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Database Malattie Rare

Elenco Alfabetico Malattie Rare

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Malattia di Behcet (Sindrome)“La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di …
Papulosi fibrosa bianca del collo“La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto elastico del derma. È caratterizzata da …
Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao“Sinonimo: Atrofia muscolare – atassia – retinite pigmentosa – diabete mellito Questa malattia è caratterizzata da atrofia muscolare, retinite pigmentosa e …
Nanismo geleofisico o Displasia geleofisica“La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e …
Sindrome di Graham Little“Sinonimi: Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur; Sindrome di Picardi-Lassueur-Little La sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur è una variante del lichen piano pilare, …
Malattia multiminicore (MmD)“Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia ‘multiminicore’ (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da ‘core’ multipli nelle biopsie muscolari e …
Microduplicazione 3q29“Sinonimo: Trisomia 3q29; Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono …
Amiloidosi Abeta, tipo artico“Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo …
Neuropatia termosensibile ereditaria“La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza muscolare ascendente, …
Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T“Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL. Il linfoma …
Sindrome blefaro-cheilo-dentale o Sindrome di Elsching“Sinonimi: Ectropion inferiore – labio/palatoschisi; Lagoftalmo – labiopalatoschisi; Schisi – ectropion – denti conici; Sindrome BCD; Sindrome blefarocheilodentale La sindrome …
Megacalicosi congenita“La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro …
Sindrome parkinsoniana piramidale“Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall’associazione tra i segni del parkinsonismo …
Microftalmia, tipo Lenz“Sinonimo: Microftalmia di Lenz La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomatosa, di origine genetica, legata al cromosoma X che …
Odontodisplasia regionale“Sinonimo: Denti fantasma L’odontodisplasia regionale (OR) è un’anomalia dello sviluppo localizzata dei tessuti dentali. La prevalenza non è nota ma …
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi“Sinonimi: Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di succinato-ubichinone …
Disostosclerosi“La disostosclerosi è una displasia scheletrica caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia progressive. Sono stati descritti meno di 30 casi. La …
Sindrome di Bazex-Dupré-Christol“Sinonimi: Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari; BDCS La sindrome di Bazex-Dupré-Christol è una genodermatosi rara con predisposizione all’insorgenza precoce del …
Sindrome di Blau“La sindrome di Blau (BS) è una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e …
Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I“Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La …
Malattia HSD10“Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit di HSD10; Deficit di MHBD La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara …
Trichinellosi“Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consumo di carne cruda o poco cotta (di maiale …
Sindrome di Ackerman“Sinonimo: Molare piramidale – glaucoma – anomalia del labbro superiore La sindrome di Ackerman è caratterizzata da radici molari piramidali …
Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)“Sinonimo: PFIC La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell’infanzia che compromettono …
Sindrome di Liddle“Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 La sindrome di Liddle è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da grave ipertensione …
Afalangia – emivertebre – disgenesia urogenitale-intestinale“Sinonimo: Sindrome di Johnson-Munson L’afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta …
Malattia di Hirayama o Amiotrofia monomelica (MA)“Sinonimi: : Amiotrofia focale benigna; Atrofia muscolare distale giovanile dell’estremità superiore; Atrofia muscolare giovanile distale dell’arto superiore; JMADUE L’amiotrofia monomelica …
Oftalmia simpatica“Sinonimo: Uveite simpatica L’oftalmia simpatica (OS) è un’uveite anteriore granulomatosa bilaterale che insorge nei tre mesi successivi a un trauma …
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta“Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto …
Sindrome di Goldblatt-Viljoen“Sinonimo: Ipoplasia del radio – atresia delle coane L’ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall’ipoplasia …
Sindrome trico-dento-ossea“Sinonimo: Sindrome TDO La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, …
Pentalogia di Cantrell“Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale Segni clinici Come suggerito dal termine ‘pentalogia”, questa rara sindrome è caratterizzata …
Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9“La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza …
Sindrome della tripla H“Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del trasportatore dell’ornitina; Deficit di ORNT1; Sindrome HHH. La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della tripla …
Discinesia familiare e miochimia facciale“Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza …
Sequenza di Klippel-Feil“Sinonimi: Sindrome isolata di Klippel-Feil; Fusione congenita dei segmenti cervicali; Fusione congenita delle vertebre cervicali; Fusioni delle vertebre cervicali; Malformazione …
Distrofia corneale granulare, tipo I“Sinonimi: Distrofia corneale di Groenouw, tipo I; Distrofia corneale granulare classica; Distrofia corneale granulare, tipo 1; GCD classica; GCD1; GCDI. La …
Sindrome EAST“Sinonimi: Convulsioni – sordità neurosensoriale – atassia – deficit cognitivo – squilibrio elettrolitico; Sindrome SeSAME La sindrome SeSAME è caratterizzata da …
Sindrome di Edwards-Patton-Dilly“Sinonimo: Nefropatia – sordità – iperparatiroidismo Questa sindrome è caratterizzata da insufficienza renale senza ematuria, iperplasia delle paratiroidi e sordità …
Sindrome BRESEK“Sinonimi: Sindrome BRESEK; Sindrome BRESHECK Il ritardo mentale legato all’X, tipo Reish, è caratterizzato da anomalie cerebrali, grave ritardo mentale, …
Sindrome di Moloney“Sinonimi: Atrofia della coroide – alopecia; Atrofia regionale della coroide e alopecia L’atrofia della coroide-alopecia è una sindrome rara da …
Sindrome di Plummer-Vinson“Sinonimi: Disfagia sideropenica; Sindrome di Kelly-Paterson La sindrome di Plummer-Vinson o di Paterson-Kelly è caratterizzata dalla classica triade disfagia, anemia …
Sindrome WHIM“Sinonimi: Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi; Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi La sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, e mielocatessi) è un deficit immunitario congenito autosomico dominante …
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2“Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto …
Tumore maligno della guaina dei nervi periferici o Sarcoma neurogenico“Sinonimi: MPNST; Neurilemmoma maligno; Neurofibroma maligno; Neurofibrosarcoma; Sarcoma neurogenico; Schwannoma maligno Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) è …
Pineocitoma“Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che presenta sintomi come la sindrome di Parinaud …
Monosomia 21“Sinonimi: Sindrome 21q-; Sindrome da delezione 21q La monosomia 21 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un …
Sindrome di Malouf“Sinonimi: Cardiomiopatia dilatativa – ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome cardiogenitale; Sindrome di Najjar Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra cardiomiopatia dilatativa e ipogonadismo …
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1“Sinonimo: Sequenza dell’acinesia fetale; Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS La sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 comprende contratture multiple …
Picnodisostosi“La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. È …
Sindrome di Cole-Carpenter“Sinonimo: Fragilità ossea – craniosinostosi – proptosi – idrocefalo La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia …
Malattia di Pyle“Sinonimo: Displasia metafisaria di Pyle La malattia di Pyle è una displasia ossea caratterizzata da genu valgum, anomalie metafisarie associate a …
Sindrome BOR“Sinonimo: Sindrome branchio-oto-renale La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell’udito (malformazioni …
Sindrome della scimitarra“Sinonimi: Sindrome da ipogenesia polmonare; Sindrome di Halasz; Sindrome epibronchiale dell’arteria polmonare destra; Sindrome venolobare polmonare congenita. La sindrome della ‘scimitarra’ …
Esofagite eosinofila“L’esofagite eosinofila è una malattia immuno-mediata cronica dell’esofago con conseguente e predominante infiammazione eosinofila dell’esofago; può causare sintomi simili al …
Neuropatia motoria periferica – disautonomia“Sinonimo: Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos Questa sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare distale a evoluzione lenta, amiotrofia a esordio infantile, disfunzione del …
Sindrome di Melkersson-Rosenthal“Sindrome idiopatica caratterizzata da una o più delle seguenti caratteristiche: edema orofacciale ricorrente, paralisi recidivanti del facciale e lingua con …
Sindrome di Landau-Kleffner“Sinonimi: Afasia epilettica acquisita; LKS La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è un’encefalopatia epilettica legata all’età, in cui si osserva una …
Sindrome di Axenfeld-Rieger“Sinonimi: Sindrome di Axenfeld; Sindrome di Rieger Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche sovrapposte, …
Sindrome di Crigler-Najjar“Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi; Deficit di bilirubina-UGT; Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) …
Sindrome di Sandifer“La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia …
Leucoencefalopatia megalencefalica“Sinonimi: Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali; MLC; Megalencefalia – leucodistrofia cistica; Sindrome di Van …
Neuropatia con assoni giganti (GAN)“La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a progressione lenta, caratterizzata da neuropatia motoria e sensoriale …
Sindrome NARP“Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena – atassia – retinite pigmentosa; Neuropatia – atassia – retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e …
Sindrome di Li-Fraumeni“La sindrome di Li-Fraumeni/LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in …
Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1“Sinonimi: Leucemia/linfoma delle cellule staminali; Sindrome mieloproliferativa 8p11 La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna …
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione“Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla pressione in atto; Neuropatia tomaculare; Paralisi da impianto di bulbi di tulipano; Paralisi …
Leucemia variante a cellule capellute“Sinonimi: HCL-v; Variante della reticoloendoteliosi leucemica; Variante prolinfocitica della HCL; Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute La HCL-V comprende …
Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan“Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo La disgenesia del tronco …
Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo“Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia …
Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello (TTTS)“La disgenesia dei tubuli renali da sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) è una forma acquisita di disgenesia dei tubuli renali, …
Sindrome della tripla A“Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di …
Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)“Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; PAF; Sindrome di Bradbury-Eggleston L’insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia …
Vasculite leucocitoclastica cutanea“Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea L’angioite cutanea leucocitoclastica è una vasculite …
Afachia congenita primitiva (ACP)“L’afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall’assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L’ACP può associarsi ad altre anomalie …
Sindrome da disequilibrio“Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è …
Malattia o Sindrome di Dent“Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico …
Sindrome da malattia di Hirschsprung con ipoplasia delle unghie e dismorfismi“La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall’associazione tra malattia di …
Saccaropinuria“Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II La saccaropinuria è una malattia del metabolismo della lisina, spesso associata a iperlisinemia …
Proteinosi alveolare polmonare autoimmune“Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP; iPAP La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara …
Nocardiosi“La nocardiosi è un’infezione batterica acuta, subacuta o cronica, locale (cute, polmone, cervello) o disseminata (intero organismo). L’incidenza annuale negli …
Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG“Sinonimi: Neuropatia anti-MAG; Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali anti-glicoproteina associata alla mielina La polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM …
Panniculite nodulare non suppurativa“Sinonimi: Malattia di Weber-Christian (WCD); Panniculite di Weber-Christian; Panniculite lobulare idiopatica; Panniculite nodulare borreliosica; Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa; Panniculite …
MSMD da deficit completo di IL12B“Sinonimi: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B; MSMD da deficit completo di interleuchina 12B; Suscettibilità mendeliana …
Emimelia ulnare“Sinonimi: Difetto congenito longitudinale dell’ulna; Mano torta ulnare; Meromelia longitudinale ulnare L’emimelia ulnare è un deficit congenito dell’avambraccio caratterizzato dall’agenesia …
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta“Sinonimi: AIDP; GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta; Polineuropatia demielinizzante idiopatica acuta; Polineuropatia infiammatoria acuta; Sindrome di Guillain-Barré, forma poliradiculoneuropatica …
Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore (ATOS)“Sinonimi: Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore; Sindrome arteriosa da iperabduzione; Sindrome arteriosa della costa cervicale; Sindrome arteriosa dello …
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip“Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Sindrome di Berardinelli-Seip; Sindrome di Brunzell La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) …
Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP)“Sinonimi: Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia; Sindrome IFAP L’ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP) è una malattia genetica …
Sindrome di Aarskog“Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genitale La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata …
Atassia episodica, tipo 4Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L’atassia episodica tipo 4 è caratterizzata da atassia, che di solito non risponde all’acetazolamide, vertigini …
Siderosi superficiale“La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di …
Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)“La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da …
Miopatia nemalinica, tipo Amish“La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish…” …
Melanocitosi neurocutanea“Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti …
Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3“Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) …
Malattia di Rosaï-Dorfman“Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes; SHML La malattia di Rosaï-Dorfman è un’istiocitosi benigna …
