Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, nusinergen intratecale. Senza accesso lombare, puntura cervicale alternativa percorribile
"Quando eseguita da operatori esperti nell'esecuzione di una puntura cervicale, questa procedura è una via alternativa percorribile per la somministrazione intratecale di nusinergen in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di lunga data e con anatomia della colonna vertebrale che preclude l'accesso lombare. Lo evidenziano...
Malattie rare – Ospedale di Mantova riferimento per nuove patologie
"Riconoscimento di Regione Lombardia: l’ASST può diagnosticare e curare 30 patologie. Anche Bozzolo presidio di rete per le neuropatie Ospedale di Mantova riferimento per nuove malattie rare Da Regione Lombardia arriva il riconoscimento dell’ospedale di Mantova come presidio della rete regionale per nuove malattie rare. Nella fattispecie,...
Editing genomico – CRISPR/Cas9 può causare alterazioni inattese
"Un'analisi sistematica del genoma di cellule su cui è stata applicata la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 ha mostrato che essa può produrre modifiche fuori bersaglio e riarrangiamenti nel DNA che finora erano sfuggiti alla rilevazione. La scoperta richiederà un ulteriore affinamento della tecnica prima...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, Sobi prende in licenza farmaco da Novimmune e si rafforza
"La svedese Sobi ha reso noto di aver siglato un accordo di licenza esclusiva con l'azienda svizzera Novimmune SA per ottenere i diritti globali perpetui su emapalumab, un farmaco orfano in stadio avanzato di sviluppo per il trattamento della linfoistiocitosi emofagocitica primaria. Emapalumab, un nuovo...
Parkinson – Anticorpo monoclonale mirato all’alfa-sinucleina. Una possibile terapia eziologica
"Uno studio clinico iniziale con un anticorpo monoclonale mirato all'alfa-sinucleina - o meglio agli accumuli delle forme aggregate della proteina che potrebbero essere una delle cause alla base della malattia di Parkinson (PD) - ha mostrato alcuni risultati incoraggianti. Lo dimostrerebbero i risultati di uno...
Prevenzione dell’emicrania cronica – Tossina botulinica più efficiente del topiramato
"Il trattamento con OnabotulinumtoxinA è più efficace, meglio tollerato e determina un superiore miglioramento funzionale nella prevenzione dell'emicrania cronica rispetto al topiramato, farmaco anticonvulsivante. Lo suggeriscono i risultati dello studio FORWARD presentati a San Francisco (USA), nel corso del meeting annuale dell'American Headache Society (AHS) Nello...
Aterosclerosi coronarica ad alto rischio – ‘Alirocumab’ risulta efficace e sicuro con o senza pregresso PCI/CABG
"Nei pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) e ad alto rischio cardiovascolare (CV), alirocumab è generalmente ben tollerato ed efficace, con un profilo di sicurezza simile nei soggetti con o senza precedente rivascolarizzazione coronarica (intervento coronarico percutaneo [PCI] o innesto di bypass dell'arteria coronaria [CABG])....
Schizofrenia – Scoperta variazione genetica determinante per trattamento farmacologico
"Lo studio è stato coordinato da Francesco Papaleo dell’Istituto Italiano di Tecnologia e pubblicato su Nature Communications. La scoperta permetterà di progettare test biologici per una medicina personalizzata e di precisione in ambito psichiatrico Genova – Non tutti gli individui rispondono allo stesso modo ai trattamenti...
Fibrillazione atriale – Maggiori benefici dai NOAC per le donne
"Le donne con fibrillazione atriale (AF) trattate con anticoagulanti orali non antagonisti della vitamina K (NOAC) possono trarre un beneficio ancora maggiore dalla terapia rispetto agli uomini. Lo suggerisce un'analisi del mondo reale pubblicata sul "Journal of the American College of Cardiology" (JACC) Rispetto al warfarin,...
Tumore del rene in fase avanzata – Disponibile in Italia ‘tivozanib’ con programma di expanded access
"Il 40% delle diagnosi nei maschi è causato dalle sigarette (il 25% nelle donne). Da oggi tivozanib è disponibile anche nel nostro Paese grazie al programma di uso terapeutico. Importanti i benefici: permette di condurre una vita "normale". In 13 anni armi rivoluzionarie hanno triplicato...
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