazione funzionale della malattia cronica-fatica negli adulti e nei bambini (FACIT-F/Peds-FACIT-F), quali potenziali mezzi di misurazione della fatica nei soggetti con...
Psoriasi da moderata a grave – Aifa approva rimborsabilità del biologico brodalumab, disponibile in Italia
"Aifa approva la rimborsabilità per brodalumab, il primo farmaco biologico di Leo Pharma, che offre ai pazienti con psoriasi moderata-grave l’opportunità di ottenere e mantenere nel tempo una cute completamente libera da lesioni Una pelle libera da lesioni: è questo l’obiettivo ideale per 125 milioni di...
Influenza – Trovato il suo tallone d’Achille
"Passo verso il vaccino universale Trovato il tallone d'Achille del virus dell'influenza: è un anticorpo umano che neutralizza una delle armi con cui il virus inganna le cellule per invaderle. Sperimentato nei topi, è riuscito a prevenire l'infezione di quattro ceppi del virus che aggrediscono comunemente...
Malattie rare – Uso delle lettere informative non richieste riguardanti malattie ereditarie da parte dei servizi sanitari
Appare logico che la diffusione di informazioni su un eventuale maggiore rischio genetico sia condotta su base familiare. Sulla base di questa osservazione, un team di ricercatori ha analizzato le reazioni e gli atteggiamenti scatenati dalla ricezione, da parte di membri di famiglie con predisposizione...
Ipertensione arteriosa – Oggi è la Giornata mondiale. Anche moderate elevazioni della pressione riducono l’aspettativa di vita
"A cura del prof. Marco Mettimano, Centro Ipertensione Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Roma, 17 maggio 2019 – L’ipertensione arteriosa, di cui si celebra la Giornata mondiale il 17 maggio, è una tra le malattie più diffuse nei paesi industrializzati; colpisce, infatti, circa il 30...
Malattie rare – La necessità di migliorare le conoscenze in materia di cura dei malati rari nell’assistenza di base
Questo studio esamina la prevalenza delle malattie rare nelle visite dei medici curanti e ne analizza le caratteristiche. Poiché le visite per malattie rare sono poco comuni nella pratica assistenziale di base, una migliore conoscenza della presa in carico complessiva dei malati rari curati esclusivamente al...
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