a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Sindrome pediatrica renale, cardiaca e dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in TMEM260 in due famiglie non imparentate

Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in due famiglie di consanguinei non imparentate tra loro che presentavano anomalie cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e delle dita. Hanno individuato mutazioni troncanti omozigoti in TMEM260. Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):666-675 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...