Sindrome letale degli pterigi multipli“Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sindrome da pterigi multipli letale (LMPS) è una delle numerose …
Tricotiodistrofia o TTD“La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili, che presentano carenza di zolfo …
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi“Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 L‘iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) è …
Shighellosi“La sighellosi è un’infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Shigella, un piccolo batterio ubiquitario gram-negativo che appartiene alla famiglia …
Sindrome di Marsolf“Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo…” …
Papulosi linfomatoide“Sinonimo: LyP La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara caratterizzata da eruzioni cutanee papulo-nodulari croniche ricorrenti che regrediscono …
Sindrome trico-epato-enterica (THE)“Sinonimo: Diarrea fenotipica; SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica La diarrea sindromica (SD), o sindrome trico-epato-enterica (THE), è un’enteropatia congenita …
Sindrome CLAPO“La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capillari del labbro inferiore, difetti dei vasi linfatici del viso …
Sindrome emi 3“Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell’emicorpo L’emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed …
Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare“Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell’uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L’ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica …
Sequenza dell’acinesia fetale“Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di …
Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai“Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra dismorfismi e ritardo mentale. È stata descritta in quattro generazioni della stessa famiglia…” Fonte: …
Granuloma letale della linea mediana o Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T“Sinonimo: Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T …
Sindrome di Wells-Jankovic o Paraparesi spastica-sordità“Questa sindrome è una malattia neurodegenerativa cronica, caratterizzata da paraparesi spastica (esordio a circa 10 anni di età) e difetti …
Brachiolmia – Amelogenesi imperfetta“Sinonimi: Platispondilia – Amelogenesi imperfetta; Sindrome di Verloes-Bourguignonb La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara …
Sindrome di Denys-Drash o Sindrome di Drash“Sinonimi: Tumore di Wilms – pseudoermafroditismo La sindrome di Denys-Drash è caratterizzata dall’associazione tra sclerosi mesangiale diffusa (DMS), pseudoermafroditismo maschile …
Sindrome delle piastrine giganti“Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La distrofia trombocitica emorragica, anche nota come sindrome di Bernard-Soulier (SBB), è …
Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans“L’ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH), caratterizzata da livelli bassi di …
SADDAN“Sinonimo: Acondroplasia grave – ritardo dello sviluppo – acanthosis nigricans Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra una forma grave di …
Distrofia maculare cistoide“Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare familiare La distrofia maculare cistoide è un edema maculare cistoide a trasmissione …
Sindrome CAMOS“Sinonimi: Atassia cerebellare – deficit cognitivo – atrofia ottica – anomalie cutanee; SCAR5 La sindrome CAMOS è caratterizzata dall’associazione tra …
Polipeptidoma pancreatico o PPoma“Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polipeptide pancreatico (PP), che di per sé non …
Malattia delle catene pesanti mu“Sinonimo: mu-HCD La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD  caratterizzato dalla produzione incompleta di catene …
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1“Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1; RTS1 La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di …
Sindrome di Alpers-Huttenlocher“Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a malattia epatica; Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers La sindrome di Alpers …
Sindrome di Qazi-Markouizos“Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica – anomalie delle fibre muscolari Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi cronica, …
Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2“Sinonimi: Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2; Immunodeficienza combinata grave da deficit di espressione delle …
Disabilità intellettiva legata all’X con dismorfismi e atrofia cerebrale“Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas È una disabilità intellettiva sindromica legata all’X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei …
Sindrome di Potocki-Shaffer“Sinonimi: Delezione 11p11.2; Sindrome da delezione 11p prossimale La sindrome di Potocki-Shaffer è caratterizzata da esostosi multiple, forami parietali, fontanella …
Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura“Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. È stata descritta in tre …
Sindrome CLOVE“La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) è caratterizzata da escrescenze lipomatose congenite, da …
Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all’X, tipo 1“Sinonimi: HSAN con sordità legata all’X Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e sordità. È …
Sindrome di Morvan“Sinonimo: Corea fibrillare di Morvan; Encefalite limbica – neuromiotonia – iperidrosi – polineuropatia La sindrome di Morvan è una malattia …
Adrenomieloneuropatia“L’adrenomieloneuropatia (AMN) è un’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) dell’adulto, malattia perossisomiale con paraparesi spastica, spesso associata a insufficienza surrenalica periferica nei …
Sindrome BNAR“Sinonimo: Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali La sindrome BNAR è una sindrome da anomalie congenite multiple …
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo“Sinonimi: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva; Cataratta – alopecia – sclerodattilia; Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis; …
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg“Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all’X, con segni …
Sindrome ATRUS“Sinonimo: Sinostosi radio-ulna – trombocitopenia amegacariocitica Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra la fusione prossimale del radio e dell’ulna e …
Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare“Sinonimi: CCA ilare Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (CCA) che insorge nella giunzione dei principali dotti epatici, …
Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica“Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi …
Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt“Sinonimi: Condrodisplasia – dentinogenesi imperfetta – lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia L’odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è una …
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave“Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata gravis; RDEB …
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo“Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda …
Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo“Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce – ritardo mentale; Sindrome di Laxova-Opitz; Sindrome di Waisman L’associazione tra parkinsonismo precoce e deficit …
Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo“Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo; Tumore epiteliale primitivo del timo Il timoma è una neoplasia epiteliale rara del timo …
Omodisplasia“L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Due tipologie Sono stati descritti …
Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz“L’ipoplasia focale del derma (FDH) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nei tessuti derivati dall’ectoderma …
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondrialeSinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12; Neurodegenerazione con …
Sindrome di Dubowitz“La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo …
Sindrome di Waardenburg, tipo 1“Sinonimo: WS1 La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità congenita …
Sindrome di Guttmacher“Sinonimo: Difetto preassiale – polidattilia postassiale – ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall’ipoplasia dei pollici …
Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS“Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde …
Microcoria – nefrosi congenita“Sinonimo: Sindrome di Pierson La sindrome di Pierson è caratterizzata dall’associazione tra una sindrome nefrosica congenita e anomalie oculari con …
Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon“Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia cranio-carpo-tarsale La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia …
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X“Sinonimo: Sindrome ATR-X La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all’X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi …
Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica“Sinonimi: Idrocefalo – agiria – displasia retinica; Sindrome HARD; Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica; WWS La sindrome di Walker-Warburg (WWS) è una …
Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO)“Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico …
Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi“La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali e …
Sindrome di Bull-Nixon“Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un segno radiologico, caratterizzato dall’invaginazione della giunzione cranio-vertebrale nel …
Sindrome CHIME“Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome …
Sindrome di Donnai-Barrow (DBS)“Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità; Sindrome di Holmes-Schepens; Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo; Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità; Sindrome …
Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin“Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) è una condizione rara, caratterizzata dall’associazione tra ipotonia, sequenza di Moebius …
Sindrome di Joubert“Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindrome di Joubert pura; Sindrome di Joubert, tipo A; Sindrome di …
Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide“Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi La sindrome ipertricosi-facies acromegaloide (HAFF) è una sindrome molto rara da …
Malattia di Sneddon-Wilkinson“Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis subcornealis La dermatosi pustosola subcorneale è una malattia cronica, rara, benigna, caratterizzata da un’eruzione pustolosa …
Sindrome di Seemanova-Lesny“Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), …
Malattia delle catene pesanti“Sinonimo: HCD Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patologie proliferative delle linfoplasmacellule monoclonali dei linfociti B, caratterizzate …
Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)“Sinonimo: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies) …
Ellissocitosi ereditaria o HE“L’ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia emolitica …
Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo“Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo – brachiectrodattilia La sindrome è caratterizzata da pollici trifalangei e brachidattilia delle mani. …
Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS)“Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer; Monosomia 8q13; Sindrome da microdelezione 8q13; Sindrome di Verloes-David; Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) …
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers“Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome di Curry-Hall La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD), è una displasia ectodermica …
Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito“Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall’associazione …
Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)“Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva La paralisi …
Pachionichia congenita“Sinonimo: PC La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizzata prevalentemente da cheratoderma palmoplantare doloroso, ispessimento delle unghie, cisti …
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) o Amiloidosi ABetaA21G“Sinonimi: Amiloidosi ABetaA21G-correlata; Amiloidosi beta, tipo fiammingo; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo; HCHWA, tipo fiamming È stata descritta in un olandese …
MPDU1-CDG: Sindrome CDG“Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo …
Displasia spondiloepifisaria congenita“COS’È La displasia spondilo-epifisaria fa parte di un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, colpiscono …
Malattia di Naxos“Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; KWWH, tipo I …
Deficit recettore dell’insulina“Cos’è e come si manifesta il deficit del recettore dell’insulina?Il deficit del recettore dell’insulina è una condizione genetica che dà …
Distrofia endoteliale ereditaria congenita I“Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1; Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante  La distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 (CHED I) …
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1“Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di creatina chinasi in assenza di sintomi clinici…” …
Sindrome di Rothmund-Thomson“Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato …
Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi“Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR; PORD L’iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 …
Sindrome EEM“Sinonimo: Displasia ectodermica – ectrodattilia – distrofia maculare La sindrome EEM è caratterizzata dall’associazione tra displasia ectodermica, ectrodattilia e distrofia della …
Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10“Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni facciali (telecanto, …
Sindrome di Floating-Harbor“La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura associata …
Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale“Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla …
Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p“Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto …
Displasia cerebro-facio-toracica“Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara …
Sindrome CANDLE“Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata …
Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno“Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Sindrome CSWSS; Stato epilettico …
Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D” La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da …
Sindrome di Hurler-Scheie“Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). Si …
Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)“La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara della motilità gastrointestinale, caratterizzata da episodi ricorrenti simili a un’ostruzione meccanica, …
Sindromi overlap o da sovrapposizione“Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni …
Retinoschisi legata all’X“Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all’X; XLRS La retinoschisi legata all’X (RSXL) è una malattia genetica rara dell’occhio, caratterizzata dalla riduzione dell’acuità visiva …
Sindrome di Schinzel-Giedion“Sinonimo: SGS La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, grave …
Sindrome di Aase-Smith“Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica …
Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard“La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all’emolisi grave), …
Encefalopatia da glicina“Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi …
Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3“Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, …
Malattia di Dent“Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all’X; Sindrome di Dent; Sindrome renale …
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher“Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni …
Malattia di Oguchi“Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità …
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali“Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare; Leiomiomatosi ereditaria; Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con cancro a …
Discondrosteosi“Sinonimi: Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da …
Sindrome di Lujan-Fryns“Sinonimi: Deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide; Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con …
Sindattilia, tipo 1“La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione distale degli arti, caratterizzata dalla presenza …
Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante“Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante  La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San …
Sindrome nail-patella od Onico-osteo-displasia“Sinonimi: Sindrome di Turner-Kieser La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata da ipoplasia …
Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentaleSinonimi: Displasia scheletrica – deficit cognitivo  Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre …
Sindrome AREDYLD“Sinonimo: Anomalia acrorenale – displasia ectodermica – diabete L’acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes)…” Fonte: Orphanet: …
Sindrome di Timothy“Sinonimi: LQT8; Sindrome del QT lungo – sindattilia; Sindrome del QT lungo, tipo 8  La sindrome di Timothy è una malattia multisistemica, caratterizzata …
Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross“Sinonimo: Sindrome di Cross La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, …
Sindrome di Binder“Sinonimo: Displasia maxillonasale, tipo Binder La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore …
Sindrome 3MC – Precedentemente nota come sindromi di Carnevale, Mingarelli, Malpuech e Michels“Sinonimo: Sindrome craniofacciale-ulnare-renale La sindrome 3MC definisce una difetto raro dello sviluppo, che include alcune malattie autosomiche recessive sovrapponibili, precedentemente …
Sindrome di Grange“Sinonimi: Occlusione arteriosa progressiva – ipertensione – malformazioni cardiache – fragilità ossea – brachisindattilia; Sindrome da occlusione arteriosa di Grange  La sindrome …
Sindrome di Rotor“Sinonimo/i: Iperbilirubinemia, tipo Rotor   La sindrome di Rotor (RT) è una malattia epatica benigna ereditaria caratterizzata da iperbilirubinemia cronica prevalentemente …
Pleonostosi di Léri“La pleonostosi di Léri è caratterizzata da allargamento e deformità dei pollici e valgismo degli alluci (a forma di ‘vanga’), …
Denti di Capdepont o Dentinogenesi imperfetta, tipo 2“Sinonimi: DGI-2; DI-2; Denti di Capdepont La dentinogenesi imperfetta tipo 2 (DGI-2) è una rara forma grave di dentinogenesi imperfetta (DGI) ed …
Polisindattilia, tipo Hass“Sinonimo: Sindattilia, tipo 4 La sindattilia tipo 4 (SD4) è una malformazione congenita rara distale degli arti, caratterizzata da sindattilia bilaterale …
Sindrome LIG4“Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi …
Sindrome-49xxxxy“La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. …
Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi“Sinonimi: Deficit di NAGA; Malattia di Schindler Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, …
Amiloidosi ATTRV30M o Polineuropatia amiloide familiare (FAP) o Polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR)Sinonimi: Amiloidosi ATTRV30M-correlata; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide familiare, tipo I (tipo portoghese-svedese-giapponese) La polineuropatia amiloide …
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere“Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’udito – paralisi pontobulbare Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una malattia …
Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki“Sinonimi: Dismorfismi – bassa statura – sordità – pseudoermafroditismo; Ritardo mentale – nanismo – sordità – anomalie genitali Questa sindrome è caratterizzata …
Sindrome di Saethre-Chotzen“Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o …
Oxicefalia isolata“Sinonimi: Acrocefalia; Ipsicefalia; Ipsocefalia; Pirgocefalia; Turricefalia L’oxicefalia isolata è una forma tardiva di craniosinostosi non sindromica, caratterizzata dalla fusione prematura delle suture coronali e sagittale …
Miopatia distale, tipo Nonaka“Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, …
Miotonia sensibile all’acetazolamide“Sinonimi: Miotonia – contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Miotonia congenita sensibile all’ACZ; Miotonia congenita sensibile all’acetazolamide; Miotonia dolorosa; Miotonia sensibile …
Sindrome di Mounier-Kühn o Tracheobroncomegalia“Sinonimi: Tracheobroncomegalia congenita; Tracheobroncomegalia idiopatica. La sindrome di Mounier-Kühn, nota anche come tracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata da un’accentuata …
Linfangioleiomiomatosi (LAM)“Sinonimo: LAM La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla caratterizzata dalla distruzione cistica progressiva del polmone e da anomalie …
Miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM)“Sinonimo: Miopatia centronucleare legata all’X; Miopatia miotubulare; XLCNM; XLMTM La miopatia centronucleare legata all’X (XLMTM) è una malattia neuromuscolare ereditaria …
Sindrome di Ellis-Van Creveld“Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC)  è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, …
Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo“Sinonimo: Sinspondilismo La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia rara caratterizzata da fusioni vertebrali, che si …
Miopatia centronucleare autosomica dominante“Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla …
Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA“Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia – acidosi lattica – anemia sideroblastica La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo …
Sindrome XK dell’aprosencefalia/aprosencefalia XK“Sinonimo: Atelencefalia L’aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie …
Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale“Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel L’osteopetrosi con acidosi tubulare renale …
Alfa-mannosidosi o Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale“Sinonimo: Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, …
Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin“Sinonimi: MSD; Mucosolfatidosi; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia …
Sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil)“Sinonimi: Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM La sindrome CANOMAD (neuropatia atassica cronica, oftalmoplegia, proteine IgM monoclonali, …
Porencefalia“La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabili, che può essere delimitata da materia grigia polimicrogirica. In …
Microgastria congenita“La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel …
Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi“Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e convulsioni infantili; Sindrome ICCA La sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica (ICCA) è …
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2ASinonimi : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina; LGMD2A La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) …
Distrofia muscolare della tibia (TMD)“Sinonimo/i : Distrofia muscolare tibiale finlandese; Miopatia di Udd; Miopatia distale, tipo Udd; TMD; Titinopatia distale La distrofia muscolare della tibia (TMD) è una miopatia …
Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD)“Sinonimi : Distrofia corneale a nido d’api; Distrofia corneale con fibre a spirale; Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II; Distrofia corneale di …
Paraplegia spastica, tipo 2“Sinonimo/i : Deambulazione spastica, tipo 2; Paraparesi spastica, tipo 2; Paraplegia spastica legata all’X, tipo 2; SPG2 La paraplegia spastica tipo 2 (SPG2) è …
Paramiotonia congenita“Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg La paramiotonia congenita è caratterizzata da miotonia indotta dall’esercizio o dal freddo e da debolezza muscolare…” …
Acalasia idiopatica“Sinonimi: Acalasia del cardias; Acalasia idiopatica dell’esofago; Acalasia primitiva L’acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell’esofago, caratterizzato …
Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD)“L’adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD), sottotipo dell’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), è una malattia perossisomiale con grave demielinizzazione infiammatoria cerebrale, spesso …
Balantidiasi“Sinonimo: Balantidiosi; Dissenteria ciliare La balantidiasi è una malattia infettiva, rara nei Paesi occidentali. È causata da Balantidium coli, un …
Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli“Sinonimi: Distrofia dei coni con risposta sopranormale all’elettroretinogramma scotopico; Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all’elettroretinogramma La distrofia dei coni …
Malattia di Thomsen – Distrofia miotonica“Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo …
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama“Sinonimi: Distrofia muscolare congenita di Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di Fukuyama è una forma di distrofia muscolare congenita progressiva …
Leucemia a cellule capellute (LCC)“Sinonimo: Reticoloendoteliosi leucemica La leucemia a cellule capellute (LCC) è una rara forma di leucemia caratterizzata dalla presenza di linfociti B …
Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)“Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica familiare; Malattia di Hippel-Lindau; Malattia di Lindau; Sindrome di von Hippel-Lindau; VHL La malattia …
Condrodisplasia puntata dominante legata all’X“Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all’X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all’X (CDPX2) è una rara …
Sindrome di Coffin-Siris“Sinonimo: CSS “La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange …
Sindrome di Williams-Beuren“Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, …
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata“Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata; Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata mitis distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata …
Sindrome di Lennox-Gastaut“La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell’infanzia. L’incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e …
Sindrome PFAPA“Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome …
Pioderma gangrenoso“Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere cutanee ricorrenti, associate a un essudato …
Sindrome di Marinesco-Sjögren“La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1 …
Distrofia dei coni e dei bastoncelli“La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, …
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley“Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all’X – ipotonia; Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati; Deficit di MCT8 La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una …
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1“La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evoluzione lenta caratterizzata da marcata perdita sensoriale soprattutto …
Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13“La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata …
Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC)“Sinonimi: CAMT; Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata …
Miosclerosi – Deficit di Collagene VI“Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un …
Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI“Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e …
Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI“Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a …
Sclerosi Laterale Primaria“COS’E’ Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° motoneurone o motoneurone centrale o motoneurone corticale) si trova nella …
Sindrome di West“Sinonimi : Ritardo mentale – ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall’associazione tra scariche di spasmi …
Iperossaluria primitiva“L’iperossaluria primitiva è una malattia rara del metabolismo del gliossilato, caratterizzata da un eccesso di ossalato che provoca segni che …
Deficit di ornitina transcarbamilasi“Sinonimo: Deficit di OCT; Deficit di OTC; Deficit di ornitina carbamoiltransferasi Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto …
Micosi Fungoide (MF)E’ un tipo di Linfoma cutaneo a cellule T assieme alla Sindrome di Sézary “La micosi fungoide e la sindrome …
Sindrome di Sézary“Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla …
Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome …
Sindrome di Schnitzler“Sinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti, …
Trisomia 13“Sinonimo: Sindrome di Patau La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è …
Xeroderma pigmentoso“Sinonimo: XP Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni …
Vulvodinia“La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d’interesse vulvare, caratterizzata da bruciore, irritazione, gonfiore ed arrossamento, condizione che ben si …
Vescica neurologica“Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzioni: raccogliere le urine ed …
Vasculite leucocitoclastica“Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneurismatiche e ischemia o emorragia dei parenchimi interessati. …
Tumore stromale gastrointestinale – GIST“I tumori stromali gastrointestinali – indicati con la sigla GIST (dall’inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) – sono neoplasie rare che si possono sviluppare lungo tutto il tratto …
Tumore di Wilms (TW)“Il tumore di Wilms (TW) o nefroblastoma rappresenta a tutt’oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L’elaborazione di …
Trombocitemia essenziale“Sinonimi: ET; Trombocitosi essenziale La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero …
Trombastenia di Glanzmann (GT)“La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell’aggregazione …
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards“Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18 La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero …
Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X“Sinonimi: Trisomia X; Sindrome 47,XXX; Sindrome del triplo X; Sindrome della tripla X; Sindrome XXX La trisomia del cromosoma X …
Trisomia del braccio corto del cromosoma 9“Sinonimi: Duplicazione 9p; Trisomia 9p La trisomia 9p è un’anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio …
Tremore essenziale familiare“Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che colpisce in genere gli arti superiori, ma può interessare anche il …
Tirosinemia tipo 2“Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; …
Tirosinemia tipo 1“Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril acetoacetasi; Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale; Tirosinemia, tipo I La tirosinemia …
Teleangectasia emorragica ereditaria“Sinonimo: HHT; Malattia di Rendu-Osler; Malattia di Rendu-Osler-Weber E’ una malattia ereditaria dell’angiogenesi, caratterizzata da telangectasie muco-cutanee e malformazioni arterovenose viscerali. …
Tefralogia di Fallot“La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. …
Talassemie alfa o beta“Cosa sono e come si manifestano le talassemie? Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica …
Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)“Sinonimi: Sindrome della persona rigida e disturbi correlati; SPS; Sindrome ”stiff man”; Sindrome dell’uomo rigido; Sindrome di Moersch-Woltman La sindrome …
Spina bifida isolata“La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui …
Spina Bifida“La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro ed il suo contenuto nervoso …
Spasmofilia“La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto …
Siringomielia“Sinonimo: Idromielia La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, …
Sindromi midollari“Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni Le sindromi midollari specifiche comprendono …
Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2“Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 …
Sindrome urofacciale o di Ochoa“Sinonimi:  Idronefrosi – sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta La sindrome …
Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)“Sinonimo: Sindrome dell’odore di pesce La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è un disordine metabolico che …
Sindrome TRAPS“Sinonimi: Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale; Febbre iberniana familiare; Sindrome periodica associata al recettore …
Sindrome SAPHO“Sinonimo: Sinovite – acne – pustolosi – iperostosi – osteite La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4“La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi precedenti. Una delle combinazioni più frequenti …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo“Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 Si caratterizza per la presenza …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2“Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 – malattia di Addison; …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1“Sinonimi: APS, tipo 1; APS1; Ipoparatiroidismo autoimmune – candidosi cronica – malattia di Addison; Sindrome APECED; Sindrome HAM, Sindrome MEDAC; …
Sindrome Poems“La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia (P) e gammopatia monoclonale (M) e dalla …
Sindrome PKAN“La neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi (PKAN) è la forma più comune di NBIA. È causata da mutazioni nel gene PANK2 che determina un …
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese“Sinonimo: Nefrosi congenita finlandese La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa …
Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS)“Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più malattie autoimmuni separate. Le MAS …
Sindrome mielodisplastica (SMD)“Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie correlate caratterizzate dalla presenza di cellule ematopoietiche anomale nel …
Sindrome miastenica congenita“Sinonimo: CMS La sindrome miastenica congenita (CMS) comprende un gruppo di malattie genetiche con compromissione della trasmissione neuromuscolare a livello …
Sindrome metabolica“Sinonimi: Sindrome X; Sindrome da insulino-resistenza La sindrome metabolica è caratterizzata da una grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale …
Sindrome Melas“Sinonimi: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattica – episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale – encefalopatia – acidosi lattica – episodi ictus-simili La …
Sindrome L1“Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello …
Sindrome “locked-in” (LIS)“Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in” (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione …
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)“Cos’è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune? La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una rara malattia genetica in cui …
Sindrome di Opitz“Cos’è e come si manifesta la sindrome di Opitz? La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall’associazione di …
Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS“Sinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale – deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra …
Sindrome di Wolfram“Sinonimo: Diabete mellito – diabete insipido – atrofia ottica – sordità; Sindrome DIDMOAD La sindrome di Wolfram (WFS) è una …
Sindrome di Wolf-Hirshhorn“Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia …
Sindrome di Wiskott-Aldrich“Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e …
Sindrome di Williams“Sinonimi: Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23; Sindrome di Williams-Beuren La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo …
Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1“Sinonimi: MEN 1; Sindrome di Wermer La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una forma frequente di MEN (si …
Sindrome di Werner“Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, …
Malattia di Vogt Koyanagi Harada“Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di …
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità“Sinonimo: USH La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita …
Sindrome di Turner“Sinonimi: Sindrome 45,X; Sindrome 45,X/46,XX La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia …
Sindrome di Treacher-Collins“Sinonimi: Disostosi mandibolofacciale; Sindrome di Franceschetti-Klein La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare …
Sindrome di Tourette“La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall’emissione, spesso combinata, di rumori …
Sindrome di Tietze“La sindrome di Tietze è una malattia infiammatoria delle cartilagini costali (cioè delle costole ) e sternali (cioè dello sterno), che provoca dolore, gonfiore e senso di intorpidimento …
Sindrome di Swyer“Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY …
Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile“Sinonimo: Dermatosi neutrofila acuta febbrile La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una …
Sindrome di Sturge-Weber“Sinonimi: Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe; Angiomatosi encefalofacciale; Angiomatosi encefalotrigeminale; SWS; Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malattia neurocutanea …
Sindrome di Stickler“Sinonimo: Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva La sindrome di Stickler è una vitreo-retinopatia caratterizzata dall’associazione tra segni oculari, correlati alle forme più …
Sindrome di Stevens-Johnson“Sinonimo: Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento …
Sindrome di Sneddon“Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è …
Sindrome di Smith-Magenis“Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, …
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz“Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo …
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)“Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all’X …
Sindrome di Sjögren-Larsson“Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del …
Sindrome di Sjogren“La sindrome di Sjögren (SS) (che prende il nome da Henrik Samuel Conrad Sjögren, medico svedese che per primo, nel 1933, …
Sindrome di Silver-Russell“Sinonimo: Nanismo di Silver-Russell La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e …
Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica“Sinonimo: CED La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati …
Sindrome di Seckel“La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di …
Sindrome di Rett“La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce …
Sindrome di Reifenstein“Con sindrome di Reifenstein (anche chiamata “sindrome da parziale insensibilità agli androgeni” o “PAIS” o “sindrome di Lubs” o “femminilizzazione testicolare incompleta”) si …
Sindrome di Proteo“Sinonimo: Gigantismo parziale – emipertrofia – macrocefalia La sindrome Proteus (PS) è una malattia complessa, molto rara, da iperaccrescimento amartomatoso, …
Sindrome di Prader-Willi“Sinonimi: Sindrome di Prader-Labhart-Willi; Sindrome di Willi-Prader La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie …
Sindrome di Poland“La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita …
Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)“La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare…” …
Sindrome di Peutz-Jeghers“Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge …
Sindrome di Pierre Robin“Sinonimi: Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) …
Sindrome di Pearson“La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono …
Sindrome di Pallister-Hall (PHS)“Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico – polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, …
Sindrome di Pallister-Killian“Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e …
Sindrome di Ondine“Sinonimi: CCHS; Maledizione di Ondine; Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale; Sindrome congenita da ipoventilazione centrale La sindrome di Ondine …
Sindrome di Nager“Sinonimi: Acrodisostosi preassiale; Disostosi acrofacciale di Nager; Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti; NAFD La sindrome di Nager, nota …
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))“Sinonimi: Orticaria – sordità – amiloidosi; Orticaria neutrofila La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria …
Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)“Sinonimo: Malattia di Hirschsprung – disabilità cognitiva La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata …
Sindrome di Moebius“La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta …
Sindrome di McCune-Albright“Sinonimo: Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa …
Sindrome di Miller-Fisher“Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una …
Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn“Sinonimi: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave; FHHNC con coinvolgimento oculare grave; Ipercalciuria – coloboma …
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)“Sinonimo: Sindrome MRKH Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione …
Sindrome di Marshall“La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei …
Sindrome di Marfan“Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, …
Sindrome di Maffucci“La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, …
Sindrome di Lyell“La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell’epitelio cutaneo e …
Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)“Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale …
Sindrome di Loeys-Dietz“Sinonimo: Sindrome dell’aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto …
Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon“Sinonimi: Cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC) Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere …
Sindrome di Lesch-Nyhan“Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina …
Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple“Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come …
Sindrome di Lenz-Majewski“Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, …
Sindrome di Lemierre“La sindrome di Lemierre o “sindrome dimenticata” perché diventata rara dopo l’avvento della terapia antibiotica, è una tromboflebite settica della …
Sindrome di Legius“Sinonimi: Sindrome NF1-simile; Sindrome neurofibromatosi 1-simile La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica …
Sindrome di Larsen“La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa e facies peculiare …
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber“Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell’osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, …
Sindrome di Klinefelter“Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi …
Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)“La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di …
Sindrome di Kleefstra“La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo …
Sindrome opsoclonia-mioclonia “Sinonimo: ‘Sindrome degli ”occhi ballerini”’; OMS; Opsoclono-mioclono, paraneoplastico; Sindrome OMA; Sindrome POMA; Sindrome da atasso-opso-mioclono; Sindrome degli occhi e dei piedi …
Sindrome di Kearns-Sayr“La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall’insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. …
Sindrome di Kawasaki“Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la …
Sindrome di Kartagener“La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o “Discinesia Ciliare Primaria” caratterizzato da anomalie della …
Sindrome di Kallmann“La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è …
Sindrome di Kabuki“Sinonimi: Sindrome “Kabuki make-up”; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple …
Sindrome di Hurler“Sinonimo: MPS1H; MPSIH; Malattia di Hurler; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H; Mucopolisaccaridosi, tipo IH La sindrome di Hurler è la forma più …
SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi)“Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di laboratorio, mostrando che alcune proteine del …
Sindrome di Holt-Oram (HOS)“Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da …
Sindrome di Hermansky-Pudlak“La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di …
Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante“Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney …
Sindrome di Habba“Si tratta di un’associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica. I pazienti con la sindrome presentano vari gradi …
Sindrome di Guillain-Barré“Sinonimi: GBS; Sindrome di Guillain-Barre; Sindrome di Guillain-Barré-Strohl La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, …
Sindrome di Gorlin“Sinonimi: NBCCS; Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare; Sindrome di Gorlin-Goltz La sindrome di Gorlin, …
Sindrome di Gorham-Stout (SGS)“Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell’osso che scompare; Malattia dell’osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; …
Sindrome di Gordon“Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia – palatoschisi – piedi torti La sindrome di Gordon è …
Sindrome di Goodpasture“Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale; Sindrome da anti-GBM La sindrome di Goodpasture è una malattia …
Sindrome di Goldenhar“Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche …
Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare“Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS) è una malattia rara caratterizzata da alcalosi …
Sindrome di Fryns“La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies …
Sindrome di Flower“Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità …
Sindrome di Fisher Evans“Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra …
Sindrome di Fine-Lubinsky“Sinonimo: Brachicefalia – sordità – cataratta – ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con …
Sindrome di Evans“Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune …
Sindrome emolitico uremica“La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di …
Sindrome di Emanuel“Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22) La sindrome di Emanuel …
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in …
Sindrome di Dunbar“La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato …
Sindrome di Duane“Sinonimi: DRS; DURS; Sindrome di Duane; Sindrome di Stilling-Turk-Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di …
Sindrome di Dravet“Sinonimi: DS; Epilessia mioclonica grave neonatale; Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche; SMEI La sindrome di Dravet (SD) è un’encefalopatia …
Sindrome di Dandy-Walker“Cos’è e come si manifesta la sindrome di Dandy-Walker? La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione …
Sindrome o Morbo di Cushing“La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall’eccesso di ormoni  glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams …
Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)“Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale – pigmentazione cutanea – alopecia – anomalie delle unghie La sindrome di …
Sindrome di Crisponi (SC)“La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e …
