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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome Melas

"Sinonimi: Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica - episodi ictus-simili La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus) è una malattia multisistemica rara progressiva, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus...

Sindrome L1

"Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all'X caratterizzato da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità agli arti inferiori e pollici addotti. Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=275543...

Sindrome “locked-in” (LIS)

"Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre...

Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)

"Cos'è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune? La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario del paziente si rivolge contro alcune cellule del suo stesso organismo, in particolare piastrine e globuli rossi. I bambini colpiti (la malattia si...

Sindrome di Opitz

"Cos'è e come si manifesta la sindrome di Opitz? La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie (con ipospadia, cioè sviluppo anomalo degli...

Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS

"Sinonimi: ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipotiroidismo congenito, dismorfismi facciali (microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa attaccatura e micrognazia), polidattilia postassiale e grave ritardo mentale...

Sindrome di Wolfram

"Sinonimo: Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità; Sindrome DIDMOAD La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici...

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

"Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia...

Sindrome di Wiskott-Aldrich

"Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni...

Sindrome di Williams

"Sinonimi: Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23; Sindrome di Williams-Beuren La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie...