Infezioni ospedaliere – Circa 530 mila casi in Italia ogni anno. Italia ultimo Paese in Europa
"Sono 33 mila ogni anno le persone che in Europa muoiono a causa di infezioni, quasi un terzo solo nel nostro Paese, agli ultimi posti nella classifica europea stilata dall’Ecdc. Circa 1 paziente su 15 ogni giorno in Italia contrae un’infezione durante un ricovero in...
Malattie rare – Ritardo della crescita, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia e ipoplasia renale: associati a una mutazione in ZPR1
I risultati della collaborazione tra i ricercatori dell’Università di Ottawa e della Facoltà di Medicina dell’Università del New Mexico sono stati recentemente pubblicati in Clinical Genetics. Gli autori hanno individuato una nuova malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale associato a microcefalia, dismorfismi...
Malattie rare – Ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie cerebrali: associati a varianti in PPP1R21
Uno studio pubblicato in Clinical Genetics descrive il caso di tre bambini con varianti nulle omozigoti nel gene PPP1R21, che codifica per la subunità 21 regolante la proteina fosfatasi 1. I bambini presentavano gli stessi dismorfismi facciali e anomalie cerebrali. I risultati supportano l’ipotesi che PPP1R21 sia un nuovo gene associato...
Spondilite anchilosante (AS) – ‘Secukinumab’ risulta sicuro in fase 3 anche al dosaggio più alto
"In contemporanea con la presentazione dei dati di efficacia e di sicurezza d'impiego di secukinumab nella spondilite anchilosante (AS) relativi alla fase di estensione del trial MEASURE 1, sono stati presentati, al congresso annuale dell'American College of Rheumatology (ACR), i risultati del trial registrativo MEASURE...
Malattie rare – Designazione orfana in oftalmologia
Un articolo di revisione retrospettivo osservazionale delle designazioni orfane in oftalmologia ha preso in esame 72 nuovi farmaci oftalmologici che hanno ricevuto la designazione orfana a partire dal 1983, anno dell’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act. Tra questi farmaci, quattro hanno ricevuto l’approvazione NDA (New Drug...
Diabete di tipo 2 – Possibile ruolo endocrino della cute psoriasica nello sviluppo malattia
"Il fatto che la psoriasi aumenti il rischio di diabete di tipo 2 è cosa nota. Un team di ricercatori ha analizzato questa connessione scoprendo che la cute psoriasica sviluppa resistenza all'insulina e il tessuto adiposo sottocutaneo riduce l'espressione di trasportatori del glucosio. Un piccolo...
Malattie rare – Analisi retrospettiva degli studi per la determinazione del dosaggio dei farmaci orfani autorizzati nell’UE
Il numero elevato di necessità non ancora soddisfatte per molte malattie rare contribuisce ad aumentare la pressione in direzione di una registrazione rapida di nuovi farmaci orfani, che di per sé sono già difficili da sperimentare in ambito clinico a causa del numero ridotto di...
Diabete di tipo 2 – Nuovo metodo di screening tramite la luce riflessa dalla pelle illuminata
"La luce riflessa dalla pelle illuminata con una particolare luce fluorescente può predire l'insorgenza di diabete di tipo 2 e il rischio di eventi cardiovascolari e morte. Questo approccio rappresenta un metodo di screening poco invasivo, più semplice e più rapido rispetto al normale iter...
Malattie genetiche rare con difetti nella riparazione del DNA – Opportunità e sfide nello sviluppo di farmaci orfani per la terapia oncologica mirata
Un articolo di revisione, pubblicato di recente in Cancers passa in rassegna i recenti progressi nella conoscenza del numero di geni malattia che contribuiscono alla promozione della stabilità del genoma. I due autori, del Cold Spring Harbor Laboratory, passano in rassegna gli ultimi sviluppi nello studio delle malattie...
Malattie rare – Accesso allargato per i pazienti a nuovi dispositivi in fase di sperimentazione
La Food and Drug Administration (FDA) prevede diversi percorsi, simili a procedure per l’autorizzazione dei farmaci, per l’uso allargato di dispositivi medici non autorizzati per i pazienti per i quali non sono disponibili terapie alternative ragionevoli. Con l’introduzione della stampa e della biostampa 3D, si stanno...
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