Sindrome di Cowden“Sinonimi: Malattia di Cowden; Sindrome da amartomi multipli “La sindrome di Cowden (CS) è una genodermatosi sottodiagnosticata, difficilmente riconoscibile, con …
Sindrome di Costello“La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 …
Sindrome di Conn“Sinonimo: Iperaldosteronismo primitivo L’iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto …
Sindrome di Cogan“La sindrome di Cogan (CS) è una malattia autoimmune di origine sconosciuta, caratterizzata da una malattia infiammatoria oculare (in particolare, …
Sindrome di Cockayne“La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione neurologica …
Sindrome di Coats“Sinonimi: Aneurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita La malattia di Coats (CD) è una patologia idiopatica, caratterizzata da un …
Sindrome di Cinca“Sinonimi: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome …
Sindrome di Churg Strauss“Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto può iniziare con …
Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità“Sinonimi: Sindrome KID/HID; Ittiosi istrice-simile – sordità – cheratite; Sindrome di Senter La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia …
Sindrome di Chédiak-Higashi“Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica …
Sindrome di Chavany-Marie“Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o …
Sindrome di Carpenter“Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È …
Sindrome di Buschke-Ollendorff“Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall’associazione tra lesioni scheletriche tipo …
Sindrome di Budd-Chiari“La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all’ostruzione dell’efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento …
Sindrome di Brugada“Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata …
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”“Sinonimo: Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta …
Sindrome di Borjeson“La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all’X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, …
Polmonite criptogenica organizzata“Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è …
Sindrome di Bohring-Opitz“Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz La sindrome simil-C è caratterizzata …
Sindrome di Behr“Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia …
Sindrome di Beckwith-Wiedemann“Sinonimi: BWS; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico; Esonfalo …
Sindrome di Beals“Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale …
Sindrome di Bartter“La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un’unica patofisiologia caratterizzata da …
Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2“Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all’X …
Sindrome di Barraquer-Simons“Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia …
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN“Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan Riley Ruvakcaba è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante. I principali …
Sindrome di Arnold-Chiari“Sinonimo: Malformazione di Chiari La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari, è una malattia malformativa del sistema …
Sindrome di Apert“Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall’associazione di facio-craniostenosi e sindattilie …
Sindrome di Angelman“La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali …
Sindrome di Alstrom“La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, …
Sindrome di Alport“Il termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da …
Sindrome di Alagille“Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi …
Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)“Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale La sindrome di …
Sindrome di Adams-Oliver“Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall’associazione tra anomalie …
Sindrome dell’occhio secco“L’occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentata significativamente negli ultimi anni, purtroppo spesso sottovalutata o …
Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS)“La Sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile …
Sindrome del seno silente“La sindrome del ‘seno silente‘ è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a esordio nell’età adulta, ed è dovuta al collasso di …
Sindrome del nevo epidermiale“La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell’associazione di un nevo epidermico con varie …
Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso“E’ un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all’interno della colona vertebrale. Queste …
Sindrome dell’X fragile“Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da …
Sindrome dell’arteria mesenterica superiore“La sindrome dell’arteria mesenterica superiore è un raro disordine dell’apparato gastrointestinale caratterizzato dalla compressione della terza porzione del duodeno da parte dell’aorta addominale (AA) e dell’arteria …
Sindrome del dolore pelvico cronico“Che cos’è il dolore pelvico cronico? La sindrome da dolore pelvico cronico è un insieme di sintomi che si presentano soprattutto con …
Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)“Sinonimi: Cutis laxa legata all’X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del …
Sindrome da tortuosità delle arterie“Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da tortuosità e allungamento …
Sindrome da tachicardia posturale ortostaticaTutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa …
Sindrome da Stanchezza Cronica“La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è …
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante“Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; …
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)“Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D L’iperimmunoglobinemia D con febbre …
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)“La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS, o distrofia simpatica riflessa) o sindrome algoneurodistrofica viene definita dalla IASP (Associazione internazionale per lo studio del dolore) come una …
Sindrome da dolore parossistico estremo“Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono …
Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42“La delezione del cromosoma 1q41-q42  è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di …
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)“Sinonimo: Sindrome di Minor Un’anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita, a causa probabilmente di …
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p“Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata …
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p“Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata …
Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1“Sinonimi: Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1 La sindrome …
Sindrome da aumentata permeabilità capillare“Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità …
Sindrome da antisintetasi“Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall’associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il …
Sindrome Crest“Sinonimi: Sclerosi sistemica cutanea limitata; Sclerodermia sistemica cutanea limitata La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi …
Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner“Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner colpisce un lato del viso, causando la caduta …
Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)“La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT all’ECG basale e dal …
Sindrome CINCA (CAPS)“Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli. La sindrome Cronica, Infantile, …
Sindrome ”cat-eye”“Sinonimo: CES La sindrome dell’occhio di gatto (CES) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. …
Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)“Sinonimo: Sindrome CFC La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo …
Sindrome CAPS“Che cos’è e come si manifesta la sindrome CAPS? Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso …
Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)“La sindrome autoimmune/infiammatoria indotta dagli adiuvanti (ASIA) è una condizione recentemente identificata in cui l’esposizione ad un adiuvante porta ad …
Sindrome alcolico fetale“La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di …
Sensibilità chimica multipla (MCS)“La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta reazioni multiorgano in seguito all’esposizione a sostanze chimiche …
Sclerosi sistemica progressiva o SclerodermiaLa Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un’affezione sconosciuta caratterizzata da alterazioni microvascolari e da un esuberante ed irreversibile accumulo di …
Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)“Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è …
Sclerosi tuberosa“Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con un’incidenza di 1/10.000 …
Sclerosi multipla“La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È complessa e imprevedibile, ma non è …
Sclerosi laterale amiotrofica“Sinonimo: Malattia di Charcot; Malattia di Lou Gehrig La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi …
Sarcoma di Ewing“Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno dell’osso, a cellule piccole rotonde, con un forte potenziale metastatico. Esordisce tra …
Sarcoma dei tessuti molli“I sarcomi dei tessuti molli nell’adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all’interno di un …
Sarcoidosi“Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, …
ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti …
Retinite pigmentosa“La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di …
Reticoloistiocitosi multicentrica“Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall’associazione tra specifiche lesioni …
Rene con midollare a spugna“Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla …
Pubertà precoce idiopatica“Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di età nelle femmine e prima …
Pseudoxantoma elastico (PXE)“Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre …
Pseudoacondroplasia“Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l’incurvamento delle …
Protoporfiria Eritropoietica (EPP)“La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce …
Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)“La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali …
Porpora trombotica trombocitopenica“Cos’è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica? La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, …
Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof“Piastrinopenia autoimmune  La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi. …
Porpora di Henoch Schonlein ricorrente“Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi …
Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie“Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla …
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)“Sinonimo: Sindrome di Carrington La polmonite cronica idiopatica con eosinofili (ICEP) è una pneumopatia interstiziale grave molto rara. L’esordio è …
Polmonite da ipersensibilità“Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che …
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)“Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda …
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica“Sinonimi: CIDP; Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente …
Polimiosite“La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano rash, interessamento …
Poliendocrinopatia autoimmune“COSA SONO Le poliendocrinopatie autoimmuni (dall’inglese autoimmune polyglandular syndromes o APS) rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie, caratterizzate dalla combinazione …
Policondrite ricorrente“La policondrite ricorrente (RP) è una rara malattia infiammatoria multisistemica, clinicamente eterogenea, caratterizzata da un’infiammazione della cartilagine e da strutture …
Policitemia vera (PV)“Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra vera La policitemia vera (PV) è …
Poliarterite nodosa“Sinonimi: Malattia di Kussmaul-Maier; PAN; Periarterite nodosa La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite necrotizzante sistemica rara, che interessa i …
Poliangite microscopica (MPA)“Sinonimi: MPA; Micropoliangioite; Poliarterite microscopica La poliangite microscopica (MPA) è una vasculite sistemica necrotizzante infiammatoria, che interessa per lo più …
Pemfigoide bolloso“Il pemfigoide bolloso (PB) è una malattia infiammatoria non ereditaria che interessa la cute (e solo raramente anche le mucose). …
Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare)“Malattia bollosa autoimmune Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale …
Pemfigo“Malattia bollosa autoimmune Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale …
Parkinson“Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei …
Paraplegia spastica ereditaria“Sinonimo: Malattia di Strumpell-Lorrain; Paraparesi spastica; SPG Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di …
Paraparesi Spastiche Ereditarie“Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato …
Paralisi tonica parossistica dello sguardo“Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto La Paralisi tonica parossistica dello sguardo è una sindrome neuro-oftalmologica rara caratterizzata da episodi di …
Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)“Sinonimo: PSP La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neurodegenerativa a esordio tardivo con paralisi sopranucleare dello sguardo, …
Paralisi periodica ipocaliemica“Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) è caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che …
Paralisi cerebrali infantili“Interessa le aree del cervello che controllano i movimenti. Questa malattia è diversa per ogni bambino, per cui occorre pianificare …
Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little“La Paralisi Cerebrale Infantile (l’acronimo è PCI) è una patologia neurologica spastica non degenerativa causata dalle disfunzioni del sistema nervoso centrale – …
Panencefalite sclerosante subacuta“Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite sclerosante subacuta (PESS) è un’encefalite progressiva cronica che si sviluppa …
PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco“Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L’acronimo PANDAS (in inglese …
Pancreatite cronica familiare (PCF)“La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica.  Non esistono dati certi sull’incidenza e …
Osteopetrosi“Il termine osteopetrosi (malattia delle “ossa di marmo”) descrive un gruppo di malattie rare ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un …
Osteogenesi imperfetta“Sinonimo: Malattia delle ossa di vetro; Malattia delle ossa fragili; Malattia di Lobstein; Malattia di Porak e Durante OI; Osteopsatirosi. …
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola“Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è …
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))“Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica …
Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)Traduzione dal sito della The Ehlers Danlos Society “Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo …
Omocistinuria classica“Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è …
Oloprosencefalia“Sinonimo: HPE L’oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° …
Notalgia parestetica“La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione …
Nevralgia del trigemino“La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle …
Neuropatia o Nevralgia del pudendo“Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Sindrome di Alcock La nevralgia del pudendo (PN) consiste in un dolore …
Neutropenia ciclica“La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche …
