Tbc resistente – Fda approva farmaco che funziona nel 90% casi
"Si usa in terapia combinata con altri due medicinali WASHINGTON - Svolta nel trattamento della tubercolosi resistente agli antibiotici, un fenomeno in gravissimo e costante aumento: la Food and Drug Administration americana(Fda) ha approvato un nuovo farmaco, efficace nel 90% dei casi, quando usato in terapia...
Malattie rare – Inviduate varianti bialleliche patogenetiche in LARS2 e KARS
Uno studio pubblicato in Neurology individua varianti patogenetiche in LARS2 and KARS, quali difetti genetici che potrebbero causare sordità, insufficienza ovarica e leucodistrofia con profilo mitocondriale e suggerisce di aggiungere i test dell’aminoacilazione come strumenti di diagnosi biochimica per le leucodistrofie. Neurology. 2019 Mar 12;92(11):e1225-e1237 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da:...
Malattie rare – Difetti nella DNA polimerasi α/primasi causano una disabilità intellettiva legata all’X
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive il quadro clinico associato a mutazioni patogenetiche in un componente catalitico di un membro della famiglia delle DNA polimerasi B, la DNA polimerasi α. Basandosi su diversi approcci complementari, tra i quali l’analisi di linkage classica,...
Ipertensione – Con uno stretto controllo della pressione, benefici anche per il cervello
"Studio, confrontate le scansioni cerebrali di 449 adulti over 50, con un'età media di 67 anni Tenere sotto controllo la pressione ha dei benefici anche per la salute del cervello. La pratica, auspicabilmente quotidiana, è associata a un minor numero di cambiamenti avversi, il che potrebbe significare...
Malattie rare – Mutazioni in ACTL6B causano deficit ed evidenziano il ruolo di ACTL6B nello sviluppo neurologico
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una serie di soggetti con varianti in ACTL6B. Dieci soggetti erano portatori di mutazioni bialleliche e presentavano ritardo dello sviluppo globale, encefalopatia epilettica e spasticità, mentre altri dieci soggetti con mutazioni eterozigoti de novo presentavano disabilità intellettiva, anomalie della...
Pediatria, Veneto – Eddy, il robot interprete nel periodo delle vacanze
"Accade nel veneziano, favorisce rapporto pazienti-sanitari (ANSA) - E' un simpatico robottino interprete reclutato per la stagione estiva allo scopo di garantire la migliore comunicazione tra paziente di lingua straniera, personale medico/sanitario e familiari, il tutto possibile attraverso un servizio di videochiamata con interpreti in 3...
Malattie rare – Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome
Un recente studio pubblicato in PLOS Genetics descrive alcune mutazioni omozigoti con perdita di funzione in PIK3C2A in alcuni bambini appartenenti a tre famiglie consanguinee indipendenti. I segni clinici comprendono la bassa statura, tratti del volto grossolani, cataratte con glaucoma secondario, anomalie scheletriche multiple e sintomi neurologici. Il...
Malattie rare non diagnosticate, UDN – Nuova sindrome neurologica legata a varianti del gene WDR37
Una nuova sindrome neurologica non diagnosticata che è caratterizzata da malformazioni cerebrali e una serie di sintomi tra cui compromissione della vista, epilessia, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva è stata associata a nuove varianti del gene WDR37. [caption id="attachment_45916" align="alignright" width="300"] Le reti neurali, come...
Gestione del dolore fisico, tuttora un punto debole – “Il farmaco giusto non si basa su intensità, ma su meccanismo di azione mirato”
"Gli studiosi ne hanno parlato al congresso «Unmet Needs in Pain Medicine», a Berlino. La nuova tendenza è scegliere terapie «su misura» per ciascun disturbo La gestione del dolore è di cruciale importanza per il malato. Sono 12 milioni di italiani che, tra mal di schiena e...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House
Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...
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