HIV – L’iniezione mensile è efficace come la terapia tradizionale
"Cabotegravir e rilpivirina, somministrati una volta al mese per via parenterale, hanno garantito la stessa efficacia in termini di soppressione della carica virale rispetto alla terapia antiretrovirale tradizionale basata su tre farmaci somministrati ogni giorno per via orale. Sono i dati più eclatanti di due...
Malattie rare infantili – Stato di salute generale e ricadute negative dal punto di vista delle famiglie
Un nuovo studio pubblicato il 22 gennaio in Journal of Patient-Reported Outcomes valuta lo stato di salute generale associato alla qualità di vita in tre malattie rare (malattia di Krabbe, fenilchetonuria e malattia di Pompe in vari stadi) e le ricadute negative vissute dai genitori dei pazienti. I...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari per ridurre i tempi di diagnosi
"Per ridurre i tempi diagnostici della malattia di Duchenne, PTC Therapeutics Italia ha messo a punto un team di neolaureate che incontreranno i Pediatri di Famiglia per condividere i campanelli d'allarme delle malattie neuromuscolari come descritti nel position paper di FIMP, AIM, Parent Project e...
Malattie rare – I difetti congeniti del metabolismo intracellulare della vitamina B12
Francesco Tagliaferri, Francesca Menni, Francesca Bonarrigo, Francesca Furlan Centro Malattie Metaboliche, Dipartimento Donna-Bambino-Neonato, UOSD Pediatria Alta Intensità di Cura, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico La vitamina B12 o cobalamina (Cbl) è una vitamina idrosolubile che l'uo-mo non è in grado...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, SMArtCARE: la piattaforma online per la raccolta di dati
SMArtCARE è una recente piattaforma per la raccolta di dati longitudinali su tutti pazienti disponibili affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), indipendentemente dal trattamento cui sono attualmente sottoposti, in qualità di registro specifico per la SMA. Un articolo pubblicato in Orphanet Journal for Rare Diseases descrive nel dettaglio...
Malattie rare – Sclerosi sistemica giovanile, il peso della malattia sui pazienti
Uno studio pubblicato a dicembre 2018 in Arthritis Care & Research esamina i segni clinici della sclerosi sistemica giovanile, in particolare le caratteristiche della malattia e la qualità di vita dei pazienti, utilizzando il registro internazionale Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Legacy Registry. La valutazione ha messo in...
Depressione – Approvato in Usa nuovo farmaco, il primo a somministrazione intra nasale
"La Fda statunitense ha reso noto di aver approvato un antidepressivo in formulazione intra nasale della compagnia Johnson & Johnson per i pazienti resistenti ad altri trattamenti, ma ha imposto alcune restrizioni sull'uso del farmaco, temendo un uso improprio o un abuso L'approvazione dell'esketamina in spray nasale, che...
Crohn – Nuovo score prevede l’ascesso intra-addominale
"Un gruppo di ricercatori israeliani ha messo a punto una scala di valutazione in grado di prevedere, con una certa affidabilità, le possibilità di ascesso intra-addominale nei pazienti affetti da Malattia di Chron che arrivano al Pronto Soccorso. Il sistema si basa su cinque parametri (Reuters...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, impatto della respirazione correlata a disturbi del sonno nei pazienti
Secondo un articolo pubblicato in Respiratory Medicine, i pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica presentano una scarsa qualità del sonno, sia soggettiva, sia a livello di polisonnografia. Inoltre, l’analisi evidenzia che questo sintomo è legato alla gravità del disturbo della respirazione e a una riduzione della...
Disturbo da uso di oppioidi – Buprenorfina a rilascio prolungato, efficace e sicura
"Un lavoro recentemente apparso su The Lancet ha evidenziato che il disturbo da uso di oppioidi può essere ben gestito grazie alla buprenorfina a rilascio prolungato che ha mostrato efficacia e sicurezza in uno studio di fase 3 RBP-6000, indicato come BUP-XR (buprenorfina a rilascio prolungato),...
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