Neuroblastoma
"Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei bambini che appartengono a...
Neuroancantocitosi
"Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna malattia...
Neurite cronica
"La neurite ottica è l'infiammazione del nervo ottico. I sintomi sono di solito monolaterali, con dolore oculare e parziale o completa perdita della vista. La diagnosi è principalmente clinica. La terapia è diretta alla malattia di base; la maggior parte dei casi si risolve spontaneamente. La...
Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII
"Il neurinoma del nervo acustico, più correttamente chiamato schwannoma vestibolare, è un tumore benigno a lenta crescita che origina dal nervo vestibolo-cocleare, detto anche VIII nervo cranico. Origina dalle cellule di Schwann che compongono il rivestimento dell’ VIII nervo cranico nella sua branca vestibolare e la...
Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)
"Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche.In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine...
Nefronoftisi
"La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale. La prevalenza è 1/100.000 individui. La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico...
Nefroangiosclerosi
"La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all'urografia i reni appaiono di volume ridotto. Bisogna distinguere la nefroangiosclerosi benigna da quella maligna. Nel primo caso non si presenta di solito una grave alterazione del funzionamento renale, che può però manifestarsi...
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski
"Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva. Sono stati descritti 9 casi...
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara
"Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è...
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
"Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave. I principali segni...
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