Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...

Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...

Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia

Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza  l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...