Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati
Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...
Cancro al seno avanzato – Conferme per ribociclib anche in premenopausa
"Novartis ha annunciato che in uno studio di Fase III ribociclib ha centrato l'endpoint primario di sopravvivenza senza progressione (PFS) in donne in premenopausa con cancro al seno avanzato positivo al recettore ormonale (HR+) e HER2-negativo. Lo studio MONALEESA-7 è il primo studio di fase...
CONOSCERE LE NEUROPATIE PERIFERICHE – Tipologie
La neuropatia è un malfunzionamento delle fibre nervose, il cui compito è quello di trasmettere informazioni, sotto forma di impulsi elettrici, tra il cervello e tutti gli organi e tessuti del corpo. Le neuropatie assumono tipologie diverse in rapporto alle fibre coinvolte e presentano sintomi spontanei...
Distrofie – Proteggere muscolo rendendolo più lento
"Su "Nature Communications" lo studio della Statale, finanziato dall’ERC nel 2011, su un nuovo approccio contro le distrofie muscolari La prestigiosa rivista Nature Communications pubblica una ricerca dell'Università Statale di Milano, che apre a un approccio completamente alternativo nello studio - e anche nell'approccio terapeutico - delle distrofie muscolari, gravi patologie che compromettono la mobilità...
Lupus – Acidi grassi omega 3 e omega 6 migliorano alcuni outcome
"L'assunzione di acidi grassi omega 3 e omega 6 potrebbe migliorare alcuni outcome riferiti dai pazienti affetti da lupus (miglioramento della qualità del sonno e riduzione della sintomatologia depressiva associata. Queste le conclusioni di uno studio recentemente presentato nel corso dell'ultimo congresso dell'American College of...
Neuroni cervello adulto – Come nascono i nuovi
"Nella regione del giro dentato, all'interno dell'ippocampo, la nascita di nuovi neuroni continua per tutta la vita: a regolare l'attivazione della popolazione di cellule staminali all'origine del processo di neurogenesi è un circuito che parte dal setto mediale, nel lobo frontale, e termina nell'ippocampo. La...
Immunoterapia – Risposta influenzata dalla composizione del microbiota intestinale. Attenzione agli antibiotici
"Science questa settimana pubblica due diverse ricerche, una americana, l’altra francese, sull’argomento microbiota e risposta all’immunoterapia. Il messaggio di fondo è che il sistema immunitario è certamente influenzato dai batteri che albergano nel nostro intestino (e non solo) e che la risposta all’immunoterapia, proprio per...
“Tsunami Diabete” nelle città – Medici, cittadini e Comuni siglano carta di intenti per combatterlo
"In Italia, secondo Istat, le persone con diabete sono 3,27 milioni; secondo alcune proiezioni, se la crescita della malattia continuerà ai ritmi attuali, entro 20 anni potrebbero diventare oltre 6 milioni. Health City Institute, Anci, Iss, Amd, Sid, Simg e Cittadinanzattiva hanno siglato un documento che propone...
Retinite pigmentosa – Impianto subretinale “aumenta” la vista di chi ne soffre
"Uno studio condotto da ricercatori inglesi ha confermato che l’impianto subretinale nei pazienti con retinite pigmentosa può far guadagnare un po’ della funzione visiva almeno per 24 mesi. Adesso i ricercatori dovranno monitorare i pazienti per vedere cosa succede nel lungo periodo (Reuters Health) – L’impianto subretinale...
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – Sarepta Therapeutics sigla collaborazione globale esclusiva con Duke University per CRISPR/Cas9 per sviluppare nuovi trattamenti
"L’opzione di licenza esclusiva concede a Sarepta i diritti alla proprietà intellettuale della Duke per CRISPR/Cas9 CAMBRIDGE, Mass. (GLOBE NEWSWIRE) — Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), una company biofarmaceutica in fase commerciale focalizzata sulla scoperta e sviluppo di medicinali genetici di precisione per il trattamento di...
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