Neurosarcoidosi“La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree …
Neuropatie e Polineuropatie“Cos’è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo …
Neuropatia tomaculare“La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata anche neuropatia tomaculare) e una malattia autosomica …
Neuropatia perifericaTraduzione dal Lavoro originale presente sul sito del NIH – National Institute of Neurological Disorders and Stroke “Si stima che …
Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante“La sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta chiara e rapida per gli steroidi sistemici …
Neuropatia ottica ereditaria di Leber“Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo …
Neuropatia motoria multifocale (MMN)“La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che colpisce i nervi motori, quelli che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Che cos’è la …
Neuropatia delle piccole fibre“Sinonimi: SFN, SFNP; “Small nerve fiber neuropathy” La Neuropatia delle piccole fibre è una neuropatia periferica, ovvero una patologia che …
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2“Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è …
Neurofibromatosi“Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi? Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione …
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)“Sinonimo: NBIA La neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale comprende un gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni extrapiramidali …
Neuroblastoma“Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta …
Neuroancantocitosi“Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall’associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni …
Neurite cronica“La neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico. I sintomi sono di solito monolaterali, con dolore oculare e parziale o …
Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII“Il neurinoma del nervo acustico, più correttamente chiamato schwannoma vestibolare, è un tumore benigno a lenta crescita che origina dal …
Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)“Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta …
Nefronoftisi“La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l’insufficienza renale …
Nefroangiosclerosi“La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all’urografia i reni appaiono di …
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski“Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea …
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara“Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome …
Mucopolisaccaridosi, tipo VII“Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica …
Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy“Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; …
Mucopolisaccaridosi di tipo III“Sinonimi: MPS III; Mucopolisaccaridosi, tipo 3; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del …
Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter“Sinonimi: MPS2; MPSII; Mucopolisaccaridosi, tipo II; Sindrome di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, …
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)“Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1; MPSI; Mucopolisaccaridosi, tipo I La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da …
Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta“La sclerodermia localizzata è una patologia che coinvolge la pelle causandone un indurimento con perdita di elasticità (sclerodermia significa, letteralmente, “pelle dura”). La causa …
Morbo di Paget od Osteite deformante“Sinonimo: Morbo di Paget dell’osso “La malattia ossea di Paget delle ossa è una malattia cronica dello scheletro in cui …
Morbo di Kienbok“Sinonimi: Lunatomalacia; Necrosi asettica dell’osso semilunare; Osteocondrite dell’osso semilunare; Osteocondrosi dell’osso semilunare La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, …
Malattia di Addison“Sinonimi : Adrenalite autoimmune; Malattia di Addison autoimmune; Malattia di Addison classica; Malattia di Addison primitiva La malattia di Addison …
Mola idatidiforme“Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta …
Miotonia aggravata dal potassio“Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, …
Miosite focale“Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione …
Miosite da corpi di inclusione“Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa …
Miopatie mitocondriali“Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.  Le malattie mitocondriali sono numerose e la gravità …
Miopatie infiammatorie“Con il termine generico di “miopatia infiammatoria” i medici si riferiscono usualmente a malattie croniche causate da una disfunzione del …
Miopatie congenite“Le miopatie congenite (MC) sono un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico in seguito a …
Miopatia miofibrillare“La miopatia miofibrillare (MFM) comprende un gruppo di malattie scheletriche e del muscolo cardiaco, causate dalla distruzione delle miofibrille e …
Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi“HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane.  HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione …
Miopatia distale di Laing“Sinonimi: MPD1; Miopatia distale a esordio precoce di Laing;MPD1; Malattia di Gowers; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di …
Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)“La miopatia di Miyoshi (MM) è una miopatia distale recessiva caratterizzata da debolezza nella porzione posteriore e distale degli arti …
Mieloma multiplo“Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario.  In particolare le …
Mielofibrosi primaria“La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma …
Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche“Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell’adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, …
Mielite acuta trasversa“La mielite acuta trasversa è un’infiammazione acuta della sostanza grigia e della sostanza bianca in uno o più segmenti adiacenti …
Microcefalia“La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 …
Miastenia gravis“Sinonimo: Miastenia grave La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara della parte post-sinaptica della giunzione neuromuscolare la cui patogenesi …
Mesotelioma“Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo …
Mastocitosi“La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali …
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)“Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati …
Malformazioni artero-venose (MAV)“Le malformazioni artero-venose sono patologie complesse che consistono in anomalie vascolari in cui le arterie, spesso ipertrofiche, confluiscono in una …
Malformazione linfatica o Linfangioma o ML“Sinonimi: Linfangioma; Linfangioma; Linfangioma circoscritto; Igroma cistico; Linfangioma cavernoso; ML La maggior parte delle malformazioni linfatiche è presente alla nascita …
Malformazione isolata di Dandy-Walker“La malformazione isolata di Dandy-Walker (DWM) consiste nell’associazione tra tre segni clinici: l’idrocefalo, l’assenza parziale o completa del verme cerebellare …
Malformazione di Ebstein“Sinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, …
Mal di terra (mal de débarquement) o Malattia dello sbarco“Il mal di terra, noto anche come mal de débarquement (MDD), è un tipo di vertigine e di squilibrio che …
Malattie reumatiche“Il concetto di malattia reumatica o reumatismo risale all’antico  concetto ippocratico di flussione  (la parola deriva dal verbo che in …
Malattie mitocondriali“Sinonimo: Mitocondriopatie Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri …
Malattie infettive: informazioni generali“Una malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in contatto con un individuo, si riproducono e …
Malattie del motoneurone superiore e inferiore“I motoneuroni (o neuroni motori o ancora neuroni di moto) sono le cellule nervose (neuroni) che si trovano all’interno del sistema nervoso centrale (SNC) il …
Rickettsiosi (o Richeziosi)“Le infezioni da rickettsia e le infezioni correlate (come anaplasmosi, ehrlichiosi e febbre Q) sono causate da un tipo insolito …
Malattie da malassorbimento“Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia multipla e con manifestazioni cliniche varie. Sono tutte …
Le malattie autoinfiammatorie“Le malattie autoinfiammatorie Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF; Febbre Iberniana); Sindrome da Iper …
Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)“Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica I pazienti presentano la piastrinopenia sin dalla …
Malattia granulomatosa cronica“Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una immunodeficienza primitiva rara, che interessa per lo …
Malattia di Whipple“Sinonimi: Granulomatosi lipofagica intestinale; Lipodistrofia intestinale; Sprue non tropicale secondaria La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, …
Malattia di Wilson“La Malattia di Wilson (MdW), descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, è una malattia …
Malattia di Von Willebrand“Sinonimo: Malattia di Willebrand La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto genetico …
Malattia di Von Eulenberg“Sinonimo: Paramiotonia congenita di Von Eulenberg La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con …
Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)“Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si …
Malattia di Tay-Sachs“Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata …
Malattia di Tangier“Sinonimo: Deficit familiare di Alfaliproteina E’ un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi …
Miopatia congenita central core“La miopatia congenita ‘central core’ (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari …
Malattia di Still a esordio nell’adulto“Sinonimi: AOSD; Sindrome di Wissler-Fanconi “Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l’associazione di febbre oltre i …
Malattia di Steinert“Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come …
Malattia di Stargardt“Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, …
Malattia di Peyronie (IPP)La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel …
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher“La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo …
Malattia di Norrie“Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg “La malattia di Norrie (ND) è una patologia vitreoretinica genetica …
Malattia di Niemann-Pick“È una rara malattia di natura ereditaria  che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi …
Malattia di Moyamoya“La malattia di Moyamoya è una patologia legata all’angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del …
Malattia di Morquio o Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)“Sinonimi: MPS4; MPSIV; Malattia di Morquio; Mucopolisaccaridosi, tipo IV “La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo …
Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)“Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è una patologia dell’orecchio interno, che causa vertigine, ipoacusia neurosensoriale …
Malattia di Menkes“Sinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ”fil di ferro”; Malattia dei capelli crespi; …
Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare“Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi …
Malattia di Lyme“Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la …
Malattia di Leigh“Sinonimi: Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta; Sindrome di Leigh La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica …
Malattia di Legg-Calvé-Perthes“Sinonimi: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell’epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell’epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell’epifisi femorale capitale. Con il …
Malattia di Lafora“E’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. L’esordio si verifica durante l’adolescenza, …
Malattia di Kennedy“Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all’X; Atrofia muscolare spinobulbare …
Malattia di Hirschsprung“Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata …
Malattia di Hartnup“Sinonimi: Aminoaciduria, tipo Hartnup; Sindrome di Hartnup La sindrome di Hartnup è una rara malattia metabolica, che fa parte delle …
Malattia di Hailey-Hailey“La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che …
Malattia di Gaucher“Sinonimo: Deficit di acido beta-glucosidasi La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi …
Malattia di Forestier“Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e particolare di …
Malattia di Farber“Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che …
Malattia di Fabry“Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da …
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)“La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato …
Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)“Sinonimo: Neuromielite ottica La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie …
Malattia di Dercum“Sinonimo: Adiposi dolorosa; Neurolipomatosi L’adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati …
Malattia di Crouzon“Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella …
Malattia di Creutzfeldt-Jakob“Sinonimo: CJD sporadica “La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è una malattia neurodegenerativa subacuta letale, che rientra nel gruppo delle …
Malattia di Chediak-Higashi“La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica …
Malattia di Charcot-Marie-Tooth“Cos’è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth? La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce …
Malattia di Castleman“Sinonimi: Iperplasia ganglionaria angiofollicolare; Iperplasia linfatica angiofollicolare La malattia di Castleman (MC) è definita da un’ipertrofia dei linfonodi in presenza …
Malattia di Caroli“Caratterizzata da ectasie (dilatazioni) dei dotti biliari all’interno del fegato. Malattia congenita rara, trasmessa con carattere recessivo e associata spesso …
Malattia di Canavan (CD)“Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) …
Malattia di Camurati-Englemann (CED)“Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle …
Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante“La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un’infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi …
Ipomelanosi di Ito (HI)“Sinonimi:  Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate …
Malattia di Berger o Sindrome da IgA“I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La …
Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)“Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee dal …
Malattia di Alexander“Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l’AxD …
Macroglobulinemia di Waldenström“La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, con accumulo di cellule monoclonali nel midollo …
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A“La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un’anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la …
Lipomatosi simmetrica multipla“Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall’accumulo …
Sindromi lipodistrofiche“Sinonimo: Lipodistrofie primitive Le lipodistrofie primitive sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata …
Linfoma non Hodgkin“Il linfoma non-Hodgkin si può sviluppare in diversi organi a partire dai linfociti di tipo B e T. Il linfoma …
Linfoma mantellare“Sinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL Il linfoma mantellare è una rara forma di Linfoma non …
Linfoma di Hodgkin“Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito …
Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLB-CL)“Sinonimo: DLBCL I linfomi primitivi diffusi a grandi cellule B (DLB-CL) sono tumori aggressivi che rappresentano approssivamente il 40% dei …
