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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti bialleliche con perdita di funzione in NRROS causano una malattia neurodegenerativa grave a esordio neonatale associata a calcificazione intracranica

Un nuovo studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie, con varianti bialleliche in NRROS (regolatore negativo di specie reattive dell'ossigeno). Tutti gli individui affetti presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da epilessia refrattaria, regressione dello sviluppo e riduzione...

Malattie rare – Anemia falciforme, Chmp dell’Ema ha approvato crizanlizumab, prima terapia mirata per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti

"La Commissione europea ha approvato crizanlizumab per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o "crisi dolorose" nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per...

Relazione della riunione del Comitato per Malattie rare – Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di settembre 2020

Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Nefropatia primaria da IgA • Anemia a cellule falciformi • Policitemia vera • Degenerazione corticobasale • Malattia di Fabry • Leucemia linfoblastica acuta • Tumore...

Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2020

Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Paralisi sopranucleare progressiva • Retinite pigmentosa • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche • Displasia broncopolmonare • Fibrosi polmonare idiopatica • Sclerosi laterale amiotrofica • Colangite...