Malattia di Hailey-Hailey
"La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che per primi l’hanno stata descritta. Si manifesta prevalentemente tra i 20 e i 30 anni, ma talvolta può presentarsi anche in altre fasce d'età. Le ragioni dello...
Malattia di Gaucher
"Sinonimo: Deficit di acido beta-glucosidasi La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C. La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi...
Malattia di Forestier
"Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e particolare di spondilosi idiopatica, caratterizzata da turbe del metabolismo glicidico e/o proteico e/o lipidico associate a calcificazioni tendinee. Più frequente nel sesso maschile, compare generalmente dopo i 50 anni...
Malattia di Farber
"Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che va dalla classica triade deformazioni progressive e dolorose degli arti, noduli sottocutanei e raucedine progressiva (secondaria all'interessamento della laringe) ad esordio neonatale, fino a fenotipi variabili...
Malattia di Fabry
"Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia di Gaucher e la Malattia di Niemann Pick. La Malattia di Fabry è una malattia da deposito...
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
"La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale. La prevalenza non è nota...
Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)
"Sinonimo: Neuromielite ottica La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta...
Malattia di Dercum
"Sinonimo: Adiposi dolorosa; Neurolipomatosi L'adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a obesità, astenia e affaticamento e a disturbi mentali, che comprendono instabilità, depressione, confusione, demenza ed epilessia...
Malattia di Crouzon
"Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella popolazione europea è di 1/50.000...
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
"Sinonimo: CJD sporadica "La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è una malattia neurodegenerativa subacuta letale, che rientra nel gruppo delle malattie da prioni. È caratterizzata dalla triade clinica demenza, mioclono e anomalie dell'EEG...
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