Malattie rare – Malattia dello sviluppo causata da varianti eterozigoti in FOXP4
"Un nuovo articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto soggetti portatori di varianti eterozigoti in FOXP4, perlopiù de novo, responsabili di una malattia dello sviluppo neurologico. L’espressività della malattia era variabile, con un sottogruppo di individui che presentava un quadro clinico eterogeneo,...
Tumore – Batte la chemioterapia come in una partita di poker
"Rimescolando le carte genetiche Il tumore batte la chemioterapia come in una partita a poker, scegliendo le sue carte tra quelle che vengono continuamente rimescolate dall'instabilita' genetica causata dalla presenza di un alterato numero di cromosomi nelle cellule: lo dimostra uno studio internazionale coordinato da Stefano...
Malattie rare pediatriche – Malattia neurodegenerativa neurometabolica mitocondriale, causata da varianti bialleliche in HPDL
"Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto famiglie di consanguinei, non imparentate tra di loro, portatrici di varianti bialleliche in HPDL, responsabili di una serie di fenotipi neurologici, che comprendevano la tetraplegia spastica, la microcefalia, l’atrofia cerebrale, l’epilessia e la grave disabilità...
Dermatite atopica – In fase III lebrikizumab risulta promettente
"Positivi i dati preliminari della fase III di lebrikizumab, uno dei potenziali concorrenti di dupilumab nella cura della dermatite atopica. Eli Lilly e Almirall hanno appena reso noto che negli studi clinici di fase 3 ADvocate 1 e ADvocate 2 il farmaco ha portato a...
Referendum Eutanasia Legale – Siamo a 500.000 firme raccolte
"Nell'esprimere profonda gratitudine per le migliaia di volontarie e volontari che stanno dedicando il proprio tempo a permettere l'esercizio del diritto al referendum, permettendo di superare le 500.000 firme richieste, andremo avanti fino a fine settembre per mettere in sicurezza il risultato da ogni possibilità...
Cellule staminali ematopoietiche – Per la prima volta coltivate in laboratorio queste fabbriche naturali del sangue
"Le cellule staminali ematopoietiche, vere e proprie fabbriche naturali del sangue, sono state coltivate in laboratorio: è la prima volta che accade con questo tipo di cellule, difficili da far moltiplicare su un piatto di coltura. E' un passo in avanti importante sia per i trapianti...
Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6
"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...
Malattie rare – Forma di distrofia muscolare causata da varianti bialleliche in JAG2
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 23 soggetti, appartenenti a 13 famiglie, portatori di varianti omozigoti o eterozigoti composte in JAG2. La forma di distrofia muscolare descritta in questo articolo si associa ad alcune varianti in JAG2 altamente conservate nelle diverse specie,...
Malattie rare – Malattia di von Hippel-Lindau (VHL), Fda ha approvato belzutifan
"Il 13 agosto 2021, la Food and Drug Administration ha approvato belzutifan (Welireg, MSD), un inibitore del fattore di ipossia-inducibile per i pazienti adulti con la malattia di von Hippel-Lindau (VHL) che richiedono una terapia per il carcinoma a cellule renali associato (RCC), gli emangioblastomi...
Malattie rare – Sindrome di Angelman e Malattia di Huntington, Ipsen punta sulla neurologia con accordo per gli oligonucleotidi di Exicure
"La francese Ipsen ha stretto una partnership con Exicure, azienda biotech in fase clinica che sviluppa trattamenti per disturbi neurologici, infiammatori e genetici, per creare nuove terapie per la sindrome di Angelman (AS) e la malattia di Huntington (HD) L'accordo vedrà entrambe le aziende collaborare per...
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