Sindrome di Werner
"Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia, elevata incidenza di neoplasie-Medline Thesaurus. SEGNI RISCONTRATI NELLA MAGGIOR PARTE DEI PAZIENTI Cataratta Il segno più costantemente presente...
Malattia di Vogt Koyanagi Harada
"Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di tipo essudativo, spesso associata a alterazioni neurologiche (meningite), dell'udito e della cute...
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità
"Sinonimo: USH La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. La prevalenza è stimata in 1/30.000. Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia...
Sindrome di Turner
"Sinonimi: Sindrome 45,X; Sindrome 45,X/46,XX La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X...
Sindrome di Treacher-Collins
"Sinonimi: Disostosi mandibolofacciale; Sindrome di Franceschetti-Klein La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo...
Sindrome di Tourette
"La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall'emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti denominati tic. Di solito, compare durante l'infanzia e può persistere in età adulta. In...
Sindrome di Tietze
"La sindrome di Tietze è una malattia infiammatoria delle cartilagini costali (cioè delle costole ) e sternali (cioè dello sterno), che provoca dolore, gonfiore e senso di intorpidimento in corrispondenza delle sedi colpite. Nonostante i diversi studi svolti a riguardo, le cause della malattia rimangono ancora sconosciute...
Sindrome di Swyer
"Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni, in presenza di...
Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile
"Sinonimo: Dermatosi neutrofila acuta febbrile La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una serie di sintomi clinici, fisici e patologici che comprendono la febbre, la neutrofilia, lievi lesioni eritematose della cute e un infiltrato diffuso, che consiste soprattutto di...
Sindrome di Sturge-Weber
"Sinonimi: Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe; Angiomatosi encefalofacciale; Angiomatosi encefalotrigeminale; SWS; Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malattia neurocutanea congenita rara, caratterizzata da malformazioni capillari sul viso e/o malformazioni vascolari ipsilaterali all'occhio, che esitano in anomalie oculari e neurologiche di grado variabile...
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