Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...
Ictus minore o TIA – La durata ottimale di una doppia terapia antipiastrinica
"Il trattamento di persone che manifestano un ictus lieve o un attacco ischemico transitorio (TIA) ad alto rischio entro 24 ore e per 21 giorni con la doppia terapia antipiastrinica con clopidogrel e aspirina ha comportato un beneficio netto rispetto all'aspirina da sola quando si...
Malattie rare – Cardiomiopatia con aritmie letali associata all’inattivazione di KLHL24
Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua alcune mutazioni omozigoti in KLHL24 in due famiglie consanguinee con cardiomiopatia ipertrofica. Degli 11 giovani adulti affetti, 3 sono deceduti improvvisamente e 1 è stato sottoposto a trapianto di cuore a causa di un’insufficienza cardiaca. KLHL24 è un membro della famiglia delle proteine...
Cancro al polmone – L’agente sperimentale AMG 510 riduce la massa tumorale in oltre la metà dei casi
"L'agente sperimentale AMG 510, un farmaco orale sperimentale sviluppato da Amgen e diretto contro un specifica mutazione del gene KRAS, la mutazione G12C, ha ridotto le dimensioni del tumore in più della metà dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio avanzato,...
Cancro del polmone – Commissione Europea ha approvato due nuove indicazioni approvate per atezolizumab
"La Commissione Europea ha approvato l'uso di atezolizumab per due nuove indicazioni. In combinazione con la chemioterapia per il trattamento di prima linea di adulti con carcinoma polmonare metastatico non squamoso non a piccole cellule (NSCLC) che non abbiano mutazione di EGFR o malattia ALK-positiva. Il regolatore...
Cancro al polmone – Fda concede procedura di sviluppo accelerata (fast track) per capmatinib
"Novartis ha ottenuto della Food and Drug Administration la procedura di sviluppo accelerata (fast track) per il suo farmaco sperimentale capmatinib. L'azienda di Basilea, insieme a Merck KGaA, è in prima linea nella ricerca per trattare un tipo di cancro polmonare mutato altrimenti difficile da...
Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...
Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...
Malattie rare, Milano – Porfirine e Porfirie, al via ieri il Congresso Internazionale ICPP 2019
Ha preso il via ieri "a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero...
Malattie rare – Sclerodermia, Fda approva nintedanib per rallentare il tasso di diminuzione della funzione polmonare
"L'Fda ha approvato l'impiego di nintedanib per rallentare il tasso di declino della funzione polmonare negli adulti con malattia polmonare interstiziale associata a sclerosi sistemica o sclerodermia, chiamata SSc-ILD. È il primo trattamento approvato dalla Fda per questa rara condizione polmonare caratterizzata da una prognosi...
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