Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
"Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni cutanee papulo-nodulari (soprattutto sulla testa e sul collo), masse nei tessuti molli, ipertrofia gengivale, contratture articolari e lesioni osteolitiche di diverso grado...
Diversi tipi di tumori NTRK-positivi, risposte molto incoraggianti con ‘entrectinib’
"Più della metà dei pazienti con tumori solidi che presentano fusioni dei geni NTRK 1/2/3 ha risposto al trattamento con entrectinib, un farmaco frutto anche della ricerca italiana, in tre studi di cui è stata presentata un'analisi aggregata durante i lavori del congresso annuale della...
Tumore ovarico avanzato – Mantenimento con ‘olaparib’ ritarda di 3 anni la progressione
"Se nelle scorse due edizioni del congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO) a far la parte del leone era stato il tumore del polmone, quest'anno protagonista assoluto è stato senza dubbio il tumore ovarico, con i risultati dello studio multicentrico internazionale SOLO 1,...
Carcinoma della vescica non muscolo-invasivo ad alto rischio, ‘pembrolizumab’ promettente per chi non risponde alla cura standard
"Nei pazienti con carcinoma della vescica non muscolo invasivo ad alto rischio che non rispondono al trattamento standard con il bacillo di Calmette-Guérin (BCG), l'immunoterapia sembra essere una strada percorribile e molto promettente. A suggerirlo sono i risultati preliminari dello studio di fase 2 KEYNOTE-057,...
Tumori – Scoperto meccanismo che scatena il caos nelle cellule
"Primo passo per progettare farmaci capaci di bloccarlo Individuata una delle cause che possono portare le cellule al caos del tumore: è un errore in un meccanismo chiave di riparazione del Dna che, da solo, innesca una cascata di eventi catastrofici. Avere individuato questo meccanismo è...
Melanoma in stadio III BRAF-mutato, beneficio di sopravvivenza di dabrafenib/trametinib adiuvante confermato anche a 4 anni
"I pazienti con melanoma in stadio III BRAF-mutato sottoposti al trattamento adiuvante per 12 mesi con l'inibitore di BRAF dabrafenib più l'inibitore di MEK trametinib continuano a mostrare nel tempo un beneficio significativo in termini di sopravvivenza libera da recidiva (RFS). Lo dimostrano i dati...
Epatite C – Combinazione glecaprevir/pibrentasvir efficace e sicura su tutti i genotipi dopo 8 settimane
"Un importante ed ampio studio italiano, che ha coinvolto più di 700 persone, ha evidenziato per la prima volta nella real life l'efficacia e la sicurezza della combinazione di glecaprevir e pibrentasvir in pazienti infetti da virus dell'epatite C. I dati sono stati presentati a...
Malattia di Oguchi
"Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità notturna stazionaria (CSNB) e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura.La malattia di Oguchi è molto rara...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), chip 3D per testare sicurezza ed efficacia di potenziali farmaci
Non esiste una cura per la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Lou Gehrig), una malattia che attacca i motoneuroni del corpo e colpisce circa 6000 persone ogni anno negli Stati Uniti. Tuttavia, si può utilizzare un modello 3D della malattia per testare la...
Spondilite anchilosante – Conferme di efficacia e sicurezza per trattamento con ‘secukinumab’ a 5 anni
"Il trattamento con secukinumab è ben tollerato e non si associa all'emersione di nuovi segnali di safety: è quanto emerge dai dati relativi alla fase di estensione a 3 anni del trial di registrazione MEASURE 1, di durata biennale, presentati nel corso del congresso ACR....
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