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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

"Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto...

Sindrome di Klinefelter

"Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi. La terapia...

Sindrome di Kleefstra

"La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi. I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia, sinofria,...

Sindrome opsoclonia-mioclonia 

"Sinonimo: 'Sindrome degli ''occhi ballerini'''; OMS; Opsoclono-mioclono, paraneoplastico; Sindrome OMA; Sindrome POMA; Sindrome da atasso-opso-mioclono; Sindrome degli occhi e dei piedi ballerini; Sindrome di Kinsbourne; Sindrome opsoclono-mioclono-atassia; Sindrome opsoclono-mioclono-atassia, paraneoplastico La sindrome opsoclonia-mioclonia (OMS) è una malattia neuroinfiammatoria rara di origine paraneoplastica, parainfettiva o idiopatica, caratterizzata da...

Sindrome di Kearns-Sayr

"La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall'insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. Sono stati descritti più di 200 casi...

Sindrome di Kawasaki

"Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la cui causa non è nota e che interessa, in prevalenza, i bambini al di sotto dei 5 anni. Tratti caratteristici sono la febbre da almeno 5 giorni, che non risponde...

Sindrome di Kartagener

"La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o "Discinesia Ciliare Primaria" caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al "situs inversus viscerum totalis". Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener. La Discinesia Ciliare Primaria è...

Sindrome di Kallmann

"La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea). Tali alterazioni dipendono da...

Sindrome di Kabuki

"Sinonimi: Sindrome "Kabuki make-up"; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale...