Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42
"La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di una copia del cromosoma 1, di solito coinvolge diversi geni. Caratteristiche cliniche In letteratura sono state descritte caratteristiche variabili, e le persona dall'esserne poco affette al gravemente...
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)
"Sinonimo: Sindrome di Minor Un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita, a causa probabilmente di una carenza di crescita ossea nell'equilibrio superiore dell'orecchio interno, con la conseguente formazione di un piccolo foro. Un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita,...
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
"Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che...
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
"Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che...
Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1
"Sinonimi: Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1 La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è caratterizzata da encefalopatia, che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio...
Sindrome da aumentata permeabilità capillare
"Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare La sindrome da aumentata permeabilità capillare (SCLS) è una grave malattia sistemica da aumento della permeabilità capillare, con episodi di ipotensione, edema e ipovolemia...
Sindrome da antisintetasi
"Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall'associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, l'ipercheratosi con fissurazioni e la presenza di anticorpi antisintetasi, tra le quali, quella più comune, è l'anti-Jo-1...
Sindrome Crest
"Sinonimi: Sclerosi sistemica cutanea limitata; Sclerodermia sistemica cutanea limitata La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc), caratterizzato dall'associazione tra il fenomeno di Raynaud e la fibrosi cutanea limitata alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci...
Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner
"Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner colpisce un lato del viso, causando la caduta della palpebra, la riduzione (contrazione) della pupilla e una diminuzione della sudorazione. La causa è l’interruzione delle fibre nervose che collegano il cervello all’occhio. Fonte: Manuale MSD Tratto...
Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)
"La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT all'ECG basale e dal rischio elevato di aritmie che possono portare al decesso. La prevalenza della malattia è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi...
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