Linfoma cutaneo primitivo: linfomi cutanei a cellule T e linfomi cutanei a cellule B“I linfomi cutanei sono un gruppo di malattie eterogenee a livello clinico e patologico e per quanto attiene il profilo …
Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)“Sinonimi: ALCL; ALCL sistemico primitivo; Linfoma anaplastico a grandi cellule CD30-positivo; Linfoma anaplastico a grandi cellule Ki-1-positivo; sACL Il linfoma …
Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (LEF o FHL)“La linfoistiocitosi emofagocitica familiare è una malattia delle cellule del sistema immunitario caratterizzata da eccessiva proliferazione e infiltrazione di alcune …
Linfedema, classificazione e i suoi quattro stadi“Esistono 4 stadi in cui il linfedema viene classificato: Stadio 0 (o di latenza) Riguarda tutti i pazienti che abbiano …
Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di Kikuchi“Sinonimi: Linfadenite istiocitica necrotizzante; Malattia di Kikuchi La malattia di Kikuchi-Fujimoto è una condizione benigna che va incontro a guarigione, …
Lichen planus raro“Sinonimo: LP raro Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche violacee …
Leucodistrofia metacromatica“La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un …
Leucemia linfoblastica acuta (LLA)“La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai linfociti – un tipo particolare di globuli bianchi …
Leucemia linfatica cronica“La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e …
Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue“Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore …
Laringe neurologica“Rappresenta una patologia laringea associata ad alterazioni del sistema nervoso centrale: asfissia neonatale, sindrome di Ondine, ipotonie centrali generalizzate, microcefalia, …
Ittiosi“Malattie rare. Sono un gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La …
Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee“Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l’ittiosi fa riferimento a disturbi …
Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonari“Sinonimi: Granuloma eosinofilo; Granulomatosi X polmonare; Granulomatosi polmonare a cellule di Langherans; Istiocitosi X L’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans è …
Istiocitosi a cellule di Langerhans“Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X L‘istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da …
Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)“L’ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario …
Ipofosfatasia“Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn L’ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e …
Ipobetalipoproteinemia (HBL)“L’ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie del metabolismo lipoproteico con livelli costantemente bassi (sotto al quinto percentile) di apoliproteina …
Ipobetalipoproteinemia familiareL’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel …
Ipoaldosteronismo familiare“L’ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell’ultima tappa della biosintesi dell’aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). …
Ipertermia maligna“L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi …
Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)“L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento della pressione intracranica (pressione attorno al cervello) per causa …
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)“L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del …
Iperplasia congenita dei surreni (CAH)“Sinonimo: CAH L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da …
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi“Sinonimo: 21-OHD CAH classica L’iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più …
Iperlipidemia familiare combinata“Cos’è e come si manifesta l’iperlipidemia familiare combinata? L’iperlipidemia familiare combinata è un disturbo genetico del metabolismo dei lipidi che …
Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)“Sinonimo: NKA L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti …
Iperfenilalaninemia materna“Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L’iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti …
Iperfenilalaninemia lieve (HPA)“Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo …
Ipercolesterolemia familiare (FH)“L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata. L’ipercolesterolemia familiare …
Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)“Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. …
Ipercheratosi epidermolitica“Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si …
Iperaldosteronismo“L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone …
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)“Il termine insufficienza venosa cerebro-spinale cronica (CCSVI) si riferisce alla descrizione di un’anomalia del flusso di sangue in cui il sistema …
Incontinentia pigmenti (IP)“Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L’incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all’X. Di …
Immunodeficienze primitive“Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. …
Immunodeficienze con iper-IgM“Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di …
Immunodeficienza comune variabile“Sinonimi: Deficit idiopatico di immunoglobuline; Deficit primitivo di anticorpi; Ipogammaglobulinemia primitiva L’immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di …
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid)“Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L’immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma …
Ialinosi sistemica infantile“La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all’eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è …
Granulomatosi di Wegener“Sinonimi: GPA; Granulomatosi con poliangioite E’ una vasculite rara associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), caratterizzata da un’infiammazione necrotizzante …
Granulomatosi linfomatoide“Sinonimo: LYG La granulomatosi linfomatoide (LYG) è una malattia linfoproliferativa molto rara causata dal virus di Epstein-Barr (EBV), che colpisce …
Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET)“I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino. Fra i tumori neuroendocrini …
Glomerulosclerosi focale (GSF)“La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo renale, dapprima presente in alcuni glomeruli e …
Glomerulonefrite membranosa primitiva“È una glomerulopatia rara caratterizzata, dal punto di vista istologico, dall’ispessimento delle pareti dei capillari, con depositi immuni contenenti soprattutto …
Glomerulonefrite membranoproliferativa“Sinonimi: Glomerulonefrite mesangiocapillare; glomerulonefrite lobulare La glomerulonefrite membranoproliferativa rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie che condividono aspetti microscopici misti, nefritici …
Glioma“Il glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale,  le cosiddette cellule della glia.  Come …
Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …
Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDIa; Glicogenosi Ia; Glicogenosi, …
Glicogenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe“Cos’è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2?  Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 …
Gastroenterite eosinofila“Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di …
Gastrite atrofica autoimmune“La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La conseguente perdita della componente ghiandolare sovverte la …
Gangliosidosi GM1“Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale …
Gammopatie monoclonali“Oltre al Mieloma Multiplo  esistono altre condizioni in cui è presente una paraproteina (proteina anomala al tracciato elettroforetico delle siero …
Filariosi“Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti ‘Nematodi’ (vermi ad anello) che si posizionano nei vasi …
Fibrosi epatica congenita“Definizione Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple …
Fibrosi polmonare idiopatica“Sinonimi: Alveolite fibrosante criptogenetica; CFA; Polmonite interstiziale usuale; UIP La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, …
Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata“Sinonimi: Fibrosi retroperitoneale; Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale (RPF) è caratterizzata dallo sviluppo di una massa fibrosa che avvolge …
Fibrosi cistica“Che cos’è e come si manifesta la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra …
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)“Sinonimi: FOP; Malattia dell’uomo di pietra; Miosite ossificante progressiva La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante …
Fenilchetonuria (PKU)“Sinonimi: Deficit della fenilalanina idrossilasi; Deficit di PAH; PKU La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli …
Febbre Mediterranea Familiare“Sinonimi: FMF; Malattia periodica; Peritonite parossistica benigna; Polisierosite parossistica familiare; Polisierosite ricorrente benigna La febbre mediterranea familiare (FMF) è una …
Fascite necrotizzante“La fascite necrotizzante è una grave infezione, violenta ed improvvisa, dei tessuti molli, ad eziologia prevalentemente batterica. La fascite necrotizzante colpisce gli strati …
Fascite eosinofila“La fascite eosinofila è una patologia rara, caratterizzata da infiammazione simmetrica e dolorosa con tumefazione e indurimento cutaneo degli arti …
Eterotopia nodulare periventricolare“L’eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni (le cellule …
Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)“Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità …
Esostosi multipla“L’esostosi multipla è una malattia ereditaria caratterizzata da esostosi nelle vicinanze delle estremita delle diafisi delle ossa lunghe; può trattarsi …
Ernia diaframmatica congenita“Sinonimi: Agenesia diaframmatica; CDH L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto postero-laterale del diaframma con passaggio dei visceri addominali nel torace …
Eritromelalgia“L’eritromelalgia è una dolorosa vasodilatazione parossistica a carico delle piccole arterie delle mani e dei piedi e, più raramente, del …
Erispela, infezione acuta della pelle“”Erisipela” è un termine estratto dal linguaggio medico che identifica un’infezione acuta della pelle, con evidente coinvolgimento del derma, degli strati …
Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)“L’epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze …
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg“Sinonimi: Epilessia mioclonica progressiva, tipo 1; Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 1; PME, tipo 1; ULD La malattia di Unverricht-Lundborg …
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF“Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è …
Epidermolisi bollosa distrofica“Sinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L’epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è una forma di Epidermolisi bollosa (EB) ereditaria da fragilità della cute e delle …
Epidermolisi bollosa“Sinonimo: EBS-loc; Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne L’epidermolisi bollosa semplice localizzata, nota …
Endocardite reumatica“Processo infiammatorio dell’endocardio che, in un individuo geneticamente predisposto, è consecutivo ad un episodio faringo-tonsillitico causato dallo streptococco beta-emolitico di …
Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epatica“Sinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un’epatopatia e generalmente associata a uno shunt venoso porto-sistemico; coma epatico. L’encefalopatia porto-sistemica è una …
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)“Sinonimo: MNGIE La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall’associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna …
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)“Sinonimi: Encefalite disseminata acuta L’encefalomielite acuta disseminata (EMAD) è una malattia infiammatoria autoimmune che coinvolge il cervello e il midollo spinale. …
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni“Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L’Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo …
Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA“Un’encefalite anti recettore NMDA è una malattia che si manifesta quando gli anticorpi prodotti dal proprio sistema immunitario attaccano i …
Emosiderosi Polmonare“L’emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei …
Emofilia B“Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L’emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e …
Emofilia A grave“Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L’emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo …
Emofilia A“Sinonimo: Deficit del fattore VIII L‘emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee …
Emofilia“L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della …
Emocromatosi ereditaria“E’ una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, …
Emiplegia alternante dell’infanzia“Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del’infanzia; Emiplegia alternante del bambino L’emiplegia alternante dell’infanzia (AHC) è una malattia genetica rara dello sviluppo …
Emicrania emiplegica familiare o sporadica“L’emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell’emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l’aura. …
Emiballismo“Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà destra o sinistra del corpo. La causa è una lesione del nucleo grigio localizzato …
Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici“Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all’X;  Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR Il disturbo reticolare della …
Difetti del ciclo dell’urea“Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea? I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche …
Disturbi congeniti della glicosilazione“Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo …
Distrofie muscolari congenite (CMD)“Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive. Hanno in comune …
Distrofie muscolari (DM)“1. Cosa sono le Distrofie Muscolari?Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano …
Distrofie miotoniche“Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – …
Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)“Sinonimo: LGMD La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) comprende un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari caratterizzate da debolezza prossimale dei …
Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto“Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia …
Distrofia neuroassonale infantile (INAD)“Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger; Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata; PLAN La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata …
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss“Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di …
Distrofia muscolare di Duchenne“Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e …
Distrofia muscolare, tipo Becker“Sinonimo: Distrofinopatia di Becker La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, …
Distrofia muscolare oculofaringea“Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell’adulto, a lenta progressione. E’ caratterizzata da …
Distrofia facio-scapolo-omerale“Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale; FSHD; Miopatia di Landouzy-Dejerine; Miopatia facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da …
Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A“La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che …
Distonia Dopa-sensibile (DRD)“Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie …
Distonia di torsione idiopatica o Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti“Sinonimi: DYT1; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia di torsione idiopatica; Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce; …
