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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2020

Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Paralisi sopranucleare progressiva • Retinite pigmentosa • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche • Displasia broncopolmonare • Fibrosi polmonare idiopatica • Sclerosi laterale amiotrofica • Colangite...

Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di giugno 2020

Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Malattia da deposito di glicogeno tipo II (malattia di Pompe) • Sindrome da distress respiratorio acuto (Trieptanoato) • Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi • Acondroplasia • Emorragia subaracnoidea non traumatica (Maralixibat...

Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici. I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi...