Sindrome di Chédiak-Higashi
"Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni...
Sindrome di Chavany-Marie
"Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria e disfagia associata a paralisi centrale facio-faringo-masticatoria e significativa dissociazione dei movimenti automatici-volontari, con conservazione...
Sindrome di Carpenter
"Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi...
Sindrome di Buschke-Ollendorff
"Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall'associazione tra lesioni scheletriche tipo osteopoichilosi ('macchie ossee') e nevi cutanei del tessuto connettivo. La prevalenza esatta non è nota, ma sembra che colpisca circa una persona ogni 20.000...
Sindrome di Budd-Chiari
"La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all'ostruzione dell'efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento terminale della vena cava inferiore. La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000 e 1/100.000. L'ostruzione causa una congestione epatica e...
Sindrome di Brugada
"Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare...
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”
"Sinonimo: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica...
Sindrome di Borjeson
"La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 50 pazienti da 24 famiglie e...
Polmonite criptogenica organizzata
"Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è caratterizzata da polmonite organizzata (OP), che esordisce con sintomi influenzali aspecifici, tosse e dispnea; l'eziologia non è nota. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...
Sindrome di Bohring-Opitz
"Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle...
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