Malattie rare – Acalasia esofagea, pubblicate in modalità open access le Linee Guida Internazionali
La manifestazione clinica principale dell'acalasia esofagea è che al momento della deglutizione il bolo alimentare non riesce a passare nello stomaco perché non avviene il rilascio del cardias. Non si conosce la causa di questa malattia che viene diagnosticata tramite una manometria ad alta definizione. Le Linee...
Omega-3, l’icosapent etile ad alte dosi riduce il rischio cardiovascolare. Nessuna protezione contro i tumori con EPA e DHA
"Due importanti studi, entrambi pubblicati sul New England Journal of Medicine, in contemporanea con la presentazione al congresso dei cardiologi americani, hanno dato risultati contrastanti circa l’effetto degli omega-3 sulla riduzione del rischio cardiovascolare. Il VITAL ha utilizzato una miscela di EPA e DHA al...
Colesterolo – Presentate le nuove linee guida dell’American Heart Association (AHA)
"La nuova edizione delle linee guida dell’American Heart Association (AHA) e dell’American College of Cardiology (ACC) sul colesterolo sono sempre più ‘sartoriali’ e danno grande importanza alla stratificazione del rischio nel singolo paziente per dare ad ognuno la giusta terapia rispetto al suo personale rischio di sviluppare...
Carcinoma epatocellulare – Per i casi più gravi, Fda approva ‘pembrolizumab’
"MSD ha reso noto che pembrolizumab ha ricevuto un'approvazione accelerata dall'Fda per il trattamento del carcinoma epatocellulare (HCC) avanzato in pazienti che in precedenza avevano ricevuto il sorafenib. Il produttore del farmaco ha spiegato che l'approvazione accelerata si basa sui dati relativi al tasso di...
Carcinoma a cellule squamose avanzato, Fda approva cemiplimab, un anti PD-1
"L'Fda ha approvato cemiplimab per il trattamento di pazienti con carcinoma metastatico a cellule squamose cutanee (CSCC), o CSCC localmente avanzato, non resecabile. Il nuovo farmaco è la prima approvazione Fda specifica per il CSCC avanzato È il secondo tumore della pelle per mortalità dopo il...
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
"Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare; Leiomiomatosi ereditaria; Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale; Leiomiomatosi familiare e cancro a cellule renali; Leiomiomi cutanei multipli ereditari; Leiomiomi cutanei multipli familiari; MCUL; Sindrome di Reed La leiomiomatosi familiare consiste nella presenza...
Discondrosteosi
"Sinonimi: Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da una caratteristica deformità del polso, tipo Madelung. La prevalenza della DLW non è nota...
Sindrome di Lujan-Fryns
"Sinonimi: Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide; Ritardo mentale legato all'X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Il deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide o sindrome di Lujan-Fryns è una forma sindromica di deficit cognitivo legato all'X, associato ad...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 29
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 4 anni con crisi epilettiche (spasmi infantili),...
Malattie rare – Malattia di Batten, identificato nuovo processo biologico fondamentale
Un nuovo fondamentale processo biologico nella Malattia da Ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8) - una forma della rara malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Batten - è stato scoperto da un gruppo di investigatori del Baylor College of Medicine. "Il mio laboratorio si ispira a 2 compiti...
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