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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare pediatriche – Malattia dello sviluppo neurologico, il problema dei genitori che “perdono la voce” quando si occupano di un figlio

Un articolo pubblicato in Health Expectations si addentra nella difficile esperienza dei genitori che si occupano di figli con malattie dello sviluppo neurologico, la cui voce spesso è non è ascoltata. Le interviste semi-strutturate che sono state condotte evidenziano come “i genitori provino un senso di disconnessione...

Malattie rare – Malattia da accumulo lisosomiale, impatto dell’assistenza a un malato

Uno studio recentemente pubblicato in Journal of Patient Reported Outcomes sviluppa e valida uno strumento per la misurazione dell’impatto sui caregiver dell’assistenza a bambini affetti da tre malattie da accumulo lisosomiale: leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi neuronopatica tipo II e mucopolisaccaridosi tipo IIIA. Lo studio evidenzia come i caregiver di...

Malattie rare – Dimostrare la non-inefficacia: un approccio in due fasi per revisione e autorizzazione dei farmaci orfani

Affrontando la questione delle sottopopolazioni di dimensioni ridotte tipiche della ricerca e delle sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare, alcuni ricercatori suggeriscono un approccio in due fasi. La prima consiste nel dimostrare la non-inefficacia del medicinale e, in seguito, nell’escludere, oppure controllare, la probabilità di...

Malattie rare – Farmacologia clinica e ricerca

Un recente articolo di revisione pubblicato in Journal of Pharmacokinetics Pharmacodynamics si sofferma sul ruolo che la farmacologia clinica può svolgere nel campo della ricerca sulle malattie rare, mettendo in luce i principali contributi offerti allo sviluppo dei farmaci orfani, ad esempio la determinazione della dose, l’ottimizzazione...

Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default

Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...