Occhio secco – Come il disturbo compromette la vita
"Una malattia cronica, che richiede un approccio di cura ad ampio spettro, ma soprattutto a lungo termine: ecco come la comunità scientifica considera oggi la problematica dell’occhio secco, in netta controtendenza rispetto all’opinione comunemente diffusa, che tende a sottovalutarla. «La sindrome dell’occhio secco è una condizione...
Malattie rare – SMA tipo 1, Nuovo trattamento in vista?
Il 24 aprile, al meeting annuale dell'American Academy of Neurology del 2018, PTC Therapeutics, Inc ha rilasciato i dati preliminari dalla Parte 1 dello studio clinico FIREFISH in corso di monitoraggio della porzione dose-finding di RG7916 per i pazienti con atrofia muscolare spinale di Tipo...
Malattie rare – Progeria, trattamento estende la sopravvivenza nei bambini
Recentemente, uno studio del 'Journal of the American Medical Association (JAMA)' ha riportato che lonafarnib ha contribuito ad estendere la sopravvivenza nei bambini con la Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), o Progeria. Leslie Gordon, MD, PhD, co-fondatrice e direttore medico per PRF e autrice principale...
Malattie rare – Sindrome dell’X fragile, terapia ottiene designazione USA di farmaco orfano
La designazione di farmaco orfano è stata concessa dalla FDA (Food and Drug Administration) statunitense a 'BPN14770', in sviluppo per il trattamento della sindrome dell'X fragile. La ricerca storica ha dimostrato la capacità di BPN14770 di migliorare la qualità delle connessioni tra i neuroni. Inoltre, il...
Malattie rare – Scoperte basi molecolari tossicità di una proteina che causa amiloidosi, responsabile di numerose malattie
"Uno studio internazionale guidato dall’Università Statale di Milano e pubblicato su Nature Communications, con un’approfondita analisi biochimica chiarisce gli effetti di una mutazione genetica su una proteina e ne spiega la tendenza a formare aggregati amiloidi tossici Milano – Uno studio pubblicato su Nature Communications chiarisce le...
Tecnica che spegne il dolore con la luce. Prossimo passo sarà fare test su uomo
"Il segreto è nelle cellule sensibili alle carezze Per la prima volta è stata messa a punto in Italia una tecnica che spegne il dolore con la luce. Agisce sulle cellule nervose della pelle sensibili alle carezze, le stesse che si attivano in chi soffre di dolore cronico. Una...
27-28 Aprile al CISEF (GE) – Workshop europeo su ‘Asse intestino-cervello-microbiota nelle malattie neuropsichiatriche’
"Genova – Venerdì 27 e sabato 28 aprile al CISEF gli esperti dell’Istituto Giannina Gaslini e dell’Università di Genova saranno al centro del focus internazionale “The Gut-Brain-Microbiome connection in neuropsychiatric diseases of children and adults” sull’asse intestino-cervello-microbiota: un’interazione cruciale perché la disfunzione di questo asse...
DNA – Per la prima volta vista nelle cellule una struttura inedita a 4 eliche
"A 65 anni dalla scoperta della struttura a doppia elica del Dna, e' stata vista per la prima volta nelle cellule una struttura inedita della molecola della vita: e' un groviglio di 4 filamenti descritto sulla rivista Nature Chemistry. Prevista da tempo, il 'nuovo' Dna e' stato visto dai ricercatori dell'Istituto medico australiano Garvan, grazie ad...
Steatoepatite non alcolica (NASH) – Agonista recettore ormone tiroideo riduce significativamente accumulo di grasso epatico
"MGL-3196 è una piccola molecola agonista del recettore β dell'ormone tiroideo (THR-β), attivo per via orale e altamente selettivo per il fegato. In uno studio di fase 2 in pazienti con steatoepatite non alcolica (NASH) il trattamento con MGL-3196 a 80 mg per 12 settimane...
Malattie rare – Distrofia di Duchenne, editing genomico basato su sistema Crispr/Cas9 è “solo” una terapia?
Le potenzialità di Crispr, i suoi limiti e le sfide per il futuro nell’ambito della Distrofia muscolare di Duchenne, sono state illustrate nel corso della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus da Annemieke Aartsma-Rus dell’Università di Leiden. Il meccanismo d'azione di Crispr è molto semplice e si basa su due elementi: un...
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