Psoriasi pediatrica – Conferme In fase III per secukinumab come trattamento sistemico di prima linea
"Novartis ha annuncia oggi i dati di due importanti studi internazionali di fase III, i quali dimostrano che Cosentyx (secukinumab) fornisce una rapida e marcata clearance cutanea e un significativo miglioramento della qualità di vita nei bambini e negli adolescenti tra 6 e 18 anni...
Malattie rare – Varianti bialleliche con perdita di funzione in NRROS causano una malattia neurodegenerativa grave a esordio neonatale associata a calcificazione intracranica
Un nuovo studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie, con varianti bialleliche in NRROS (regolatore negativo di specie reattive dell'ossigeno). Tutti gli individui affetti presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da epilessia refrattaria, regressione dello sviluppo e riduzione...
Malattie rare – Le argomentazioni egualitarie per i costi più elevati dei farmaci orfani
Nell’ambito delle discussioni sui costi elevati dei medicinali orfani, vi sono argomentazioni a favore e contrarie alla determinazione di prezzi elevati in rapporto ai miglioramenti in termini di salute. Tre argomentazioni basate sul principio di uguaglianza dominano il dibattito: eguaglianza sostanziale, eguaglianza formale e rapporto...
Steatosi epatica non alcolica (NAFLD) – La cannabis potrebbe rallentarne la progressione
"Secondo i risultati presentati al meeting annuale virtuale dell'American College of Gastroenterology, il consumo di cannabis sarebbe correlato a una diminuzione della prevalenza e della progressione della steatoepatite tra i pazienti obesi La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) descrive una condizione di accumulo patologico di grasso...
Tumore del polmone – Con la terapia protonica si ha meno tossicità cardiovascolare
"La terapia protonica può aiutare a ridurre il rischio di malattie cardiache indotte dalle radiazioni nei pazienti con tumore al polmone, secondo un nuovo studio presentato al Congresso virtuale dell'American Society for Radiation Oncology Nello studio retrospettivo condotto su oltre 200 pazienti, gli attacchi ischemici transitori (TIA o...
Malattie rare – Anemia falciforme, Chmp dell’Ema ha approvato crizanlizumab, prima terapia mirata per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti
"La Commissione europea ha approvato crizanlizumab per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o "crisi dolorose" nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per...
Relazione della riunione del Comitato per Malattie rare – Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di settembre 2020
Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Nefropatia primaria da IgA • Anemia a cellule falciformi • Policitemia vera • Degenerazione corticobasale • Malattia di Fabry • Leucemia linfoblastica acuta • Tumore...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2020
Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Paralisi sopranucleare progressiva • Retinite pigmentosa • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche • Displasia broncopolmonare • Fibrosi polmonare idiopatica • Sclerosi laterale amiotrofica • Colangite...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di giugno 2020
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Malattia da deposito di glicogeno tipo II (malattia di Pompe) • Sindrome da distress respiratorio acuto (Trieptanoato) • Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi • Acondroplasia • Emorragia subaracnoidea non traumatica (Maralixibat...
Malattie rare – Treatabolome: guida per la stesura di revisioni sistematiche dei trattamenti per generare serie di dati FAIR
Partendo dall’osservazione dell’odissea diagnostica dei pazienti e dei ritardi nel trattamento delle malattie rare (MR), gli autori hanno esaminato (oltre agli strumenti di supporto alla diagnosi e alla presa in carico già esistenti) un modo per creare un database di trattamenti per le MR (Treatabolome) attraverso...