Tumore del pancreas localmente avanzato – Chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con regime sequenziale FOLFIRINOX aumenta numero pazienti operabili e sopravvivenza
"La chemioterapia di induzione con nab-paclitaxel e gemcitabina o con il regime sequenziale FOLFIRINOX seguito da esplorazione chirurgica si associa a tassi di conversione elevati in pazienti con tumore del pancreas localmente avanzato e la conversione a malattia resecabile si associa, a sua volta, a...
Disabilità intellettiva – Algoritmi di visione artificiale
Questo articolo esamina la fattibilità della progettazione di algoritmi per individuare le facies caratteristiche di tre sindromi da disabilità intellettiva e stabilire se possano facilitare l’interpretazione di varianti di significato incerto. I risultati indicano che l’analisi delle fotografie del volto può portare all’individuazione di facies precedentemente...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, fattori che influenzano la compliance del paziente/caregiver alle linee guida
Partendo dalla constatazione che i suggerimenti dei pazienti e dei caregiver possono rendere le linee guida più utili e aumentare la compliance, questo studio individua i fattori che influenzano l’aderenza del paziente/caregiver alle raccomandazioni per la salute endocrina e delle ossa nella distrofia muscolare di...
Cure termali – Revisione dei Lea relativi alle cure termali, tariffe senza aumenti, ricerca scientifica, cicli ulteriori di cure per le categorie protette
"Via libera in Stato-Regioni all'accordo 2019-2021. Tra le prevsioni, la revisione dei Lea relativi alle cure termali, tariffe senza aumenti, ricerca scientifica, cicli ulteriori di cure per le categorie protette, ricette dematerializzate e la nascita della figura dell'operatore termale. L'ACCORDO Via in Stato-Regioni all'Accordo nazionale per...
Malattie pediatriche rare – Uso delle tecnologie genomiche
Un articolo pubblicato in Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine passa in rassegna l’uso delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento del genoma e dell’esoma, per le malattie rare pediatriche, soffermandosi sulle complessità della classificazione delle varianti e sull’importanza della consulenza genetica. L’articolo evidenzia le difficoltà affrontate dalle...
Carcinoma timico avanzato o metastatico – in fase II lenvatinib risulta efficace a lungo
"I pazienti con carcinoma timico, rara patologia neoplastica maligna, e malattia progressiva a seguito del trattamento con chemioterapia a base di platino possono ora avere una nuova opzione di trattamento grazie a lenvatinib, secondo i risultati dello studio REMORA di fase 2 riportato a Barcellona,...
Colite ulcerosa pediatrica – Ok per valutazione endoscopica con gli score usati per gli adulti
"I risultati di una ricerca presentati al congresso NASPGHAN 2019 hanno evidenziato che due indici di punteggio endoscopico originariamente progettati per l'uso negli adulti sono affidabili per la valutazione endoscopica nei bambini con colite ulcerosa Amanda Ricciuto, dell'Ospedale pediatrico di Toronto, ha evidenziato come nel passaggio...
Disabilità – Commissione Europea promuove una consultazione pubblica online per migliorare le proprie politiche nei confronti dei cittadini disabili
"Spesso si pensa che farsi ascoltare dalle istituzioni sia difficile (e talvolta lo è!), ma i canali e gli strumenti per far sentire la propria voce esistono. Ne è un esempio la consultazione pubblica che l’Europa ha aperto per chiedere l’opinione dei cittadini al fine di raccogliere contributi utili...
Malattie rare – Sfide e fattori che influenzano l’espansione dei programmi di screening neonatale
Un articolo pubblicato in JAMA Neurology individua le sfide dello screening neonatale, in particolare riguardo alle malattie neuromuscolari, che richiedono di tenere conto della complessità della revisione delle prove a livello federale e dell’implementazione a livello di stato. Gli autori ritengono che i programmi di screening neonatale per...
Malattie rare – Importanza della composizione farmaceutica per l’accesso dei pazienti alle terapie
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i dati riguardanti la disponibilità di formule e protocolli di composizione e informazioni sulla stabilità di sette principi attivi orfani. Secondo gli autori, ciò può migliorare l’accesso dei pazienti alle terapie per le malattie rare, sebbene siano necessari...
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