Ipobetalipoproteinemia (HBL)
"L'ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie del metabolismo lipoproteico con livelli costantemente bassi (sotto al quinto percentile) di apoliproteina B e colesterolo LDL. HBL interessa circa 1/1.000 soggetti. Due forme Si conoscono due forme di HBL: l'ipobetalipoproteinemia familiare e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (CMRD)...
Ipobetalipoproteinemia familiare
L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue. L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue. Può presentarsi in due...
Ipoaldosteronismo familiare
"L'ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell'ultima tappa della biosintesi dell'aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). È dovuto alle mutazioni del gene CYP11B2 (aldosterone sintasi)...
Ipertermia maligna
"L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi in individui geneticamente predisposti generalmente in occasione di interventi chirurgici come grave reazione alla somministrazione di alcune classi di farmaci usati per l’anestesia generale, come i...
Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)
"L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento della pressione intracranica (pressione attorno al cervello) per causa ignota. L’IIH è anche chiamata pseudotumor cerebri (PTC) perché “imita” un tumore cerebrale (entrambe le patologie comportano un aumento della pressione intracranica). Questa situazione si può verificare in...
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
"L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro. La PAH può essere sporadica (PAH idiopatica o ipertensione polmonare primaria), familiare (causata da mutazioni germinali di BMPR2, un membro della famiglia dei recettori...
Iperplasia congenita dei surreni (CAH)
"Sinonimo: CAH L'iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da insufficienza surrenalica con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, a seconda del tipo e della gravità...
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
"Sinonimo: 21-OHD CAH classica L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH); è caratterizzata dalla forma virilizzante semplice oppure con perdita di sale, che possono manifestarsi con ambiguità dei genitali nelle femmine...
Iperlipidemia familiare combinata
"Cos'è e come si manifesta l'iperlipidemia familiare combinata? L'iperlipidemia familiare combinata è un disturbo genetico del metabolismo dei lipidi che comporta la presenza di livelli eccessivamente elevati di colesterolo e di trigliceridi nel sangue già a partire dall'età adolescenziale. Questa condizione può essere asintomatica o provocare episodi...
Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)
"Sinonimo: NKA L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza alla nascita è di 1/55.000...
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