Displasia intestinale neuronale“Stipsi Neurogena Tra le affezioni dell’età pediatrica descritte più recentemente rientra una malattia la cui osservazione è stata pubblicata per …
Displasia fibrosa dell’osso“La displasia fibrosa dell’osso è una malattia scheletrica benigna non ereditaria congenita, nella quale l’osso viene sostituito da un tessuto …
Displasia fibromuscolare“La displasia fibromuscolare (FMD) è un’arteriopatia non aterosclerotica caratterizzata da un’abnorme proliferazione cellulare e da un’architettura distorta della parete arteriosa. …
Displasia ectodermica ipoidrotica o Displasia ectodermica anidrotica (HED)“Sinonimi: Displasia ectodermica anidrotica; HED La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è un difetto genetico dello sviluppo ectodermico con malformazioni delle …
Displasia aritmogena del ventricolo destro o Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro“Sinonimi: ARVC; ARVD; Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; Displasia aritmogena del ventricolo destro La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (D/ARVD) …
Disordini ereditari trombofilici“Trombofilia ereditaria E’ noto da tempo che esiste una predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Questa predisposizione genetica viene …
Disfunzioni vescicaliIl tratto urinario inferiore ha due compiti principali e cioè quello di raccolta delle urine in vescica e quello della …
Disfunzioni neuro-urologiche“Le lesioni nel midollo spinale sono le principali responsabili delle disfunzioni vescicali nella Sclerosi Multipla. Nelle zone demielinizzate, il rallentamento …
Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare (DCCM) – Sindrome di Costen“L’aspetto fondamentale delle disfunzioni dell’apparato stomatognatico su base strutturale è rappresentato da una progressiva modificazione posturale della mandibola, inizialmente asintomatica …
Disfonia spasmodica“La disfonia spasmodica (DS) è una patologia vocale rara e invalidante, che si manifesta con una voce serrata, spasmodica e, …
Discheratosi congenita“Sinonimo: DC; DKC; Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata …
Disautonomia familiare“Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 …
Difetti ereditari della coagulazione“Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. …
Diabete insipido nefrogeno“Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta …
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)“Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti molli, di solito a basso grado di malignità, che …
Osteosarcoma“Sinonimo: Sarcoma osteogenico L’osteosarcoma è un tumore maligno primitivo dello scheletro caratterizzato dalla formazione diretta di osso immaturo e di tessuto …
Dermatomiosite“La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che coinvolge la cute e la muscolatura scheletrica. Può insorgere …
Dermatite erpetiforme“Sinonimi: Malattia di Duhring-Brocq La dermatitie erpetiforme è una dermatite dei bambini e dei giovani adulti, polimorfa (eritema, pomfi, vescicole, …
Delezioni del cromosoma 18“Delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18: dalla posizione q11.2 alla posizione q21.2 La delezione prossimale del braccio lungo …
Delezione del cromosoma 22“Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Ad essa …
Deficit di piruvato carbossilasi (PC)“Sinonimi: Atassia con acidosi lattica, tipo 2; Atassia con acidosi lattica, tipo II; Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di …
Deficit di immunoglobulina A o Deficit di IgA“Tra i più frequenti difetti congeniti del sistema immunitario, il deficit di IgA è caratterizzato dalla carenza di IgA nel sangue. La causa …
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione mitocondriale degli acidi …
Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi“Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato …
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media“Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD …
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)“Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto …
Deficit dell’ormone della crescita“La terapia consiste nella somministrazione di un ormone sintetico in tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell’ipofisi. CHE COS’È …
Deficit delle proteine del surfattante“… Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché …
Deficit da co-enzima q10“Sinonimo: Deficit di CoQ10 Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima Q10? Il deficit di coenzima Q10 …
Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi“Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intollerenza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è …
Deficit congenito del fattore VII“Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria …
Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6“Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L’epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una …
Deficienza di ACTH“La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione. L’ormone adrenocorticotropo …
Deficienza congenita di zinco“Sinonimo: Acrodermatite enteropatica L’acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa …
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2“Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende …
Crioglobulinemia semplice o di tipo 1“La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse …
Crioglobulinemia mista o Vasculite crioglobulinemica“Sinonimi: Crioglobulinemia essenziale; Crioglobulinemia mista; Crioglobulinemia mista essenziale; Crioglobulinemia primitiva; MC La crioglobulinemia mista (CM) è una malattia rara multisistemica …
Crioglobulinemia“La Crioglobulinemia è una forma di vasculite che si caratterizza per la presenza nel sangue di proteine, dette crioglobuline, che, al di sotto …
Coroideremia (CHM)“Sinonimo: CHM; Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica legata all’X con degenerazione progressiva della …
Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC)“La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa è sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di un sollevamento sieroso …
Malattia di Huntington“La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi …
Corea-acantocitosi“Sinonimi: ChAc; Corea-acantocitosi; Sindrome di Levine-Critchley La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile …
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2“Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana …
Connettivite mista“La connettivite mista è una sindrome rara, specificamente definita, caratterizzata da aspetti clinici del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica …
Connettivite indifferenziata e Connettivite mista“Le Connettiviti… sono patologie di origine autoimmune che provocano principalmente l’infiammazione del tessuto connettivo. Le più comuni sono il lupus …
Coproporfiria ereditaria“La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell’eme causata da un deficit dell’enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in …
Complesso di Carney (CNC)“Sinonimi: Mixoma – iperpigmentazione – iperattività endocrina; Mixoma – macchie pigmentarie – iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di …
Coloboma oculare“Malattia rara. Malformazione dell’occhio che può causare alterazioni della vista. Spesso è necessario correggere i difetti di visione CHE COS’È …
Collodion baby con regressione spontanea“Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell’Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, …
Colangite primitiva sclerosante“Sinonimo: PSC La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia epatica rara a progressione lenta, caratterizzata dall’infiammazione e dalla distruzione …
Cistite Interstiziale“La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain …
Cistinosi“Sinonimo: Deficit del trasportatore della cistina La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall’accumulo di cistina nei lisosomi di diversi …
Cisti di Tarlov“Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate “cisti meningee spinali”, che comprendono diverticoli del sacco …
Cirrosi biliare primitiva (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva“Sinonimo: Sindrome di Hanot La cirrosi biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …
Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall’eziologia sconosciuta che si presenta in una percentuale molto …
Cheratocono“Malattia “ectasica”degenerativa non infiammatoria della cornea generalmente bilaterale classificata come malattia rara e caratterizzata da un’incidenza di 1 caso su …
Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)“Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni …
Canalopatie Muscolari Ereditarie“Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari I canali ionici sono …
Canalopatie muscolari“Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. …
Camptodattilia familiare“Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche Condizione caratterizzata dalla presenza di deformità delle mani secondarie a contratture in flessione delle …
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)“Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts …
BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)“Sinonimo: Sindrome di Bean La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da …
Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi“Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa …
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)“Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; …
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)“Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA, tipo 1; SMA, tipo I; SMA-I; SMA1 L’atrofia muscolare spinale prossimale …
Atrofia multisistemica (MSA)“Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L’atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o …
Atresia esofagea (AE)“Sinonimo: Atresia dell’esofago L’atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti caratterizzati dall’interruzione della continuità dell’esofago, che comunica o …
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar“L’atassia telangectasia (A-T) è l’associazione tra un’immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un’atassia cerebellare progressiva. …
Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)“L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, …
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)“Sinonimo: ARSACS L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce …
Atassia periodica di tipo 1 e 2“L’atassia periodica è una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalità autosomica dominante, ma non à un’entità clinica distinta. Sinonimi: l’atassia periodica …
Atassia di Friedreich“L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto …
Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1)Sinonimi: Atassia – aprassia oculomotoria; AOA L’atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) è una malattia neurologica che appartiene al gruppo delle atassie …
Sindrome CHARGE“Sinonimo: Associazione CHARGE; Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari; Sindrome di Hall-Hittner La sindrome CHARGE …
Aspartilglucosaminuria (AGU)Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L’aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche …
Arterite di Takayasu“L’arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l’aorta e i suoi rami principali. …
Arterite a cellule giganti“Sinonimi: Arterite temporale, Malattia di Horton L’arterite a cellule giganti (ACG) è una vasculite dei grandi vasi, che interessa soprattutto …
Aracnoidite, infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi“Sinonimi: Aracnoidite adesiva; Aracnoidite cronica L’aracnoidite (ARC) è un’infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi. L’aracnoidite adesiva è la forma …
APS – Sindrome da anticorpi antifosfolipidi“La Sindrome da “Anticorpi Anti-fosfolipidi” (Sindrome APS) è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e …
Anoftalmia – microftalmia“L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno …
Angioedema ereditario“Sinonimo: Edema angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di …
Angiodisplasie“Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che sono le Malformazioni Vascolari Congenite che si riscontrano quando, …
Angiodisplasia cutanea capillare“Le Angiodisplasie (o Malformazioni Vascolari) sono anomalie vascolari presenti dalla nascita, dovute ad una alterazione nel processo di formazione dei …
Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa)“Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa) La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, …
Anemia falciforme o Drepanocitosi“L’anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia  (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle estremità) e mal di …
Anemia Emolitica Autoimmune“Sinonimi: AHA; AIHA L’anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro …
Anemia diseritropoietica congenita, tipo II“Sinonimo: Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tipo II; Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del …
Anemia di Blackfan-Diamond“Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond; Aplasia eritrocitaria pura congenita; PRCA congenita; Sindrome di Aase; Sindrome …
Anemia di Fanconi“L’anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni …
Anemia Aplastica Acquisita“L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, caratterizzata netta riduzione di globuli bianchi, globuli rossi, piastrine …
Amiotrofia nevralgica“Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del …
Amiloidosi primarie e familiari“Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. La diagnosi si …
Amelogenesi imperfettaL’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l’aspetto dello smalto di tutti o …
Amaurosi congenita di Leber“L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordio prenatale Si ritiene che circa il 10-20% …
Algodistrofia“L’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute La principale manifestazione della …
Alcaptonuria“Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria L’alcaptonuria è una malattia metabolica caratterizzata dall’accumulo di acido omogentisico (HGA) e …
Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1)“L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base genetica, è, al momento, l’unico tipo di …
Agenesia del corpo calloso“E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della …
Agammaglobulinemia“Sinonimi: Agammaglobulinemia legata all’X; Agammaglobulinemia di Bruton; Deficit di BTK Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all’X. Si …
Adrenoleucodistrofia legata all’X“Sinonimi: ALD; ALD legata all’X; X-ALD L‘adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione …
Acromatopsia“Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …
Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e …
Aciduria 2-idrossiglutarica“Sinonimo: Acidemia 2-idrossiglutarica L’aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai …
Acromegalia“Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas).  Si tratta di una sindrome clinica, …
Aciduria mevalonica“Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L’aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di …
Acidemia metilmalonica con omocistinuria“Sinonimi: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell’adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria – omocistinuria L’esordio varia dal periodo …
Aceruloplasminemia“Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L’aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell’età …
Abetalipoproteinemia“Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig L’abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia familiare, caratterizzata da livelli …

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